Genetische testen van het bloed zullen helpen bij het bepalen van de predispositie van het organisme voor erfelijke ziekten, erachter te komen of het kind native is, over chromosomale afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus. Dankzij de tijdige ontvangen informatie kan een vrouw een miskraam voorkomen en kunnen artsen tijdig maatregelen nemen om de ontwikkeling van een gevaarlijke ziekte te voorkomen.

Wat is genetische analyse?

Elke genetische test omvat de studie van genen van een levend organisme. Genen maken deel uit van DNA (deoxyribonucleïnezuur) en zijn verantwoordelijk voor overgeërfde eigenschappen die van ouders op kinderen worden overgedragen. In het DNA wordt vastgelegd hoeveel en welke eiwitten, enzymen, aminozuren en andere stoffen in het lichaam worden geproduceerd, van de conceptie tot de dood. Uiterlijk, karakter, vatbaarheid voor ziekten, analytische en creatieve vermogens zijn afhankelijk van de overerving van genen. Informatie vastgelegd in DNA helpt bepalen:

• genetische defecten in het lichaam;
• de neiging van cellen voor mutaties, inclusief oncologie;
• gevoeligheid voor verschillende ziekten, waaronder: atherosclerose, hartaanval, coronaire hartziekte, hypertensie, problemen met de bloedstolling, mentale afwijkingen;
• het percentage van de waarschijnlijkheid waarmee een erfelijke ziekte, een kwaadaardige tumor zichzelf kan verklaren;
• de reactie van het lichaam op bepaalde soorten medicijnen, waardoor de arts het meest optimale behandelingsregime kan kiezen;
• DNA-sporen van bacteriën, virussen, wormen die een bepaalde ziekte veroorzaakten;
• oorzaken van onvruchtbaarheid, de kans op complicaties tijdens de zwangerschap;
• pathologie bij de ontwikkeling van de foetus;
• oorzaken van onduidelijke symptomen (vooral belangrijk in de aanwezigheid van een zeldzame ziekte);
• familiebanden.

DNA zit in bijna alle levende cellen, terwijl de samenstelling van het molecuul vrijwel hetzelfde is, met uitzondering van eieren en spermatozoa. Om de resultaten betrouwbaar te houden, moet het biomateriaal in de juiste hoeveelheid naar het laboratorium worden gebracht, dus het is beter om naar de kliniek te komen om monsters te verzamelen. Voor de studie kunnen verschillende deeltjes van het menselijk lichaam worden gebruikt. Onder hen zijn:

• bloed;
• speeksel;
• huiddeeltjes;
• buccaal epitheel (vlek uit de binnenkant van de wang);
• haar;
• nagels;
• lichaamsweefsel;
• sperma;
• wax;
• snot;
• miskraam;
• cal.

De gegevens die in de loop van het onderzoek zijn verkregen, worden in een genetisch paspoort ingevoerd in de vorm van een specifieke combinatie van cijfers of letters die een geneticus kan ontcijferen. Het document geeft informatie weer die is verzameld van 19 DNA-sites (loci). Dit is niet alle informatie die tijdens de analyse kan worden verkregen. Niettemin zijn er genoeg van hen om een ​​persoon te identificeren, om een ​​algemeen beeld te krijgen van zijn gezondheidstoestand.

In dit geval is er één nuance. Hoewel kennis van storingen in de chromosomen de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van een ziekte suggereert, speelt het milieu een belangrijke rol. Ecologie, klimaat, lengte van de dag, intensiteit van zonlicht, manier van leven en andere factoren spelen een grote rol bij de ontwikkeling van het menselijk lichaam, kunnen veranderingen in weefsels en cellen veroorzaken, zowel in positieve als negatieve richting.

Principe en onderzoeksmethoden

De studie van het monster wordt uitgevoerd met behulp van een speciaal instrument, sequencer, dat de DNA-sequentie ontcijfert. Met één run kunt u een groot aantal monsters analyseren, maar hoe meer materiaal in het apparaat wordt geplaatst, hoe minder nauwkeurig de test. Om deze reden moet de analyse worden gericht aan een solide laboratorium, dat niet op kwaliteit spaart door het aantal bestudeerde materiaal te vergroten. In dergelijke gevallen is het beter om niet te haasten, wees geduldig, wacht op uw beurt. DNA-decodering duurt ongeveer twee weken.

Er zijn verschillende methoden voor genetische bloedanalyse. Onder hen:

• Hybridologische methode. Het voorziet in de studie van de erfelijke eigenschappen van het organisme door het te kruisen met een verwante vorm en een verdere analyse van de kenmerken van het nageslacht. De methode is gebaseerd op recombinatie, waarbij de uitwisseling van genetische materialen plaatsvindt door het combineren en breken van verschillende moleculen.
• Genealogie. Ontworpen om de stamboom te compileren en analyseren. Richt zich op het vinden van een bepaald kenmerk (inclusief ziekte) en het beoordelen van het voorkomen ervan in toekomstige generaties.
• Twin methode. Het genotype en fenotype van een tweeling worden bestudeerd om de invloed van de omgeving in de ontwikkeling van verschillende kenmerken te bepalen.
• Methoden voor hybridisatie (fusie met elkaar) van somatische cellen om klonen van hen te verkrijgen. Hybriden verliezen enkele chromosomen, waardoor de aanwezigheid van een gen wordt bepaald. De methode is geschikt voor het identificeren van genmutaties, neiging tot oncologie en het bestuderen van metabole processen in de cel.
• Hybridisatie van enkelstrengs nucleïnezuren in één molecuul. De methode bepaalt de mate van complementariteit van de interactie van ketens, wat een noodzakelijke voorwaarde is voor de synthese van DNA en RNA. Detecteert het gewenste gen of pathogeen van duizenden anderen, zelfs als het zich maar in een paar cellen van het menselijk lichaam bevindt.
• Analyse van transgene en chimere organismen. Doelstelling: bestuderen van de genetische compatibiliteit van weefsels en orgaantransplantatie, gebruikt in de oncologie om de aard van de ontwikkeling van kanker te bestuderen.
• Cytogenetische. Doelstellingen bij het bestuderen van chromosomen om anomalieën in hen te bepalen. Het onderzoek wordt onder een microscoop uitgevoerd.
• Biochemische screening. Onderzoek van het bloed van een zwangere vrouw om te bepalen of de foetus ernstige chromosomale afwijkingen heeft. De hormonen die in de bloedsomloop van de moeder circuleren, worden onderzocht.
• Genomische hybridisatie op chips. Het wordt uitgevoerd met behulp van de FISH- of CGH-methode. Het onderwerp en referentiemonsters worden vergeleken, waarna het computerprogramma de gegevens analyseert en het resultaat oplevert. De methode wordt vaak gebruikt in embryobiopsie, voorafgaand aan kunstmatige inseminatie.

Populair is de methode van microchip-technologie. De technologie is gebaseerd op DNA-hybridisatie. Met behulp van de methode kunt u een parametrisch onderzoek uitvoeren naar een groot aantal genen in de studie van een klein deel van het bronmateriaal. De technologie wordt veel gebruikt om single nucleotide polymorfismen te identificeren - verschillen in de DNA-sequentie van de grootte van één nucleotide in het genoom tussen homologe chromosomen.

Een andere methode van onderzoek is de methode van polymerasekettingreactie (PCR), gebaseerd op herhaald kopiëren in kunstmatige omstandigheden van een bepaald deel van DNA met behulp van enzymen. De methode detecteert een gevaarlijke infectieuze pathogeen onmiddellijk na infectie, jaren voordat de eerste symptomen van de ziekte verschijnen. PCR wordt in de criminologie gebruikt om een ​​"genetische vingerafdruk" te creëren, om vaderschap vast te stellen, om een ​​behandelmethode te selecteren.

