Het is bekend dat 5-10% van de gevallen van borstkanker en 10% van gevallen van eierstokkanker erfelijk zijn en te wijten zijn aan mutaties in bepaalde genen. Mutaties die het meest geassocieerd zijn met het voorkomen van borst- en eierstokkanker worden gevonden in de BRCA1- en BRCA2-genen (afgeleid van de volledige naam in het Engelse BReast CAncer Suspectibility Gene). Vrouwen met mutaties in predispositie-genen voor borst- en eierstokkanker lopen een hoog risico om de ziekte te ontwikkelen. De tijdige detectie van mutaties in deze genen stelt de vrouw en haar familieleden in staat de nodige preventieve maatregelen te nemen.

Het BRCA1-gen (Gen-borstkanker 1, vertaald uit het Engelse borstkanker-gen 1) bevindt zich op de lange arm van chromosoom 17 (17q21.31) en codeert voor eiwitsynthese, die een sleutelrol speelt in het proces van DNA-herstel (herstel) na letsel, regulatie celdeling en behoud van de stabiliteit van het genoom. Er zijn meer dan 500 genmutaties beschreven die autosomaal dominant zijn met onvolledige penetrantie en geassocieerd zijn met een hoog risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker bij vrouwen en borst- of prostaatkanker bij mannen.

In dragers van mutaties in het BRCA1-gen is het risico op borstkanker 50-85%, eierstokkanker - 15-45%. Bovendien zijn mutaties in dit gen geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van gastro-intestinale kanker (alvleesklierkanker) en andere vormen van kwaadaardige tumoren. Een van de meest voorkomende mutaties in het BRCA1-gen onder inwoners van Rusland is cytosine-insertie (5382insC), wat leidt tot een verschuiving in het leeskader en de vorming van een verkort BRCA1-eiwit, dat zijn functie niet volledig kan vervullen. Deze mutatie treedt op met een frequentie van 0,25%. Verbetering van de diagnosemethoden en de ontwikkeling van oncogenetica bepalen de noodzaak om een ​​gepersonaliseerde benadering te ontwikkelen voor de identificatie van erfelijke vormen van kanker. Daarom bieden patiënten die van plan zijn een genetisch onderzoek in het Genetico-laboratorium te ondergaan, een breed scala aan diensten, van het vinden van de meest voorkomende mutaties tot het uitvoeren van een volledig oncogenetisch onderzoek. De geneticus zal helpen bepalen wat voor soort test een patiënt nodig heeft.

Vermoeden dat een familiale vorm van kanker kan zijn wanneer:

• het hebben van twee of meer vrouwelijke familieleden met borstkanker;
• detectie van borstkanker vóór de leeftijd van 35;
• de aanwezigheid van bilaterale of multifocale borstkanker;
• eierstokkanker;
• er is zelfs een familielid met eierstokkanker of borstkanker die vóór de leeftijd van 40 werd gediagnosticeerd;
• borstkanker bij een mannelijk familielid;
• borstkanker bij een moeder, zus of dochter;
• als vele generaties borst- of eierstokkanker hebben gehad in het gezin;
• de aanwezigheid van een familielid dat lijdt aan borstkanker op een relatief jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar);
• de aanwezigheid van een familielid dat lijdt aan kanker van beide borstklieren.

Detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen zorgt voor de juiste bepaling van behandelingstactieken voor patiënten bij wie de tumor al is ontstaan, omdat er gerichte geneesmiddelen zijn die effectief BRCA-geassocieerde tumoren beïnvloeden. Ook zal informatie over het genotype van deze genen helpen bij het plannen van preventieve maatregelen en het monitoren van mensen die nog geen symptomen van de ziekte hebben. Genetico Laboratory herinnert u eraan dat u een test kunt doen op erfelijke borst- en eierstokkanker om mutaties in het BRCA-gen en andere genen vandaag te onderzoeken. U kunt zich aanmelden voor een analyse door te bellen naar 8 800 250 90 75 (gratis bellen binnen Rusland). Bescherm uzelf en uw dierbaren!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Mutatie van hemostase-genen: manifestaties en consequenties

Hemostase is een systeem van het lichaam dat verantwoordelijk is voor de normale stopzetting van bloedingen en bloedstolling. De werking van de hemostase hangt af van de staat van de wanden van de bloedvaten, van het aantal bloedplaatjes in het bloed en van enkele andere factoren.

Verschillende mutaties van hemostase-genen kunnen leiden tot pathologieën van foetale ontwikkeling die geassocieerd zijn met een bloedingsstoornis en niet alleen. Ze zijn de oorzaak van chronische zwangerschap, miskramen in de latere periodes en andere negatieve gevolgen, dus het is belangrijk om tijdig onderzoek te ondergaan.

In welke gevallen is het nodig om te testen op mutaties van hemostase-genen?

Mutatie van hemostase-genen

Mutaties (polymorfisme) van genen zijn een vrij algemeen verschijnsel, daarom is het raadzaam om in verschillende gevallen tests uit te voeren:

1. Als een vrouw de optimale methode voor hormonale anticonceptie kiest of hormonale substitutietherapie ondergaat. Met de controle kunt u een veilige methode kiezen en het vermogen om zwanger te worden in de toekomst niet schaden.
2. Als een vrouw een arts bezoekt over onvruchtbaarheid of permanente niet-zwangerschap. Meerdere mislukte IVF-pogingen, late toxicose, vertraagde foetale ontwikkeling, late toxicose, enz. Kunnen wijzen op mutaties in het hemostase-gen. Zelfs één van deze symptomen is voldoende voor een onderzoek.
3. Als er op de leeftijd van 50 jaar sprake was van trombose. Dit geldt met name voor rokende mannen en personen van wie de naaste verwanten gevallen van diepe veneuze trombose, hartinfarct en beroerte hebben gehad.