Genetica is een zich ontwikkelende wetenschap, dus onderzoek wordt op een groot aantal gebieden uitgevoerd. De beroemdste soorten genetische analyse zijn:

• Prenatale diagnose - is gericht op de detectie van de pathologie van het kind in het stadium van foetale ontwikkeling. Vroege detectie van Edwards, Down-syndroom, Patau, hartproblemen.
• Genetische analyse van de pasgeborene (neonatale screening). Het bepaalt de chromosomale afwijkingen in de eerste dagen van het leven van de baby, zodat het mogelijk is om tijdig maatregelen te nemen om de ziekte te elimineren.
• Definitie van verwantschap en vaderschap. Bij het onderzoeken van een monster, moeten de baby en de ouder overeenkomende secties hebben. Hoe meer wedstrijden, hoe hoger de mate van verwantschap.
• Farmacokinetiek. De reactie van de patiënt op geneesmiddelen wordt bestudeerd.
• Onderzoek naar erfelijke pathologieën.
• De test op gevoeligheid voor erfelijke ziekten.
• Diagnose van onvruchtbaarheid.

Bij het doen van genetische bloedtesten

Het meest voorkomende biomateriaal voor de test is veneus bloed. Elke persoon die geïnteresseerd is in de informatie die in zijn genen is ingebed, welke ziekten hij heeft geërfd of kan doorgeven aan zijn nakomelingen, kan een studie bestellen. Medische indicaties voor de studie zijn:

• symptomen van een ziekte van onbekende oorsprong;
• de noodzaak om het behandelingsregime te bepalen;
• sporen van bacterieel DNA in gevallen van verdenking op virale infectie;
• bepaling van ernstige erfelijke pathologie om tijdig maatregelen te nemen om ziekten te voorkomen volgens de resultaten van de analyse;
• zwangerschap na 35 jaar;
• de moeder tijdens de zwangerschap misbruik maakt van alcohol, rookt, is blootgesteld aan röntgenfoto's;
• gevallen van geboorte van dode kinderen, frequente miskramen;
• test voor verwantschap en vaderschap.

Genetica analyse

Onderzoek naar genetica is niet verplicht, maar het kan worden gebruikt om de situatie onder controle te houden. Een tijdige analyse van genetische ziekten helpt de ontwikkeling van pathologie te voorkomen, detecteert het op tijd, plant een zwangerschap correct, voorspelt het uiterlijk, het karakter en de psyche van een kind. Dankzij de relatietest kun je veel problemen en vermoedens vermijden.

Tijdens de zwangerschap

Wanneer vrouwen wachten op een baby, worden ze aangeboden een test te ondergaan die bepaalt of de foetus chromosomale afwijkingen heeft. Bloed wordt uit een ader gehaald. Bij de diagnose worden de volgende indicatoren gemeten in verschillende stadia van de zwangerschap:

• Hormoon hCG (humaan choriongonadotrofine). Deze stof begint de placenta onmiddellijk na zijn vorming te produceren. In het eerste trimester van de zwangerschap neemt het niveau in het bloed van een vrouw exponentieel toe. Verhoogde hCG-niveaus kunnen wijzen op een meerlingzwangerschap, het syndroom van Down, een ectopische of valse zwangerschap en oncologie. Indicatoren onder de norm spreken over de waarschijnlijkheid van foetale sterfte, vertraging in de ontwikkeling van de foetus, buitenbaarmoederlijke zwangerschap, de kans op een miskraam, chronische placenta-insufficiëntie.
• Eiwit alfa-fetoproteïne (AFP). Gevormd tijdens de ontwikkeling van de foetus, is verantwoordelijk voor de overdracht van stoffen met een laag moleculair gewicht van de weefsels van de moeder naar het kind. Verhoogde niveaus van AFP kunnen praten over tweelingen, foetale levernecrose, nierproblemen, navelbreuk bij een baby, problemen met de ontwikkeling van de neurale buis. Een beperkt aantal waarschuwt voor de mogelijkheid van het downsyndroom, ontwikkelingsachterstand of de dood van de foetus, de dreiging van een miskraam, valse zwangerschap.
• Hormoon ongeconjugeerd estriol (ME3). Produceert een bijnierfoetus. Excess rates - een marker van chromosomale afwijkingen, wat duidt op een overtreding van het metabolisme van steroïden, aangeboren aandoeningen van de bijnieren (hyperplasie, falen).
• Plasma-eiwit A (PAPP-A). Produceert de placenta en het decidumale membraan, een voedende en beschermende laag voor de foetus. Verantwoordelijk voor de remming van maternale immuniteit in relatie tot de baby, beïnvloedt de ontwikkeling van bloedvaten. Het verhoogde aantal duidt op de mogelijkheid van het syndroom van Down, de dreiging van een miskraam, foetale dood. Verlaagd door trisometrie in 21,13 of 18 paar chromosomen. Het is een marker van chromosomale afwijkingen van de foetus.

In geval van afwijkingen van de norm zijn aanvullende onderzoeken noodzakelijk. Onder hen - de studie van maternaal bloed voor chromosomale abnormaliteiten, de aanwezigheid van mutante cellen. Een van de methoden betreft de isolatie in het bloed van de moeder van embryonale bloedcellen, die een chromosomale genkaart van het kind creëren. Deze methode kan de invasieve methoden om foetale ontwikkelingsstoornissen te bestuderen volledig vervangen.

foetus

Genetisch onderzoek van de foetus zelf gebeurt alleen in extreme gevallen, omdat het gaat om het verzamelen van cellen met behulp van punctie (invasieve methoden). Dat wil zeggen, ze maken een lek in de baarmoeder en de buikholte, waarna met behulp van een speciaal spel het biomateriaal voor onderzoek uit de foetus wordt gehaald. DNA-analyse van een kind bepaalt het downsyndroom, Patau, Edwards en andere chromosomale afwijkingen. Het is gebruikelijk om de volgende soorten onderzoek te onderscheiden:

• Vruchtwaterpunctie - de studie van foetale wateren.
• Placentocentesis - onderzoekt de toestand van de placenta, bepaalt het risico van de gevolgen van infectieziekten die de moeder tijdens de zwangerschap heeft gehad. De procedure duurt 13 tot 27 weken.
• Biopsie van het chorion, waaruit de placenta wordt gevormd
• Navelstrengpuncties. Met behulp van een punctie in de 18e week van de zwangerschap wordt navelstrengbloed uit de moeder genomen voor onderzoek.

Een genetische test is relevant voor polyhydramnio's - een aandoening waarbij het vruchtwater in het vruchtwater de norm overschrijdt. Dit leidt tot verstoringen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, het maag-darmkanaal en de dood van de foetus. Een van de oorzaken van deze aandoening zijn diabetes mellitus, nier- en hartproblemen, infectieziekten en aandoeningen op chromosomaal niveau. In dit geval wordt met behulp van een punctie een monster van het vruchtwater voor analyse genomen en onderzocht op de aanwezigheid van chromosomale aandoeningen, erfelijke ziekten en infectieuze pathogenen.

Voor trombofilie

De oorzaak van veneuze trombose is een genetische of verworven pathologie van bloedcellen, problemen met het stollingssysteem. Om deze reden worden mensen die risico lopen op verhoogde trombose een genetische analyse voor trombofilie voorgeschreven. Deze gegevens zijn relevant tijdens de zwangerschap, in de periode na de bevalling, die artsen tijdens de operatie nodig hebben, als de patiënt een trauma heeft met het opleggen van gips of spalken.