Het is raadzaam om tests uit te voeren vóór geplande operaties: transplantatie, endoprothese, etc.

Een bloedingsstoornis tijdens een ernstige ingreep kan leiden tot vreselijke complicaties en de dood van de patiënt.

Als een jongere een gehoorverlies heeft, kan de oorzaak hiervan niet worden vastgesteld. Dit zijn de belangrijkste gevallen waarin u wilt worden gecontroleerd op de aanwezigheid van schendingen in het hemostatische systeem.

Verschillende mutaties kunnen vele jaren onopgemerkt blijven, omdat ze volledig asymptomatisch zijn en plotseling kunnen optreden. Op een kritiek moment voor het lichaam, bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap of tijdens de operatie, kan een bloedingsstoornis optreden, die kan leiden tot foetale sterfte en andere ernstige gevolgen.

Oorzaken van hemostase mutaties

Mutaties van hemostasegenen kunnen aangeboren zijn - ze worden generaties lang doorgegeven. Daarom is het noodzakelijk om te controleren of trombose en bloedstolsels bij naaste familieleden voorkomen. Er zijn echter verworven mutaties die kunnen optreden onder invloed van verschillende factoren.

Een van de redenen is het antifosfolipide-syndroom, een auto-immuunziekte waarbij antilichamen tegen hun eigen fosfolipiden in het lichaam worden aangemaakt.

Auto-immuunproblemen komen niet vaak voor, maar mutaties in hemostase kunnen om andere redenen optreden:

• Constante stress. Ze verminderen de weerstand van het lichaam tegen infecties en bovendien zijn bij constante overspanning verschillende lichaamsfuncties verstoord.
• Oncologische of endocriene ziekten. Voor een deel kunnen ze verband houden met de milieusituatie: het is bewezen dat in bepaalde gebieden kankertumoren en verschillende mutaties van genen vaker voorkomen als gevolg van vervuiling van de natuur door menselijke activiteit.
• Het gebruik van medicijnen, waaronder hormonale. Het is wenselijk om een ​​onderzoek uit te voeren voordat u hormonale anticonceptiva gebruikt om hun negatieve effecten op het lichaam te voorkomen.

Video van waaruit je kunt achterhalen wat hemostase is.

De oorzaken van mutaties zijn talrijk: in een extra risicogroep zullen er mensen zijn met ernstige obesitas en sommige soorten letsels kunnen ze veroorzaken. Het is nog steeds niet precies bekend welke hoofdmutaties van een of ander gen zich voordoen, maar nu heeft de geneeskunde geleerd de gevolgen van zo'n polymorfisme te minimaliseren. Het is belangrijk om tests uit te voeren wanneer vermoedens verschijnen, en het wordt aanbevolen om dit te doen in de planningsfase van de zwangerschap.

De belangrijkste genen van hemostase waarin mutaties voorkomen

Typen genen waarin mutaties kunnen voorkomen

Bij contact met de kliniek wordt de patiënt aangeboden een uitgebreid onderzoek te ondergaan. Polymorfie-analyse wordt uitgevoerd op de volgende genen:

• G20210A - protrombinegen. De mutaties komen tot uiting door aangeboren trombofilie, mogelijke trombose van verschillende bloedvaten, verhoogt het risico op hartaanvallen en beroertes aanzienlijk. Het gebruik van anticonceptiva verhoogt het risico op bloedstolsels meerdere keren. Bij zwangere vrouwen manifesteert de mutatie van dit gen zich niet door het dragen van een foetus, placentaire abruptie of een vertraagde ontwikkeling van de foetus.
• G1691A - Leiden-mutatie, gemanifesteerd door veranderingen in gen 5-factor. Symptomen kunnen gelijkaardig worden genoemd, dit type mutatie wordt gekenmerkt door de dood van de foetus tijdens het tweede en derde trimester.
• FGB G455A - Fibrinogene genmutaties. Hun manifestaties kunnen diepe veneuze trombose en trombo-embolie zijn, die geen foetus dragen, gebruikelijke abortussen in de vroege en late perioden.
• MTRR en MTHFR zijn foliumzuurmetabolismegenen. Hun mutaties kunnen leiden tot misvormingen van het zenuwstelsel in de foetus, het hart, bloedvaten, urogenitale apparaten. Een onderzoek dat dergelijke mutaties identificeert, wordt aanbevolen voor alle vrouwen die een zwangerschap plannen en risico lopen.
• MTHFR C677T is een ander foliumzuurmetabolismegen. Als er mutaties in voorkomen, is het enzym methyleentetrahydrofolaatreductase, dat homocysteïne omzet in methionine, verstoord. Als dit proces wordt waargenomen, neemt het risico op atherosclerose toe met bijna 1,5-2 maal, de kans op geboorte van de foetus met afwijkingen van het zenuwstelsel neemt toe. Kinderen kunnen last krijgen van anencefalie, diepe mentale retardatie en andere nederlaag-opties.
• GPIa C807T is een glycoproteïne-gen. Mutaties die zich manifesteren door trombose en trombo-embolie, verhogen op jonge leeftijd het risico op een hartinfarct en een beroerte. Mutaties in de mutatie worden overgeërfd, dus deze factor moet in aanmerking worden genomen bij het plannen van de zwangerschap, vooral als miskramen al zijn opgetreden.
• PAI-1 4G / 5G is het gen dat verantwoordelijk is voor de plasminogeen-activator-remmer. Mutaties veroorzaken miskramen in vroege en late perioden, gestosis, placenta-abruptie en andere negatieve gevolgen. De tijdige detectie van mutaties vermindert het risico van hun manifestatie tijdens de zwangerschap en tijdens de bevalling.