Het ontcijferen van een genetische bloedtest bevat een lijst van genen die een ziekte kunnen uitlokken, de aanwezigheid van mutaties. Als de resultaten een neiging tot de ontwikkeling van pathologie vertonen, wordt profylactische behandeling voorgeschreven om complicaties te voorkomen. In de aanwezigheid van trombofilie medicatie therapie, dieet, is een speciaal regime voorgeschreven.

pasgeboren

Het is erg belangrijk in de eerste dagen van het leven van een kind om aangeboren aandoeningen te detecteren die zijn veroorzaakt door genetische afwijkingen, vóór het begin van de eerste symptomen die tot onomkeerbare gevolgen kunnen leiden. Het toekomstige zieke kind is grotendeels afhankelijk van het correct voorgeschreven behandelingsregime en het gedrag van de ouders. Voor dit doel wordt neonatale screening uitgevoerd in het kraamkliniek. Voor de studie wordt bloed op de 4e dag van het leven uit de hielen gehaald van een baby in voldragen baby's en op prematuriteit - op de zevende dag. De studie richt zich op de detectie van de volgende ziekten:

• Fenylketonurie. De ziekte is geassocieerd met een verminderd metabolisme van aminozuren. Het ontbreken van een eiwitarm dieet veroorzaakt overmatige ophoping van het enzym fenylalanine en zijn toxische derivaten. Dit leidt tot ernstige hersenschade, waarvan oligofrenie een van de symptomen is. Het is een van de weinige erfelijke pathologieën die met succes kunnen worden behandeld met tijdige detectie.
• Congenitale hypothyreoïdie. Een schildklieraandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde synthese van jodiumhoudende hormonen. De behandeling moet beginnen in de eerste dagen van het leven van de baby, anders zullen onomkeerbare veranderingen in de hersenen beginnen. Ze manifesteren lusteloosheid, lethargie, spierzwakte, late kinderziekten, groeiachterstand. Veroorzaakt mentale retardatie, cretinisme. Vanwege tijdige diagnose en juiste behandeling kunnen deze complicaties worden vermeden.
• Cystic fibrosis. Pathologie wordt geactiveerd door mutaties van een van de genen. Het wordt gekenmerkt door schade aan de functies van de ademhalingsorganen, spijsvertering, externe afscheiding klieren (lever, borst, talg, zweetklieren, prostaat, etc.). De ziekte kan niet worden genezen, maar het is mogelijk om de toestand te stabiliseren met behulp van medicijnen, dieet.
• Adrenogenitaal syndroom. Geassocieerd met verstoring van de bijnierschors, die leidt tot een verlaagd niveau van de hormonen cortisol en aldosteron, een toename van de concentratie van androgenen. Het wordt gekenmerkt door een onregelmatige structuur van de geslachtsorganen, vroege seksuele ontwikkeling van kinderen en dwerggroei. Meisjes hebben mannelijke secundaire geslachtskenmerken, overmatige haargroei, zwakke melkklieren, problemen met de menstruatiecyclus. Kans op onvruchtbaarheid. Tijdige diagnose geeft een gunstige prognose voor genezing.
• Galactosemie. Door de mutatie van een van de genen treedt er een stofwisselingsstoornis op tijdens de omzetting van galactose in glucose, de belangrijkste energiebron in het lichaam. Galactosederivaten hopen zich op in het bloed en hebben een toxisch effect op de hersenen, lever, ooglens. Symptomen van de ziekte - geelzucht, leververgroting, weigering om te eten, laag gewicht, epileptische aanvallen, onvrijwillige beweging van de oogbollen. De ziekte leidt tot mentale retardatie, cataract en de dood. Vroege diagnose en goede voeding, compleet met uitzondering van melk, stopt de ontwikkeling van de ziekte.

Als screening afwijkingen vertoont, is een bloedtest voor genetische pathologieën nodig, die tot doel heeft de aard van chromosoomschade vast te stellen, aanvullende onderzoeken. Bij adrenogenitaal syndroom wordt navelstrengbloed getest op neonataal 17-a-hydroxyprogesteron. Als cystic fibrosis wordt vermoed, wordt een immunoreactieve trypsine-test uitgevoerd.

Over aanleg voor ziektes

Met behulp van moderne technologie kan 97% van de nucleotidesequentie van het menselijke chromosoom worden ontcijferd, waardoor het mogelijk wordt om de belangrijkste informatie over gevoeligheid voor ziekten te verkrijgen. Onder hen zijn:

• bloedonderzoek op aanleg voor kanker;
• cardiovasculaire pathologieën (ischemie, hypertensie, myocardiaal infarct, atherosclerose);
• diabetes mellitus;
• bronchiale astma;
• mentale afwijkingen.
• trombose;
• schildklierpathologie;
• problemen met de longen;
• osteoporose;
• ziekten van het spijsverteringsstelsel.

Bloedonderzoeken voor genetische ziekten worden gebruikt in de praktijk van artsen die zich bezighouden met voorspellende geneeskunde. Dit is de naam van de industrie, die bij het kiezen van medische procedures zich laat leiden door de informatie die is verkregen tijdens de studie van DNA op vatbaarheid voor ziekten. Artsen die zich bezig houden met voorspellende geneeskunde, analyseren alle ontvangen informatie en geven gedetailleerde aanbevelingen, waarmee u de ontwikkeling van pathologie kunt voorkomen.

Dit kan een dieet zijn, bepaalde fysieke activiteiten, medicatie, in sommige gevallen - chirurgie. Het is erg belangrijk om factoren te vermijden die aanleiding geven tot de ontwikkeling van pathologie: veel ziekten ontwikkelen zich door een botsing van erfelijke aanleg met ongunstige omgevingsfactoren en schadelijke gewoonten. Om deze reden is een positieve genetische bloedtest voor kanker geen diagnose, maar vereist een voortdurende controle door de patiënt en de arts.

Naar het vaderschap

Genetische testen van bloed kunnen worden gebruikt om de mate van verwantschap vast te stellen. Het erfelijke materiaal krijgt het kind van de moeder en de vader, daarom moeten er overlappende secties zijn in zijn genen en de genen van een persoon die een verwante relatie met hem wil identificeren. Hoe meer identieke zones worden gevonden, hoe groter de kans op verwantschap.

Voor de nauwkeurigheid van de resultaten is het beter om het biomateriaal van de moeder, de vader en het kind te vergelijken, maar in sommige gevallen is het mogelijk om weg te komen met de gegevens van slechts één ouder die wil vaststellen of dit zijn kind is. Het opbouwen van een relatie kost tijd omdat het meerdere vergelijkingen vereist. De nauwkeurigheid van laboratoriumanalyses is 99%, dus de gegevens kunnen voor de rechtbank worden gebruikt.

Hoe zich voor te bereiden op genetische bloedanalyse

Een bloedmonster voor analyse wordt op elk moment van de dag uit een ader genomen, maar bij voorkeur 's morgens. Het biomateriaal wordt op een lege maag ingenomen: de tijd tussen de maaltijd en de inname van biomateriaal moet ten minste acht uur bedragen. Twee of drie dagen voordat de studie zou moeten afzien van gekruid, vet, gepeperd voedsel. Op de dag van de procedure mag u alleen gewoon niet-koolzuurhoudend water drinken. Twee tot drie weken voor bloeddonatie moet het gebruik van alcoholische dranken, drugs en drugs worden afgeschaft. Als medicatie moet worden ingenomen, moet u dit aan de arts melden.

Roken is ongewenst op de dag van verzameling. Het is beter voor vrouwen om bloed te doneren voor analyse in het midden van de menstruatiecyclus, omdat tijdens de menstruatie hormonale veranderingen plaatsvinden, die de betrouwbaarheid van de resultaten kunnen verstoren. De dag voor het onderzoek moet veel lichaamsbeweging worden geschuwd. Op de dag van levering van het biomateriaal is het noodzakelijk om zelfs bij het laden te weigeren. Onder invloed van lichaamsbeweging stroomt het bloed sneller, het versnelt chemische reacties, die de resultaten kunnen verstoren.

De resultaten ontcijferen

De verkregen resultaten worden vergeleken met referentiemonsters. Vervolgens, op basis van de afwezigheid of aanwezigheid van de gewenste genen, de aanwezigheid van veranderingen of mutaties daarin, maakt de geneticus een conclusie over de toestand van de chromosomen en registreert de resultaten in het genetische paspoort. Nadat de arts het risico op het ontwikkelen of de aanwezigheid van een ziekte heeft beoordeeld en aanbevelingen heeft gedaan ter voorkoming of eliminatie van de ziekte.

Als een vaderschapstest werd gedaan, geeft de geneticus in het geval van een positief resultaat een conclusie met een waarschijnlijkheid van 99,9%. Dergelijke cijfers worden verklaard door het feit dat de vader altijd een tweelingbroer kan hebben, die een bijna identieke set chromosomen heeft. In de praktijk gebeurt dit zeer zelden, maar de situatie kan niet worden uitgesloten. Als de man niet de vader van het kind is, is het resultaat categorisch - 100%.