Er zijn nog meer genen waarvan de toestand tijdens het onderzoek moet worden geanalyseerd. Afhankelijk van de resultaten kan het paar beslissen of het een zwangerschap plant, wat met een hoge waarschijnlijkheid zal plaatsvinden met gevaarlijke complicaties. Deze beslissing is niet eenvoudig, maar u moet de risicograad nuchter beoordelen en een weloverwogen gewogen beslissing nemen.

Hoe worden hemostase-genen getest?

Leveringstest voor hemostase

De werking van het hemostase-systeem kan op verschillende manieren worden geanalyseerd: capillair en veneus bloed kan als testmateriaal worden gebruikt en monsters moeten op een lege maag worden genomen. Het is raadzaam om vooraf het schema van het laboratorium te kennen en af ​​te zien van het eten van pittig of zout voedsel de dag ervoor, zodat de testresultaten niet worden verstoord.

Nu is er een andere manier om materiaal voor analyse te verkrijgen: in sommige klinieken wordt een uitstrijkje tegen de wang gebruikt, waardoor epitheelcellen aan de achterkant van de wang kunnen worden verkregen. Deze methode is volledig pijnloos en zeer snel, het is een kans om een ​​onderzoek uit te voeren zonder ongemak, zelfs voor mensen die bang zijn voor injecties. Na het uitvoeren van laboratoriumtests, wordt een raadpleging van een hematoloog aangesteld, die het resultaat in detail zal toelichten.

De analyse wordt uitgevoerd met PCR (polymerasekettingreactie), het resultaat wordt bepaald met behulp van controlemonsters.

Bij laboratoriumstudies wordt rekening gehouden met het feit dat tijdens de zwangerschap het niveau van bloedstolling altijd licht verhoogd is, en dit is geen pathologie. De aanwezigheid van mutaties verbetert dit proces echter en het begin van trombose kan grote schade aanrichten aan het lichaam van de moeder en het kind.

Om te controleren of de mutatie is geërfd, wordt het aangeraden om een ​​genetische analyse door te geven. Dit is een dure procedure, die het mogelijk maakt om de waarschijnlijkheid van verdere afwijkingen in het hemostatische systeem bij het nageslacht te bepalen. Dit type test moet worden toegewezen aan mensen in wiens familie al sprake is van trombose. Het is absoluut noodzakelijk om het alarm af te slaan: een niet in de tijd geïdentificeerde mutatie kan leiden tot de dood van de foetus of ernstige gebreken in zijn fysieke en mentale ontwikkeling.

Is correctie van schendingen mogelijk?

Is de succesvolle voltooiing van de zwangerschap en de normale ontwikkeling van de foetus mogelijk als er mutaties in het hemostase-gen zijn geïdentificeerd? Ja, moderne geneeswijzen helpen de verhoogde bloedstolling te bestrijden en placenta-insufficiëntie van foetale misvormingen te voorkomen. In dit geval wordt foliumzuur voorgeschreven om de vorming van bloedstolsels, speciale multivitaminen en diverse andere medicijnen te voorkomen. Als je strikt de medische aanbevelingen opvolgt, stijgt de kans om een ​​gezond kind te maken en succesvol te bevallen zonder complicaties tot 95%.

Detectie van onregelmatigheden in het werk van het hemostase-systeem is geen zin voor de patiënt. Er zijn speciale medicijnen die trombose kunnen voorkomen en de effecten van chromosomale afwijkingen kunnen minimaliseren.

Zelfs als een vrouw meerdere malen heeft gefaald om een ​​zwangerschap te communiceren, kan na het begin van de juiste behandeling de kans op succes aanzienlijk worden vergroot.

Vooruitgang in laboratoriumonderzoeksmethoden stelde ons in staat om de meest accurate informatie te verkrijgen over de juistheid van de reeks chromosomen en mogelijke afwijkingen. Nu kunnen medicijnen het hele proces van zwangerschap 'leiden' en eventuele afwijkingen tijdig corrigeren. Als u op tijd bij specialisten terechtkrijgt en professionele hulp gebruikt, kan het risico op misvormingen worden geminimaliseerd.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Mutatie analyse

Laboratoriumanalyse van mutaties, naast een specifieke pathologie, maakt het mogelijk om de oorzaken van het voorkomen ervan te bepalen, die behoren tot het chromosomale, genomische, genomische type, of het fixeren van het primaire, uiteindelijke product dat is gevormd als gevolg van de pathologische invloed.

De test is nodig voor het opstellen van trainingsprogramma's voor professionele atleten en voor het dragen van een kind.

Indicaties voor mutatieanalyse

Er zijn meer dan honderd variëteiten (markers) van bloed voor mutatie.

Meestal wordt de studie aangewezen bij het plannen van de zwangerschap, om de genetische compatibiliteit van partners te controleren, om generieke ziekten te identificeren die via de vader of moeder worden overgedragen.

Herhaalde diagnostiek vindt plaats op een bepaalde periode van de zwangerschap of in de eerste maanden na de geboorte van de baby, evenals in de aanwezigheid van pathologische manifestaties. Vroege diagnose stelt u in staat om de meest effectieve oplossing voor een bestaand probleem te kiezen.

Indicaties voor levering van analyse voor genmutatie:

• partners van 35-40 jaar oud;
• overdracht van besmettelijke ziekten (met name acute virale ziekten - rodehond, griep, bof, toxoplasmose, enz.);
• conceptie vond plaats onder ongunstige omstandigheden - het lichaam was onder invloed van alcoholische, verdovende, chemische, hormonale, stralingseffecten;
• tests voor mutaties in de hemostase - in het geval van geplande chirurgie (endoprothese, transplantatie van inwendige organen) in de aanwezigheid van tekenen van verminderde stolligheid;
• slechte biochemische testresultaten;
• de aanwezigheid van dergelijke diagnoses als dementie, het syndroom van Down, hemofilie, fenylketonurie, dystrofie, enz.;
• mannelijke onvruchtbaarheidsfactor;
• diagnoses van auto-immune aard.

Analyse van genmutaties stelt u in staat om de gevoeligheid van een kind voor ziekten die verband houden met hormonale stoornissen (schildklierstoornissen, stoornissen van de bijnier, diabetes), cardiovasculaire en aandoeningen van het centrale zenuwstelsel te diagnosticeren. Een tijdige test helpt bij het toepassen van het optimale type therapie in de vroege stadia van de ziekte, waardoor het risico op ernstige complicaties wordt verminderd.

Een bloedtest voor genmutaties wordt vaak uitgevoerd om duidelijke informatie voor een genetisch paspoort te verkrijgen, als een routinematig medisch onderzoek een schending van een onduidelijke etiologie met niet-onderdrukte symptomatologie onthult. De arts zal snel zijn oorzaak kunnen vaststellen, met een familiegeschiedenis.

Voorbereiding voor mutatieanalyse

Diagnostisch onderzoek vereist voorafgaande voorbereiding. Naleving van indicatoren hangt af van de naleving van de regels:

• de ingreep moet 's morgens op een lege maag worden uitgevoerd;
• voor de dag om het gebruik van zout, gekruid voedsel, alcoholische dranken te weigeren;
• de dag ervoor moet je niet teveel eten;
• zich onthouden van intense fysieke inspanning, fysiotherapie;
• om het onderzoek uit te stellen in geval van koorts, verslechtering van de gezondheid.

De diagnose wordt uitgevoerd door directe en indirecte methode.

Analyse voor mutaties van hemostase-genen omvat de volgende indicatoren:

• protrombine, defecten leiden tot aangeboren vorm van trombofilie, hoge waarschijnlijkheid van een hartaanval, beroerte, trombose;
• Leiden - provoceert de dood van het embryo;
• fibrinogeen - veroorzaakt trombo-embolie, spontane abortus,
• foliumzuurmetabolisme (2 soorten) - defecten van het centrale zenuwstelsel, cardiovasculaire, urogenitale systemen;
• activator (weefsel) plasminogeen;
• glycoproteïne - trombusvorming, beroertes, hartinfarct.

De waarde van genetische markers is een stabiele waarde die gedurende het hele leven van een persoon onveranderd blijft.

Waar de analyse van de mutatie door te geven

Een bloedtest voor mutaties van hemostase-genen en verschillende DNA-defecten kan worden uitgevoerd in elk laboratorium dat is uitgerust met moderne apparatuur. De kosten kunnen hoger zijn dan vergelijkbare enquêtes in openbare instellingen. De resultaten worden echter meestal snel gegeven en de procedure wordt snel en zonder lange verwachtingen uitgevoerd.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Analyse van genmutaties

Wetenschappers hebben vastgesteld dat het voorkomen van borstkanker, prostaat- en eierstokken geassocieerd is met erfelijke genetische afwijkingen. Om van tevoren te weten of er gewijzigde DNA-cellen in het lichaam zijn die de groei van kwaadaardige tumoren kunnen veroorzaken, moet u een bloedtest ondergaan voor genmutaties.

Het onderzoek wordt aanbevolen voor vrouwen die werkzaam zijn in gevaarlijke industrieën die radiotherapie hebben ondergaan, familieleden hebben met kanker, evenals patiënten in de planningsfase van de zwangerschap. De analyse zal aantonen of er gewijzigde genen in het bloed zijn.

De kosten van onderzoek naar genmutaties *

• 6 000 P Predispositie voor ziekten veroorzaakt door omgevingsfactoren: sommige soorten kankers, endometriose, bronchiale astma, gebruikelijke miskraam, enz. (GSTP, GSTM, GSTT)
• 12 300 P Uitgebreide analyse van de drager van frequente mutaties bij de meest voorkomende erfelijke ziektes (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
• 3.500 R Uitsluiting van de drager van mutaties in het CFTR-gen (cystic fibrosis)
• 8 900 R Analyse van mutaties in de genen BRCA1, BRCA2

Berekening van de behandelingskosten Alle prijzen

* Geaccepteerde patiënten ouder dan 18 jaar.

Types van genmutatie-assays

Er is betrouwbaar bewijs dat mutaties van bepaalde typen genen tot oncologie leiden. PCR-analyse en fluorescente in situ hybridisatie, uitgevoerd in de vorm van voorspellende testen, worden gebruikt als onderzoeksmethoden: patiëntcellen worden vergeleken met materiaal dat is genomen van zijn naaste verwant in de oncologie.

De vatbaarheid voor kanker wordt bepaald door de volgende genreceptoren:

• BRCA - borst-, eierstokkanker;
• EGFR - longkanker;
• KRAS - darm-, pancreas-, longkanker;
• ALK - niet-kleincellige longkanker;
• ROS1 - niet-kleincellige longkanker, adenocarcinoom van de longen.

afschrift

Een bloedtest voor een mutatie geeft geen 100% zekerheid, maar onthult de mate van risico. Als een mutatie wordt gedetecteerd in BRCA-genen, bereikt de kans op kanker 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

In het geval van kanker zijn de veranderde genen KRAS, ALK en ROS1 indicaties voor het voorschrijven van het beoogde therapeutische geneesmiddel Cryzotinib.