Je kunt een genetische bloedtest doen in veel medische centra in Moskou en de regio Moskou. U kunt een volledige genetische screening bestellen. De gemiddelde kosten van genetische analyse voor mannen en jongens varieert van 80 tot 85 duizend roebel, voor vrouwen van 72 tot 75 duizend roebel. Een test gericht op het vinden van een specifieke ziekte kost minder:

• vrouwelijke onvruchtbaarheid en zwangerschapscomplicaties: 25 duizend roebel;
• neiging tot trombose tijdens zwangerschap: 2,3 - 2,6 duizend roebel;
• trombose gevoeligheidstest (uitgebreid panel): 7,5 - 8000 r;
• Trombose gevoeligheidstest (afgekort panel): 2,5-3 duizend r;
• erfelijke gevallen van borst- en / of ovariumkanker, bij de analyse van twee genen - 4 duizend p., vier genen - 9 duizend p.
• genetische oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid: 15-16 duizend roebel;
• genetische aanleg voor diabetes mellitus type 1: 6000 duizend roebel;
• myocardinfarct: 8-9 duizend roebel;
• vaderschapstest: 9 duizend

http://sovets.net/18854-geneticheskiy-analiz-krovi.html

Wat is een genetische bloedtest, hoe wordt het gedaan en de resultaten worden ontcijferd

Genetische analyse van bloed is een soort laboratoriumonderzoek dat een beoordeling van menselijke chromosomen mogelijk maakt om pathologische aandoeningen te identificeren. En deze studie wordt gebruikt om de mate van verwantschap of preventie vast te stellen.

Soorten genetische analyse

Wanneer kan een genetische bloedtest worden voorgeschreven

Zwangerschapstest

Genetische analyse van pasgeborenen

"Vaderschapstest"

Genetische analyse als een belangrijke methode van voorspellende geneeskunde

Zijn er contra-indicaties en beperkingen?

Het ontcijferen van de resultaten van genetisch onderzoek

Hoeveel kost de DNA-analyse

Opmerkingen en recensies

Soorten genetische analyse

Afhankelijk van het doel van de studie, worden de volgende soorten genetische analyse onderscheiden:

DNA-analyse

Een DNA-bloedtest (deoxyribonucleïnezuur) is een onderzoek waarmee u een persoon kunt identificeren tijdens het bestuderen van een unieke nucleotidesequentie. Dit "genetische spoor" is individueel voor elke persoon (met uitzondering van een identieke tweeling) en verandert niet tijdens het leven.

Moleculair genetische bloedtesten laten toe om te bepalen:

1. Mogelijke ziekten. De studie van biologisch materiaal op DNA maakt het mogelijk erfelijke ziekten tijdig op te sporen. Als er gevallen van psychische stoornissen of oncologie in het gezin zijn, bepaalt deze test de neiging om een ​​soortgelijk probleem voor de afstammelingen te ontwikkelen.
2. Individuele intolerantie voor medicatie. In gevallen waarin er een vermoeden bestaat van overgevoeligheid voor een bepaalde groep geneesmiddelen, kan DNA-analyse worden getoond.
3. De mate van verwantschap. Een van de meest voorkomende redenen voor het uitvoeren van onderzoek is de noodzaak om familiebanden tussen mensen tot stand te brengen.
4. Onvruchtbaarheidsfactoren. In reproductieve centra moeten paren die moeite hebben met zwanger worden een DNA-test ondergaan.
5. Neiging tot alcoholisme of drugsverslaving. Een dergelijke predispositie kan worden vastgesteld door de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor de synthese van enzymen voor de afbraak van alcoholmoleculen en andere verbindingen.

karyotypering

Onder karyotypering begrijpt u de methode van cytogenetische analyse, waardoor het mogelijk is om de chromosoomset van een persoon te onderzoeken. Een soortgelijk onderzoek wordt uitgevoerd onder paren die een kind willen hebben.

Een karyotype is een chromosomale set van elke persoon, die een volledige beschrijving van de tekens van alle componenten bevat, hun:

Het menselijk genoom bevat 46 chromosomen, die op hun beurt zijn verdeeld in 23 paren.

Autosomaal (eerste 44) - ontworpen om erfelijke eigenschappen over te dragen:
(haarkleur, ogen, anatomische kenmerken).

Het laatste chromosomale paar is het geslachtschromosoom, waarmee het karyotype kan worden bepaald:

De belangrijkste doelstellingen van het doel van karyotypering zijn:

1. Bepaling van inconsistenties in de chromosomale set van echtgenoten. De analyse wordt uitgevoerd om de geboorte van kinderen met misvormingen of andere genetische pathologieën te voorkomen.
2. Identificatie van het aantal en de accessoires van chromosomen, de kenmerken van hun structuur.
3. Het vaststellen van de oorzaak van onvruchtbaarheid, gemanifesteerd in een verandering in de veelheid van chromosomen.

Wanneer kan een genetische bloedtest worden voorgeschreven

Naast persoonlijk initiatief, beveelt de arts vaak een genetische analyse aan vanwege bepaalde factoren.

Onder de vereiste medische indicaties voor de studie zijn de volgende:

• leven in ecologisch ongunstige gebieden;
• onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet is vastgesteld;
• leeftijd van 35 jaar (zelfs uitgevoerd bij paren waar minstens één echtgenoot ouder is dan 35 jaar);
• onsuccesvolle herhaalde pogingen tot kunstmatige inseminatie;
• pathologie bij de ontwikkeling van spermatogenese zonder een vastgestelde oorzaak;
• hormonale aandoeningen bij vrouwen;
• de aanwezigheid van genetische ziekten in het geslacht;
• constant contact met chemicaliën;
• huwelijken tussen naaste verwanten;
• geregistreerde gevallen van spontane abortus, inclusief vroeggeboorte en doodgeboorte.

Zwangerschapstest

Een tijdige DNA-test onthult de misvormingen van de baby voor de geboorte, zal helpen om een ​​genetische kaart van het kind te maken. Meestal, in dit geval, schrijft u de studie "genetische deuce" voor.

invasieve

Voor analyse is het noodzakelijk om biologisch materiaal te nemen, niet alleen van de moeder, maar ook van de foetus. Tegelijkertijd treedt tijdens het onderzoek de penetratie door de buikholte van een vrouw op. De methode van invasieve diagnose stelt u in staat om de pre-diagnose definitief te bevestigen, maar brengt een zekere bedreiging voor de baby met zich mee.

Kenmerken van de analyse:

1. De test kan al in het eerste trimester van de zwangerschap worden uitgevoerd, er wordt veneus bloed afgenomen voor onderzoek.
2. Analyse van de genetische deuce omvat de studie van specifieke eiwitstructuren (beta-hCG en PPAP-A), die worden beschouwd als de belangrijkste indicatoren voor de aanwezigheid van genetische pathologieën.
3. Benoemd in combinatie met echografie van de baarmoeder en analyse van het karyotype van ouders. Om het karyotype te bestuderen, wordt bloed afgenomen uit de navelstreng van de baby.
4. Concluderend, de arts beoordeelt de mate en risico's van de ontwikkeling van erfelijke pathologieën bij een kind, schrijft behandelingen voor en registreert de gegevens in de genetische kaart.

niet-invasieve

Niet-invasieve diagnostische technieken zijn naar voren gekomen als reactie op mogelijke complicaties en risico's tijdens invasieve genetische analyse. De meest populaire methode is de Tranquility NIPT.

1. Om een ​​DNA-resultaat te verkrijgen, is het noodzakelijk om het bloed van de moeder te onderzoeken. Sinds de eerste maand van de zwangerschap wordt de circulatie van foetale cellen geactiveerd in het maternale organisme. Tegen het einde van het eerste trimester bereikt hun concentratie een limiet, wat voldoende is voor bepaling in genetische analyse.
2. De studie heeft een hoog betrouwbaarheidsniveau. De nauwkeurigheid van het diagnosticeren van het syndroom van Down is meer dan 99,9%.
3. De test vormt geen bedreiging voor de ontwikkeling van de foetus of de gezondheid van de moeder.
4. Het onderzoek wordt uitgevoerd na 10-12 weken zwangerschap.
5. Resultaten worden binnen 15 werkdagen voorbereid.