De afwezigheid van muterende genen wordt aangegeven in het decoderen met de waarde van N / N. De symbolen N / Del, N / INS, Del / Del worden gebruikt om specifieke typen mutaties aan te duiden.

Laboratoriumdiagnose in MZHT

Als u een risico loopt, voer dan een analyse uit van de BRCA1 / BRCA2-genmutatie in het Women's Medical Center. In ons laboratorium worden bloedtests uitgevoerd voor gewijzigde GSTP-, GSTM-, GSTT-genreceptoren, evenals complexe genetische analyses.

Erfelijke kankerfactor wordt gevonden in slechts 7% van de patiënten, dus de afwezigheid van genmutaties is geen reden om regulier medisch onderzoek te weigeren op een echografie en mammografie.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Uitgebreide studie van de genen van het hemostase-systeem (met de beschrijving van de resultaten door een genetische arts)

literatuur

• een geschiedenis van trombofiele aandoeningen bij de patiënt en zijn verwanten;
• trombofilie tijdens de zwangerschap en de postpartumperiode;
• langdurig gebruik van orale anticonceptiva;
• andere pathologische aandoeningen die predisponeren voor de ontwikkeling van trombose en trombo-embolie;
• de identificatie van verwanten van polymorfe allelische varianten in de genen van coagulatiefactoren en folaatcyclus;
• pre-eclampsie, vroegtijdige loslating van een normaal geplaatste placenta, chronische placenta-insufficiëntie, foetaal groeivertragingsyndroom, doodgeborenen, terugkerende miskraam in de geschiedenis;
• zwangerschap met een verhoogd risico op het krijgen van een baby met ontwikkelingsstoornissen.

Interpretatie van onderzoeksresultaten bevat informatie voor de behandelende arts en is geen diagnose. De informatie in dit gedeelte kan niet worden gebruikt voor zelfdiagnose en zelfbehandeling. Een nauwkeurige diagnose wordt gesteld door de arts, waarbij zowel de resultaten van dit onderzoek als de nodige informatie uit andere bronnen worden gebruikt: anamnese, resultaten van andere onderzoeken, enz.

De afwezigheid of aanwezigheid van polymorfisme (s) in de homo (hetero) zygote vormt een predisponerende (n) voor de ontwikkeling van folaatcyclusstoornissen, hypocoagulatie, trombose, coronaire hartziekte (CHD).

vragen
en antwoorden

Spontane miskraam is de meest voorkomende complicatie van zwangerschap. Het komt voor bij 10-20% van de bevestigde zwangerschappen.
Ongeveer 50% van alle gevallen van een gebruikelijke miskraam als gevolg van chromosomale defecten van de foetus.
Andere oorzaken zijn anatomische pathologie van de bekkenorganen, endocriene stoornissen (PCOS, DM, schildklierpathologie, obesitas), immunologisch (antifosfolipide syndroom) en infectieuze (SOA) ziekten van een vrouw.
Genetisch bepaalde trombofilie heeft een grote invloed op de miskraam. Mutaties in de genen van het hemostatische systeem en de folaatcyclus verhogen het risico op trombose en kunnen pre-eclampsie, placentaire abruptie, placenta-insufficiëntie veroorzaken.
Om mogelijke oorzaken van een miskraam te identificeren, raden wij u aan de volgende onderzoeken te ondergaan en een gynaecoloog te raadplegen.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

Analyse voor de aanwezigheid van BRCA 1/2 genmutaties

Wat is belangrijk om te weten over de genen BRCA1 en BRCA2?

In de meeste gevallen zijn oncologische ziekten erfelijk en zijn ze geassocieerd met het transport van mutaties in bepaalde genen die van een van de ouders zijn verkregen.

Een van de effectieve benaderingen voor de vroege detectie van borstkanker en eierstokkanker is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie stelt ons in staat om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van kanker te bevestigen en hoogrisicogroepen te vormen voor pathogenetisch onderbouwde preventie en / of vroege diagnose van de ziekte in de beginfase van ontwikkeling.

Het is bekend dat 5-10% van de gevallen van borstkanker en 10-17% van eierstokkanker erfelijk zijn en hun ontwikkeling is geassocieerd met mutaties in de BRCA-1- en BRCA-2-genen. Volgens talrijke studies zijn ze verantwoordelijk voor 20-50% van de erfelijke vormen van borstkanker, 90-95% van de gevallen van erfelijke eierstokkanker bij vrouwen en tot 40% van de gevallen van borstkanker bij mannen.

Wat zijn de BRCA1- en BRCA2-genen?

Het is bekend dat de meeste erfelijke vormen van borstkanker verband houden met de BRCA1- en BRCA2-genen (BORSTKANKER GENEN 1 en 2). Deze genen zijn verantwoordelijk voor de regulatie van het herstel van genetisch materiaal (DNA) en voorkomen mogelijke tumorceltransformatie. Als er echter defecten en mutaties in deze genen zijn, is het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker aanzienlijk toegenomen.

5 feiten over het gen BRCA-1 en BRCA-2

• een persoon is al geboren met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, het is onmogelijk om dit feit te veranderen;
• niet alle dragers van dit gen zullen kanker krijgen;
• het gemodificeerde gen kan worden overgenomen van zowel de moeder als de vader;
• de kans op overdracht van het gemodificeerde BRCA-gen op kinderen is 50%;
• gen wordt van generatie op generatie doorgegeven.

Waarom heb ik analyse nodig voor BRCA1- en BRCA2-mutaties?

Deze analyse zal u helpen erachter te komen of u een genetische mutatie heeft geërfd, in verband waarmee het risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker toeneemt.