Genetische analyse van pasgeborenen

Met de tijdige diagnose van pathologieën en de juiste behandeling, kunnen veel problemen vanaf de geboorte worden opgelost.

1. Bloed wordt afgenomen voor analyse van genetische ziekten. Bij voldragen baby's wordt het hek gemaakt op dag 4 na de geboorte en bij te vroeg geboren baby's - op dag 7.
2. Als een kind wordt verdacht van het hebben van een genetische pathologie, schrijft de arts een verder onderzoek voor. Het type diagnose hangt af van de aard van de ziekte.
3. Genetische analyse van pasgeborenen geeft tijd om de aanwezigheid van dergelijke pathologieën te bepalen, zoals: cystische fibrose, adrenogenitaal syndroom, fenylketonurie en andere.
4. Voor meer informatie of om andere ziekten te diagnosticeren, schrijft u een DNA-test voor. Veneus bloed wordt gebruikt als biologisch materiaal.

"Vaderschapstest"

Het aangaan van een relatie wordt niet alleen gebruikt in de medische sector, maar is vaak ook noodzakelijk voor het oplossen van juridische geschillen. Omdat de ouders hun genetische materiaal doorgeven aan het kind, identificeren de familieleden in een dergelijke analyse overeenkomende gebieden. Een hoog percentage toevalligheden betekent een grotere kans om verwantschap te bewijzen.

In tegenstelling tot andere genetische tests, kan biologisch materiaal voor vaderschapstesten uit verschillende delen van het lichaam worden genomen. Meestal gebruikt het schrapen van de binnenkant van de wang. Vaderschapsanalyse is een lang proces. Maar in dit geval is het beter om de experts te vertrouwen en te wachten op het moment waarop de resultaten vele malen worden vergeleken.

De nauwkeurigheid van het vaststellen van de relatie met deze methode is meer dan 99%.

Instructies voor het verzamelen van materiaal voor de genetische test om het vaderschap thuis vast te stellen. Video gemaakt van het kanaal van Evgeny Ivanov.

Genetische analyse als een belangrijke methode van voorspellende geneeskunde

De studie van genetisch materiaal stelt u in staat om mogelijke ziektes in de toekomst te identificeren. Dit komt door het feit dat niet alle feilen van het genotype eindigen met een of andere pathologie. In de meeste gevallen zijn omgevingsfactoren ook belangrijk. Als je op tijd een DNA-test maakt, kun je de ontwikkeling van veel ongeneeslijke ziekten voorkomen.

Deze pathologieën omvatten:

• atherosclerose;
• diabetes mellitus;
• bronchiale astma;
• hypertensie;
• oncologie.

Vanwege de ontwikkeling van medicijnen zijn er op dit moment verschillende methoden beschikbaar om genetische informatie te onderzoeken. Elke optie wordt geselecteerd afhankelijk van de mogelijkheden en de case.

1. Microchip-technologie. Tijdens het uitvoeren van de diagnostiek wordt een DNA-chip gebruikt, die is gemaakt naar analogie met een elektronische chip om meerdere DNA-strengen te isoleren. Moderne microchips kunnen miljoenen verschillende mutaties identificeren en genexpressie meten. De microschakeling zelf is gemaakt van glas of silicone, waarop DNA wordt aangebracht tijdens het machineprintproces.
2. Vergelijkende genomische hybridisatie. De technologie omvat de analyse van de verandering in het aantal kopieën van de relatieve niveaus van ploïdie in het bestudeerde materiaal in relatie tot het referentiemonster, dat de referentie is.
3. FISH-technologie. Het werkingsprincipe van de methode is gebaseerd op het fenomeen hybridisatie - door het DNA van het te onderzoeken patiëntenmonster met de DNA-probe te binden.
4. Polymerase kettingreactie. De techniek impliceert een snelle toename in de concentratie van geïsoleerd DNA in het menselijke biologische materiaal om een ​​bepaalde pathologie te bepalen.

De voorspellende functie van genetische analyse is het voorspellen van de ontwikkeling van mogelijke pathologieën.

Zijn er contra-indicaties en beperkingen?

Om een ​​genetische analyse te maken, definiëren artsen geen significante contra-indicaties en beperkingen. De procedure is toegestaan ​​voor mensen van elke leeftijd en zwangere vrouwen. De enige opmerking, als we het hebben over toekomstige moeders, wordt aanbevolen om na 18 weken een invasieve genetische test uit te voeren.

Alvorens een studie uit te voeren, is het wenselijk om het volgende uit te sluiten:

• roken;
• alcoholische dranken drinken;
• zoenen;
• kauwgom.

Hoe is het gedaan?

Het belangrijkste biologische materiaal voor onderzoek is bloed. Meestal is het noodzakelijk veneus bloed.

1. Vóór de procedure moet de patiënt een vragenlijst invullen. Het is belangrijk om nauwkeurige gegevens te verstrekken, omdat dit het analyseresultaat aanzienlijk kan beïnvloeden.
2. Vervolgens wordt de patiënt uitgevoerd op het kantoor waar het materiaal wordt genomen. Het is beter om een ​​bloedtest te doen op een lege maag, bij voorkeur in de ochtend.
3. Het verkregen biologische materiaal wordt in een reageerbuis geplaatst en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek.

Het ontcijferen van de resultaten van genetisch onderzoek

De interpretatie van de resultaten voor genetische ziekten dient uitsluitend door een genetische expert te worden gedaan. Alleen een ervaren specialist kan correct conclusies trekken op basis van de verkregen gegevens. Het voorbereidingsproces en het decoderen zelf duurt van enkele weken tot een maand.

Hoeveel kost de DNA-analyse

De prijs van genetische onderzoeksdiensten in de ON Clinic:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Genetische studies, soorten genetische analyses

Het is bekend dat elke persoon uniek is. Uniciteit geeft ons een individueel stel genen (genotype), eigen aan slechts één persoon. Het genotype slaat informatie op over hoe dit specifieke organisme werkt, hoe het interageert met de externe omgeving en of er een risico is op het ontwikkelen van specifieke ziekten. Het antwoord op veel vragen kan een decoderend genotype of genetische analyse geven.

Wat zijn de genetische tests

Moderne geneeskunde biedt het volgende onderzoek:

• DNA-diagnostiek (moleculaire genetische analyse), tijdens welke de structuur van DNA wordt onderzocht om genziekten te identificeren;
• vergelijkende analyse van het DNA van verschillende mensen om verwantschap te identificeren;
• het decoderen van DNA-formules om ras te bepalen;
• Chromosomaal of cytogenetisch bloedonderzoek (karyotypering), dat in een vroeg stadium van de zwangerschap wordt gebruikt om de geschatte chromosomale ziekte van het kind te bepalen.
• Genetische analyse is een heel spectrum van onderzoek naar menselijk DNA en chromosomen.

Wat zal genetische analyse vertellen

Moleculair genetische en chromosomale studies worden uitgevoerd met verschillende doelstellingen:

1. Identificatie van aanleg voor genetische ziekten;
2. om het toekomstige kind te testen op de waarschijnlijkheid van een aangeboren ziekte;
3. de identiteit en mate van verwantschap vaststellen;
4. erfelijkheid identificeren;
5. kies een dieet om het normale gewicht te handhaven.
6. Genetisch onderzoek helpt vandaag om bepaalde pathologieën correct te diagnosticeren,
7. de aanleg voor verschillende ziektes identificeren, levensstijl aanpassen voor hun preventie.
8. Om de problemen van de ontwikkeling van pasgeborenen en complicaties tijdens de zwangerschap op te lossen.
9. Breng de aanwezigheid van familiebanden tot stand.

Methoden voor genetisch onderzoek

Moleculair genetische type onderzoek omvat de volgende methoden:

1. Chemische DNA-synthese.
2. Beperking.
3. PCR (polymerasekettingreactie).
4. Hybridisatie met behulp van DNA-sondes.

DNA-diagnostiek is onderverdeeld in directe en indirecte methoden:

1. Directe methoden worden gebruikt wanneer het gen dat de ontwikkeling van bepaalde ziekten veroorzaakt (Huntington's chorea, cystic fibrosis, fenylketonurie, autosomale recessieve ziekten, enz.) Precies bekend is.
2. Indirecte methoden worden gebruikt als het beschadigde gen niet wordt geïdentificeerd of als het een complexe moleculaire organisatie heeft, in grote mate, veel pathologische mutaties, waardoor het niet mogelijk is om een ​​duidelijk beeld te krijgen met directe methoden.

Bloedonderzoek tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd met behulp van niet-invasieve prenatale tests zoals NIPT en Prenetix.

1. Het "Human Genome Project" omvat pre- en postnatale bloedtestmethoden.
2. Methoden voor genetische analyse bevinden zich in een staat van voortdurende ontwikkeling en verbetering.
3. De mogelijkheden om erfelijke ziekten te diagnosticeren breiden zich elk jaar uit.

Wat is nodig voor de test

Het doel van genetisch onderzoek zijn menselijke biologische materialen: veneus bloed, speeksel, vruchtwater, haar, nagels, huidschilfers, oorsmeer, sperma, gemummificeerd weefsel.

Om bloed te geven uit een ader tijdens karyotypering, moet de patiënt komen:

• in een staat van verzadiging.
• 3 dagen voorafgaand aan het onderzoek is alcohol uitgesloten
• voor een maand - antibiotica nemen.
• Het is wenselijk dat er binnen 2 weken voorafgaand aan de bloedafname geen verkoudheid was.

Lithium en heparine worden aan de buis toegevoegd. Ook vereisen veel technieken de toevoeging van EDTA aan het bloed.

Video, die DNA-analyse zal vertellen

Genetisch biochemisch bloedonderzoek

Deze genetische bloedtest onthult stofwisselingsstoornissen en enzymactiviteit veroorzaakt door genveranderingen.

• De lijst van metabole ziekten: metabole stoornissen van aminozuren (fenylketonurie), lipiden, mineralen, koolhydraten (diabetes).
• Vroege diagnose en dieet kunnen worden bereikt door de ontwikkeling van ziekten te stoppen.

Video, hoe onvruchtbaarheid bij vrouwen bepalen

Genetische studies in de gynaecologie

De belangrijkste redenen waarom vrouwen gedwongen worden om genetische tests uit te voeren:

1. onvruchtbaarheid en miskraam;
2. polycysteuze eierstokken;
3. adrenogenitaal syndroom;
4. aanleg voor oncologie van de baarmoederhals, eierstok, borst.

Voor een genetische analyse wordt bloed uit een ader verzameld met de toevoeging van heparine en EDTA in de buis.

Video, vroege diagnose van genetische ziekten van de foetus

Genetische analyse tijdens de zwangerschap

Voor onderzoek van zwangere vrouwen door niet-invasieve methoden wordt bloed uit een ader genomen, zoals voor biochemische analyse.

• Invasieve methoden omvatten penetratie in de buikholte van de moeder voor het bemonsteren van vruchtwater, placentale celbiopsie of navelstrengbloed van een kind.

Genetische analyse is vereist tijdens de zwangerschap als:

1. leeftijd van de toekomstige moeder is ouder dan 35;
2. er waren genetische ziektes in de familie, incl. in het eerste kind;
3. de vrouw werd blootgesteld aan schadelijke factoren of had een virale infectie;
4. Echografie en biochemische analyse toonden pathologie.
5. Bij frequente miskramen en doodgeboorten worden genetische compatibiliteitstests uitgevoerd voor moeder en kind.

Video, mijn genen, DNA-test

Genetische studie voor trombofilie

De analyse wordt uitgevoerd om het polymorfisme van genen die coderen voor bloedcoagulatiefactoren F5 en F2 te identificeren.

• Hun aanwezigheid verhoogt het risico op trombofilie (verminderde hemostase en de neiging om bloedstolsels te vormen) bijna 100 keer.
• Indicaties voor onderzoek - recidief van trombose,
• spataderen,
• zwangerschapscomplicaties,
• voorbereiding op een operatie.

Tijdige diagnose en adequate behandeling helpen om trombofilie te stoppen.

Genetische studies over parodontitis

De analyse bestaat uit een onderzoek naar genetische merkers van de genen die coderen voor eiwitten, IL-1A en IL-1B, die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het ontstekingsproces. Een genetische test is voorgeschreven voor:

1. parodontitis ernstig;
2. verhoogd risico op gebitsprothetiek, implantatie;
3. de aanwezigheid van familieleden met het pathologische IL1A- en IL1B-genotype;
4. voorspelling van de ernst van de ziekte, gecompliceerd door roken, diabetes, zwangerschap, enz.).

De resultaten van de enquête worden uitgegeven met de interpretatie van een geneticus.

De video die DNA liet zien, de geschiedenis van de Joden

Genetisch paspoort

Een genetisch paspoort bevat informatie over iemands genetische identiteit, die werd onthuld door DNA-analyse.

• Dit is een combinatie van letters en cijfers, wat een universele en begrijpelijke genetica is van elk land.
• Formules uit 16 secties van DNA zijn al voldoende om een ​​specifieke persoon te identificeren.
• De opmerkingen geven aan of er een risico is op het ontwikkelen van genenpathologie, oncologie, ziekten van het immuunsysteem, het optreden van onvruchtbaarheid en miskraam, de aanwezigheid van genmutaties.

DNA-tests voor verwantschap

Analyse om verwantschap of identiteit vast te stellen, in de regel uitgevoerd door speeksel of uitstrijkje van het mondslijmvlies, afgenomen met een wattenstaafje.

• Het is echter mogelijk om items te gebruiken zoals een scheermesje, een envelop die is gepept met tong, een slijm op een servet of een zakdoek (nasaal slijm), gecoaguleerd bloed, een hygiënische tampon, een gebruikt condoom, een tandenborstel, een kauwgom, kleding met bloedvlekken. of sperma, baby tepels, sigarettenpeuken.

Analyses laten u toe om te installeren:

1. de relatie tussen ouders en kinderen, broers en zussen, kleinkinderen en grootouders, ooms, tantes en neven.
2. Met DNA kun je bepalen tot welk ras de eigenaar en zijn voorouders behoren.
3. Hoe meer markers in de DNA-formule (haplotype), hoe dieper de onderdompeling in de geschiedenis van het geslacht is.
4. De nationaliteit wordt niet alleen bepaald door de genetica.
5. Mensen van verschillende haplotypes, verenigd door een gemeenschappelijke geschiedenis, taal, cultuur, woonplaats, kunnen zich identificeren binnen het kader van één natie.

Video, DNA-tests in de diagnose

Afvallen met genetische analyse

Voor sommige mensen is een aanleg voor corpulentie een individuele genetische eigenschap.

1. Van het menselijk genoom hangt af van hoe het bepaalde voedingsmiddelen beïnvloedt.
2. Het is genoeg om een ​​beetje speeksel of bloed voor analyse door te geven, en de voedingsarts zal een genetische test uitvoeren.
3. Hij maakt een lijst met aanbevelingen over hoeveel en welke producten bij elke maaltijd moeten worden ingenomen, en welke fysieke activiteit effectief zal zijn.

http://analyzekrovi.ru/vidy-geneticheskogo-analiza/geneticheskie-issledovaniya-vidy-geneticheskih-analizov

Typen en kenmerken van de genetische analyse

Genetische analyses helpen om een ​​volledige karakterisering van de toestand van het lichaam te verkrijgen en om pathologieën te identificeren, alleen door een monster van speeksel of één haar. Bovendien worden de methoden van genetica gebruikt in de forensische wetenschap en om verwantschap te vestigen.