Detectie van een genetisch defect bij klinisch gezonde vrouwen maakt de tijdige diagnose en preventie van borst- en / of eierstokkanker mogelijk. Voor patiënten bij wie de tumor al is ontstaan, maakt de detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen het mogelijk om het erfelijke karakter te bepalen en de juiste behandeling te kiezen.

Hoe kun je een erfelijke vorm van borstkanker vermoeden?

Een grote kans dat u een erfelijke aanleg voor borstkanker heeft, is mogelijk met:

• Detectie van borstkanker op jonge leeftijd (tot 40 jaar);
• De aanwezigheid van directe familieleden (moeder, grootmoeder, zuster, tante) aan de moeder- of vaderzijde, die vóór de leeftijd van 50 jaar de diagnose borstkanker hebben gekregen;
• Je familie heeft verwanten met borst- en eierstokkanker;
• Gevallen in uw familie van meerdere of bilaterale één of beide borstklieren;
• Als je familie bij een man een geval van borstkanker heeft gehad;
• Bij gelijktijdige kanker (bijv. Ovarium- en alvleesklierkanker).

Hoe wordt de analyse van BRCA1- en BRCA2-mutaties uitgevoerd?

De test bestaat uit het nemen van een kleine hoeveelheid bloed uit een ader of het nemen van een mondepitheel. Speciale voorbereiding voor onderzoek is niet vereist.

Wat te doen als de analyse van mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen positief was?

Een positief resultaat suggereert dat je een defect in de BRCA1- en BRCA2-genen hebt geërfd en een aanleg hebt om bepaalde soorten kanker te ontwikkelen (borst, ovarium, prostaat (bij mannen), darmen, strottenhoofd, enz.). De analyse geeft alleen de kans op kanker aan en betekent niet dat alle bloedverwanten een genetisch defect hebben. Wanneer mutaties worden gedetecteerd in de BRCA1- en BRCA2-genen in een vrouw, is het risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker tussen 50 en 90%.

Een positief resultaat van de analyse is belangrijke informatie die u in staat stelt om preventieve maatregelen zo vroeg mogelijk te nemen en de kans op het ontwikkelen van kanker te verminderen.

En als de analyse voor mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen negatief is?

Een negatief resultaat betekent niet dat u geen kanker zult hebben. Dit betekent dat het risico op kanker voor u gemiddeld is en niet zoveel aandacht behoeft aan de preventie ervan als in het geval van de aanwezigheid van deze mutaties. En natuurlijk ontkracht een negatief resultaat dergelijke algemene klinische profylactische onderzoeken niet als een onderzoek door een mammoloog en mammografie.

Meld je aan voor de analyse per telefoon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Openingstijden van de receptie: maandag t / m vrijdag van 8 tot 10 uur.

http://mosmammolog.ru/brca

Bloedonderzoek voor genmutatie

Wat is erfelijke trombofilie
Erfelijke (genetische) trombofilie is een overtreding van de eigenschappen van bloed ("mutaties van het hemostatische systeem") en de structuur van bloedvaten veroorzaakt door genetische defecten. Genetische trombofilie wordt geërfd van ouders - van één of beide. Een gen kan een of meer zijn. Vervoer kan zich manifesteren in de kindertijd, tijdens de zwangerschap, tijdens het gebruik van orale anticonceptiva, tijdens het leven of nooit.

Hoe werken mutaties?
Geopenbaard veel genen, op de een of andere manier geassocieerd met bloedstolling. Wanneer mutaties in sommige genen het risico op trombose, cardiovasculaire aandoeningen, miskraam en complicaties tijdens de late zwangerschap kunnen verhogen. En mutaties in andere genen werken op de tegenovergestelde manier, verminderen de bloedstolling, waardoor de kans op trombose wordt verminderd. De derde groep genen heeft geen invloed op de bloedstolling zelf, maar op hoe het lichaam de medicijnen zal waarnemen.
Mutaties in het hemostatische systeem manifesteren zich met ongelijke macht. Er zijn de meest significante en "gevaarlijke", bijvoorbeeld een mutatie van protrombine of Leiden-mutatie. En als zodanig, die op zichzelf geen uitgesproken actie geven, maar de actie van elkaar of basale mutaties versterken.

Wanneer de gynaecoloog een analyse van mutaties in het hemostatische systeem voorschrijft
Hemostatisch gen polymorfisme wordt door de gynaecoloog voorgeschreven in vier hoofdgevallen: miskraam, voorbereiding op IVF, zwangerschapscomplicaties en planning van contraceptiva.

Welke polymorfismen geven zich over?
Omdat verschillende mutaties samen kunnen werken en de effecten van elkaar versterken, is het beter om een ​​compleet blok van analyses te maken om het beeld te begrijpen en de oorzaak te achterhalen.

Uitgebreide enquête: polymorfisme van hemostase en folaatmetabolismegenen, volledig onderzoek, 12 indicatoren. Genetische polymorfismen geassocieerd met het risico van trombofilie en foliumzuurmetabolismestoornissen.

Het F2-gen, protrombine (coagulatiefactor II), codeert voor de voorloper van trombine.
Het F5-gen, proaccelerine (coagulatiefactor V), codeert voor een eiwit-co-factor in de vorming van trombine en C-protrombine.
MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase) gen.
PAI1-gen - serpin (antagonist van weefselplasminogeenactivator)
Het FGB-gen is fibrinogeen (bloedstollingsfactor I).
Gene F7 - proconvertin, of convertine (coagulatiefactor VII bloedcoagulatie).
Het F13A1-gen is fibrinase (coagulatiefactor XIII).
Het ITGA2-gen is α - integrine (bloedplaatjesreceptor voor collageen).
Het ITGB3-gen is een integrine (GpIIIa) (plaatjesfibrinogeenreceptor of bloedplaatjesglycoproteïne IIIa).
Het MTR-gen (B12-afhankelijk methioninesynthase) codeert voor de aminozuursequentie van het enzym methioninesynthase, een van de belangrijkste methionine-uitwisselingsenzymen.
MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase) gen.