Beschrijving en doelstellingen van onderzoeksmethoden

Voltooi genetische analyse

Tests voor erfelijke ziekten en neigingen voor hen

Genetische tests tijdens de zwangerschap

Genetische methoden voor de diagnose van infectieziekten

Genetisch onderzoek: vaderschapstest

Genetische analyse van de pasgeborene

Kenmerken van testen

Hoeveel gebeurt er op tijd?

Opmerkingen en recensies

Beschrijving en doelstellingen van onderzoeksmethoden

DNA-diagnostiek (deoxyribonucleïnezuurmoleculen) is een gespecialiseerde medische studie voor het ontcijferen van informatie die is ingebed in menselijke genen.

Er zijn verschillende categorieën onderzoeksgenen gericht op verschillende doelen:

• een volledig beeld krijgen van erfelijke ziekten;
• identificatie van foetale afwijkingen;
• identificatie van algemene ziekten bij de pasgeborene;
• diagnose van infectieziekten;
• definitie van verwantschap.

Moderne methoden van genodiagnostiek verschillen van andere diagnostische procedures door de maximale nauwkeurigheid van gegevens verkregen uit de minimumbron. Voor de diagnose van een enkele druppel bloed of een monster van orale mucosa.

Methoden voor het bestuderen van genetica in dit stadium van de ontwikkeling van de wetenschap maken het mogelijk om een ​​deel van iemands genetische code te ontcijferen. Wetenschappers zijn al in staat om te bepalen welke genen specifieke ziektes veroorzaken en die integendeel verantwoordelijk zijn voor resistentie tegen hen.

De video van het kanaal Young120 vertelt waarom genetische tests nodig zijn.

Testtypen

Je kunt genetische analyse doen in gespecialiseerde medische centra. Nu bieden ze een breed scala aan vergelijkbare tests voor verschillende factoren.

Er zijn bijvoorbeeld speciale tests:

• voor atleten;
• op een gezonde levensstijl;
• voor de operatie;
• over de risico's van roken;
• op de neiging tot alcoholisme en andere verslavingen;
• over de reactie van het lichaam op melk en gefrituurd voedsel;
• op de reactie van het lichaam bij het nemen van OK (orale anticonceptiva), etc.

In de praktische uitvoering van de analyses zijn onderverdeeld in de volgende soorten:

• complete genetische analyse;
• tests voor erfelijke ziekten en neigingen voor hen;
• cytogenetische analyses;
• moleculair genetische analyses;
• genetische tests tijdens zwangerschap;
• genetische analyse van het embryo.

Voltooi genetische analyse

Dit is een analyse die niet verandert met de tijd of onder invloed van een aantal factoren, zoals een bloed- of urinetest. Voer eens in je leven genetisch onderzoek uit. Volgens de resultaten creëert de arts een genetisch paspoort dat alle mogelijke ziektes en de mate van geneigdheid voor hen aangeeft.

Tests voor erfelijke ziekten en neigingen voor hen

Tot de beschikking van patiënten nu zijn er verschillende manieren om erfelijke ziekten te bepalen.

De belangrijkste onderzoeksgroepen zijn:

• cytogenetische studies (chromosomale karyotypering);
• moleculair genetische studies (DNA-analyse van een specifiek gen).

Cytogenetische analyses

Het doel van de karyotypegroep is om structurele en kwantitatieve veranderingen in de reeks chromosomen te identificeren, om de locatie van schade te bepalen, of veranderingen in de grootte en vorm van chromosomen.

Karyotypering wordt gebruikt om afwijkingen te bepalen, zoals:

• Syndroom van Down;
• Turner-syndroom;
• Shereshevsky-Turner-syndroom;
• Kleinfelter-syndroom, etc.

Moleculair genetische analyses

Moleculaire diagnose is gericht op het berekenen van de reeks mogelijke afwijkingen die door overerving zijn overgedragen. Het zijn deze methoden die waarschuwen voor potentiële ziekten die zich nog niet hebben gemanifesteerd, maar mogelijk in de toekomst worden geactiveerd.

De belangrijkste pathologieën die door genetische tests worden gediagnosticeerd op gevoeligheid voor ziekten zijn:

• hemoglobinopathieën;
• cystische fibrose;
• neurosensorisch niet-syndromaal gehoorverlies;
• fenylketonurie;
• Chorea van Huntington;
• thalassemie;
• Dyushen-Becker myodystrophy, etc.

Genetische tests tijdens de zwangerschap

Door DNA-analyse kunt u de risico's van chromosomale afwijkingen van de foetus vanaf de tiende week van de zwangerschap vaststellen. NIPT Prenetix-onderzoek is erop gericht deze te vinden. Het wordt uitgevoerd door het bloed van een zwangere vrouw. De analyse is nodig om de redenen vast te stellen voor de onmogelijkheid van een vrouw om het kind met succes uit te voeren of om de risico's van complicaties tijdens de huidige zwangerschap te identificeren.

Bovendien geeft het onderzoek een volledig beeld van de aanleg om:

• verhoogde druk;
• oncologie;
• onjuist metabolisme;
• overgewicht;
• hartaanval;
• osteoporose en andere erfelijke ziekten.

Embryo genetische analyse

Dit onderzoek wordt vaak uitgevoerd tijdens een bemestingsprocedure in vitro (IVF) of op initiatief van de ouders. Het is noodzakelijk om de levensvatbaarheid van embryo's te bepalen en mogelijke anomalieën vast te stellen voordat het embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. De procedure helpt de kansen op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezonde baby te vergroten.

Het onderzoek wordt aanbevolen onder deze voorwaarden:

• als een vrouw ouder is dan 34 en een man ouder dan 39 is;
• verschillende mislukte IVF-pogingen;
• meer dan 2 miskramen;
• de aanwezigheid van genetische pathologieën, hetzij van de ouders of in het gezin.

Bovendien wordt de genanalyse getoond in het geval van meerdere niet-succesvolle pogingen tot IVF, of in het geval van de geboorte van een kind met genetische ziekten.

De meest populaire methoden voor embryo-analyse zijn:

1. Hek blastomere. Op de derde dag na de bevruchting wordt één cel uit het embryo gehaald met instrumenten voor microchirurgische operaties.
2. Trophectoderm hek. Op de 5-6e dag van de embryo-ontwikkeling wordt de hiervoor genoemde karyotypering uitgevoerd.
3. De studie van het polaire lichaam wordt uitgevoerd om genetische abnormaliteiten te detecteren die door de vrouwelijke lijn worden uitgezonden.

Het polaire lichaam is het deel van het ei dat genetische informatie opslaat die lijkt op de eikern.

Dergelijke analyses hebben een kleine kans op fouten - ongeveer 4%. Daarom wordt een zwangere vrouw verschillende complexe screenings voorgeschreven op verschillende zwangerschapsvoorwaarden.

In gevallen waarin de testen een verhoogd risico op afwijkingen in de chromosomen van de foetus onthullen, is een chorionbiopsie aangewezen.

Als iemand in het gezin aan monogene mutaties leed, wordt een dergelijke diagnose ook aanbevolen.

De meest voorkomende monogene ziektes:

• cystische fibrose;
• amyotrofie;
• hemofilie;
• fenylketonurie;
• mucopolysaccharidosis.

Generieke analyse onthult ook chromosomale translocaties, wanneer de chromosomen letterlijk van plaats veranderen. In deze situatie, als de uitwisseling plaatsvond in gelijke verhoudingen, zal de persoon niet uiterlijk anders zijn dan gezond.

Genetische methoden voor de diagnose van infectieziekten

Om verschillende infecties in het lichaam vast te stellen, past u ook genanalyses toe. In het bijzonder worden PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie) op dit gebied veel gebruikt. De procedure maakt het mogelijk om de aanwezigheid van bepaalde ziekten veroorzaakt door gevaarlijke micro-organismen vast te stellen, voordat ze actief beginnen te ontwikkelen en het lichaam schaden.

De analyse is effectief, zelfs als immunologische, microscopische en bacteriologische tests het probleem niet hebben onthuld. PCR-diagnostiek onthult acute en chronische infectieziekten. Het onderscheidt zich door zijn gevoeligheid niet alleen voor virussen, maar ook voor bacteriën die het lichaam zijn binnengedrongen en de bron van de ziekte zijn geworden. Bovendien toont de test het resultaat tot enkele virale en bacteriële deeltjes.