Zo'n onderzoek kan snel worden gedaan in het laboratorium van de kliniek TsIR, die gespecialiseerd is in bloedstolling, hemostasiologie, en een extra korting is geldig bij betaling via de online winkel, zie http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hoe mutatietests te ontcijferen

Een klein beetje over genetica. In het menselijk lichaam zijn er 46 chromosomen, 22 paren van de zogenaamde autosomen en 1 paar genitale: bij een vrouw is het twee X-chromosomen (XX), bij een man - X en Y.

Van het paar komt één chromosoom van moeder en de tweede van vader.

In het chromosoom zenden genen uit - delen van het chromosoom die holistische informatie bevatten. Elk chromosoom heeft zijn eigen set genen die zich op dezelfde plaatsen bevinden. In de gepaarde chromosomen op dezelfde plaats bevinden zich dezelfde genen, bijvoorbeeld het gen van hetzelfde protrombine. Maar aangezien chromosomen van verschillende ouders komen, kunnen de varianten van het gen verschillend zijn. Bijvoorbeeld van de moeder, het gebruikelijke protrombinegen en van de vader - met een mutatie die het risico op trombose verhoogt. Dit wordt variant of gen polymorfisme genoemd. Als een persoon dezelfde opties heeft in beide chromosomen, wordt dit homozygotie genoemd, indien verschillend: heterozygotie.

Overigens heb ik specifiek aangegeven dat een man verschillende geslachtschromosomen heeft. Dit betekent dat informatie van het X- en Y-chromosoom in een man in één exemplaar wordt gepresenteerd!

Voorbeeldanalyse decodering

De Leiden-mutatie verwijst naar een aandoening waarbij een klein "stuk" van het gen, guanine, wordt vervangen door een ander, adenine, in het factor V-bloedcoagulatiegen op het locatienummer 1691. Deze vervanging leidt tot het feit dat er één aminozuur is in het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd (eiwitstructuureenheid) wordt vervangen door een andere (arginine tot glutamine).

De juiste invoer van deze variant van het gen kan als volgt zijn: G1691A (vervanging van guanine door adenine); Arg506Gln (vervanging van arginine door glutamine) of R506Q (R - aanduiding voor één letter van arginine, Q - aanduiding van één enkele letter van glutamine). Bij het analyseren van polymorfismen van genen worden beide genen onderzocht om het gewenste polymorfisme (mutatie) te vinden.

Opties voor conclusies over dit gen:

G / G - dat wil zeggen, in beide versies van de genen guanine, is er geen substitutie, dat wil zeggen, een variant van het gen zonder een Leyden-mutatie

G / A - in één uitvoeringsvorm is er een polymorfisme, de Leiden-mutatie genaamd, en in de andere is er geen (genozygote)

A / A - G1691A-polymorfisme gedetecteerd in beide genvarianten

Dit is een van de "gevaarlijke" mutaties, die voorkomt bij ongeveer 2 van de 100 mensen.

Een variant van de gen V-coagulatiefactor, de Leiden-mutatie genaamd, is bijvoorbeeld geassocieerd met trombofilie (een neiging tot het ontwikkelen van trombose). Trombose ontwikkelt zich in aanwezigheid van bijkomende risicofactoren: hormonale anticonceptiva (het risico op trombose neemt 6 tot 9 keer toe), de aanwezigheid van andere mutaties, de aanwezigheid van bepaalde auto-antilichamen, een verhoging van de concentratie van homocysteïne en roken.

In de aanwezigheid van een mutatie, zelfs in één exemplaar van het gen, neemt het risico op veneuze trombose van de onderste ledematen, pulmonaire trombo-embolie, cerebrale trombose van cerebrale vaten, arteriële trombose op jonge leeftijd toe.

Bij patiënten met een Leidse mutatie zijn een gebruikelijke miskraam, late zwangerschapscomplicaties, een vertraagde ontwikkeling van de foetus en placenta-insufficiëntie mogelijk.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Hemostatische, folaatcyclus mutaties

IN DE BLOEDKLINIEK IS HET MOGELIJK EEN ANALYSE OVER DE MUTATIE VAN DE HEMOSTASIS EN FOLATE CYCLE MUTES OVER TE GAAN.

Vergeet niet dat tests voor de detectie van mutaties (inclusief mutaties van de hemostase en folaatcyclus) slechts één keer in uw leven zijn, omdat menselijk genotype verandert niet!

HOE HANDHAAL DE ANALYSE OVER DE MUTATIE VAN HEMOSTASIS-GENEN?
1. veneuze bloedafname - wordt gedaan op een lege maag. Testen op hemostase van maandag tot vrijdag van 07.30 tot 11.00 uur, op zaterdag van 9.00 tot 11.00 uur.
2. buccale uitstrijk (epitheel van de binnenkant van de wang wordt gebruikt als materiaal voor onderzoek). GEEN NOODZAAK OM ZIJN NAVO-PAKKET UIT TE SLUITEN!
Je kunt een wangstaafje doorgeven van mutaties van de hemostatische genen in de Bloedkliniek van maandag tot vrijdag - van 07:30 tot 19:00; op zaterdag - van 09:00 tot 17:00 uur

Waarom hebben we analyse nodig voor mutaties van hemostase-genen?
De studie van hemostase laat niet altijd toe om het risico op het ontwikkelen van bloedstollingsstoornissen in de toekomst te beoordelen en om een ​​nauwkeurige voorspelling voor de patiënt te maken. Om de diagnose zo accuraat mogelijk te maken, wordt een aanvullend onderzoek uitgevoerd naar de genen die de reactie van het bloedstollingssysteem op verschillende provocerende factoren (ontsteking, zwangerschap, enz.) "Programmeren". Dit zijn hemostasegenen en genen die verantwoordelijk zijn voor het foliumzuurmetabolisme (folaatcyclusgenen).