Genetisch onderzoek: vaderschapstest

Zo'n analyse kan zowel voor een pasgeboren kind als voor een foetus in de baarmoeder worden gedaan. In het tweede geval moet de procedure worden uitgevoerd door een specialist met uitgebreide ervaring op dit gebied.

De verzameling biologisch materiaal van de foetus gebeurt volgens de methoden:

1. Chorionic villus biopten na 9-12 weken zwangerschap. Een naald wordt ingebracht in de schaal van het embryo en het materiaal wordt door middel van echografie visueel gecontroleerd. U zou de risico's van deze procedure moeten kennen - de kans op een miskraam is 2%.
2. Vruchtwaterpunctie voor een periode van 14-20 weken. De bemonstering van vruchtwater is hetzelfde als in de eerste uitvoeringsvorm, door het inbrengen van een naald. Het risico om een ​​kind te verliezen is 1%.
3. Cordocentesis voor een periode van 18-20 weken. Neem het bloed van de foetus uit het navelstrengschip. Het risico van een miskraam is 1%.

Naast invasieve testen, is er de Amerikaanse methode van het vaderschap zonder zich te bemoeien met de vitale functies van de foetus, en dus zonder zelfs de minimale risico's voor.

In deze prenatale test worden verschillende monsters van het veneuze bloed van de ouders onderzocht. De betekenis van de techniek is dat het foetale DNA vrij in het lichaam van de moeder circuleert, daarom zit een deel ervan in het bloed. Foetale DNA-gegevens worden geëxtraheerd en vergeleken met monsters van de moeder en de toekomstige vader.

Er moet rekening worden gehouden met de tijdsbeperkingen in deze methode. De analyse is relevant in het eerste trimester, na het bereiken van de periode van 10 weken. In het tweede en derde trimester zullen de resultaten niet zo betrouwbaar zijn.

Volgens artsen zullen niet-invasieve technieken de materiële omheiningen direct vervangen door een naald met een risico, hoewel laag, voor het leven van het kind.

Genetische analyse van de pasgeborene

Neonatale screening wordt uitgevoerd in het kraamkliniek op de 4e dag na de geboorte door bloed uit de hiel te nemen. Om nauwkeurige resultaten te verkrijgen, moet het kind 3 uur voor de test honger lijden.

De bemonsteringsprocedure voor genetische analyse is pijnloos en bedreigt de baby niet.

Een bloedmonster wordt genomen onder strikt steriele omstandigheden met een antisepticum en een wegwerpspuit. Het monster wordt aangebracht op een speciale teststrook en toegestaan ​​te drogen. Resultaten komen binnen tien dagen.

Neonatale screening is belangrijk omdat het vijf ernstige genetische afwijkingen vertoont die worden geërfd. Intra-uterine testen installeert ze niet. Opgemerkt moet worden dat deze ziekten niet zeldzaam zijn en dat hun aanwezigheid de kwaliteit van het menselijk leven sterk zal verminderen.

Lijst van ziekten geïdentificeerd door postpartum screening:

1. Congenitale hypothyreoïdie. Het manifesteert zich in het geval van een onjuiste ontwikkeling van de schildklier tot aan zijn afwezigheid en de onvolgroeidheid van het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de productie van hormonen. De kans op ziekte is één op de 5000. Gebruikelijker bij meisjes. Het doel van het beloop van hormonen wordt getoond.
2. Cystic fibrosis. Het komt vaak voor en beïnvloedt de luchtwegen en darmen. Levert groeiachterstand op. Indien ontdekt in de vroege stadia van de ziekte kan worden behandeld.
3. Adrenogenitaal syndroom. Heeft invloed op het werk van de bijnieren, dus zieke kinderen hebben een achterstand in groei en lichamelijke ontwikkeling. Waargenomen pathologie van de geslachtsorganen, wat kan leiden tot onvruchtbaarheid. Vaak leidt tot acuut nierfalen. Volledig te behandelen met hormonen.
4. Galactosemie. Veroorzaakt door mutatie van het gen dat de synthese van melksuikers bepaalt. Baby's hebben melk nodig, maar bij zieke kinderen veroorzaakt het een vergrote lever en toevallen. Zonder de juiste behandeling is er een ernstige mentale en fysieke achterstand.
5. Fenylketonurie. Het komt tot uiting in de onmogelijkheid van de productie van een enzym dat fenylalanine splijt. Dientengevolge hopen aminozuren zich op in de urine en het bloed, en toxisch effect op de hersenen, wat leidt tot dementie. Ziek kind aangegeven levenslang zich te houden aan een dieet zonder zuivelproducten, champignons, bananen en kip omdat ze fenylalanine bevatten. Dan is volledige ontwikkeling en leven gegarandeerd.

Fotogalerij

Kenmerken van testen

Voordat de analyse wordt gestart, moet een speciale gedetailleerde vragenlijst worden ingevuld. Daarin moet de patiënt volledige betrouwbare informatie verstrekken over:

• voor jezelf;
• jouw levensstijl;
• ziekten;
• allergieën, etc.

Dit alles verbetert de nauwkeurigheid van het definitieve decoderen van testen.

Genetische analyse gebeurt op basis van biologisch materiaal. Cellen worden meestal overgebracht naar een bufferoplossing of aangebracht op een glasplaatje en bevestigd.

Materiaalverzameling mag alleen worden uitgevoerd door een gekwalificeerde laborant. Dit geldt met name voor de analyse van het vaderschap in verband met het gerechtelijk proces. Deze procedure wordt volledig uitgevoerd in de medische instelling. Voor privétesten kunt u thuis een biomateriaal nemen.

Als eerder voor genoanalyse alleen bloed uit een ader nodig is, kunnen nu DNA-testen worden uitgevoerd op basis van verschillende biomaterialen.

Voor DNA-analyse worden dit soort genetisch materiaal gebruikt:

• buccaal epitheel;
• bloed;
• tanden;
• nagels;
• speeksel;
• sperma;
• haar met wortelbol.

De eerste twee typen zijn standaard en zijn geschikt voor alle tests, inclusief forensische tests. De rest is niet standaard en wordt gebruikt voor privé-onderzoek.

Meestal wordt de test gehuurd door het buccale epithelium. Voor zijn gevangenname zijn geen ingewikkelde procedures nodig - slechts één slag.

Bij de studie van volbloed wordt het na verwijdering in een speciale buis geplaatst.

Met deze optie is het werk in het laboratorium verdeeld in twee fasen:

1. DNA-scheiding van bloed.
2. De studie van DNA en de identificatie van mutaties of polymorfismen.

Hoeveel gebeurt er op tijd?

Het hangt af van het type test en de medische instelling zelf. Een algemene genetische bloedtest en interpretatie van de resultaten duurt ongeveer 2-3 weken. De neonatale screening van baby's die hierboven zijn genoemd, gebeurt in ongeveer een week of tien dagen.

De resultaten ontcijferen

Het ontcijferen van de verkregen informatie tijdens algemene onderzoeken zal een arts zijn die zich hierin specialiseert. Specialisten op dit gebied worden geclassificeerd door verschillende tests van volwassenen en kinderen. In elk geval moet je een geweldige klus doen door de gegevens te vergelijken, zodat de patiënt het meest nauwkeurige resultaat krijgt.

Kosten van analyse

Prijzen voor genetische onderzoeken worden ook gespecificeerd in gespecialiseerde centra. Dit is te wijten aan het feit dat het prijsbeleid in verschillende instellingen kan verschillen. Dergelijke tests kunnen kosten van 1200 tot 80.000 roebel, afhankelijk van het type en de complexiteit. Bijvoorbeeld, proef voor vaderschapstest wordt uitgevoerd op complexere apparatuur dan persoonlijke tests, dus de prijs is meestal hoger.

video

Verslag van het kanaal "Miracle of technology" over het al dan niet uitvoeren van een genetische test en DNA-decodering:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/