Wie moet worden getest op mutaties van hemostase en folaatcyclusgenen?

• Vóór chirurgische behandeling (gynaecologische chirurgie, prothetische gewrichten);
• Mensen jonger dan 50 jaar die trombose hebben gehad of familieleden hebben met trombose die vóór de leeftijd van 50 jaar zijn ontstaan ​​(diepe veneuze trombose, pulmonaire trombo-embolie, beroerte, hartaanval);
• Rokende mannen onder de leeftijd van 50 jaar;
• Mensen met de diagnose coronaire hartziekte, arteriële hypertensie;
• Mensen met verhoogde homocysteïne niveaus;
• Jongeren met gehoorstoornissen van onduidelijke etiologie en / of dystrofie en microdruiper in het netvlies;
• Patiënten bij langdurige infusies via een katheter in een ader (chemotherapie);
• Vrouwen bij de benoeming van hormonale anticonceptiva of hormoonvervangingstherapie;
• Vrouwen met miskraam en onvruchtbaarheid die "ja" antwoorden op minstens 1 van deze punten:
  1. 2 of meer "bevroren zwangerschappen" in de vroege stadia;
  2. verschillende mislukte IVF-pogingen;
  3. ernstige complicaties van de zwangerschap (late foetale toxemie, vertraagde ontwikkeling van de foetus);
  4. verhoogde niveaus van antifosfolipide-antilichamen en / of homocysteïne;
  5. overgedragen stollingsstoornissen (trombose);
  6. de aanwezigheid van familieleden met diepe veneuze trombose, pulmonaire trombo-embolie, beroerte, hartaanval tot 50 jaar;
  7. geboorte van een kind met de defecten van de zenuwbuis, het hart of het urogenitale kanaal.

U kunt informatie per telefoon ophelderen

Of stel een vraag op de site en wij nemen contact met u op.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Bloedstollingssysteem. De studie van polymorfismen in de genen: F5 (mutatie Leiden, Arg506Gln) en F2 (protrombine 20210 G> A)

Ten minste 3 uur na de laatste maaltijd. Je kunt water drinken zonder gas.

Onderzoek methode. Bepaling van de nucleotidesequentie van de overeenkomstige genetische loci door de methode van pyrosequencing met behulp van reagentia en apparatuur van Qiagen (Duitsland).

Neiging tot verhoogde coagulatie en de vorming van bloedstolsels (trombofilie) is een wereldwijd medisch en sociaal probleem, de belangrijkste doodsoorzaak en invaliditeit in veel ontwikkelde landen van de wereld. De frequentie van veneuze trombose in de algemene bevolking is volgens wereldgegevens 1-2 gevallen per 1000 mensen per jaar.

Momenteel zijn verschillende vormen van trombofilie goed bestudeerd, is het erfelijke bestanddeel van de ziekte geïdentificeerd en zijn de oorzaken van de ziekte vastgesteld op moleculair genetisch niveau.

De meest significante en vaak voorkomende erfelijke defecten in het hemostatische systeem die tot trombofilie leiden, zijn polymorfismen in de genen die coderen voor stollingsfactor 5 (F5) en coagulatiefactor 2 (F2, protrombine). De aanwezigheid van twee polymorfismen verhoogt tegelijkertijd het risico op trombose bijna 100 keer.

Ook verhoogt het transport van deze polymorfismen de kans op het ontwikkelen van pre-eclampsie, placenta-insufficiëntie, achterblijvende ontwikkeling van de foetus, doodgeboorte. Er is bewijs van een toename van de frequentie van voorkomen van deze polymorfismen bij vrouwen met gebruikelijke miskramen, vooral in het tweede trimester van de zwangerschap. Polymorfismen worden betrouwbaar geassocieerd met vroege en late gebruikelijke miskramen. Een van de risicofactoren voor trombofilie bij polymorfismedragers is het gebruik van gecombineerde orale anticonceptiva.

Indicaties voor studiedoeleinden:

• Planning van chirurgische ingrepen.
• Terugkerende veneuze trombose.
• Trombose op jonge leeftijd (tot 40 jaar).
• Spataderen van de onderste ledematen.
• Voorbereiding Pregravid.
• Trombo-embolische complicaties tijdens de zwangerschap of bij patiënten die gecombineerde orale anticonceptiva gebruiken.
• Vrouwen met een belaste gynaecologische voorgeschiedenis (vroegtijdige loslating van een normaal aanwezige placenta, placenta-insufficiëntie, gestosis, miskraam, doodgeboorte, IVF-falen in de geschiedenis, enz.).
• Zwangere vrouwen met bijkomende extragenitale pathologie (reumatische hartafwijkingen, nierziekte, hypertensie, metaboolsyndroom, inflammatoire processen van verschillende lokalisatie, etc.).
• Zwangere vrouwen van de oudere leeftijdsgroep (ouder dan 35 jaar) met een geïnduceerde zwangerschap, meervoudige zwangerschap.

Het resultaat van het onderzoek: als polymorfisme niet wordt gedetecteerd, in de vorm van het antwoord in de kolom "Resultaat" "Niet gedetecteerd" wordt, in het geval van detectie van polymorfisme, wordt de allele toestand ervan aangegeven: "Heterozygoot" of "Homozygote". In de kolom "Referentiewaarden" tegenover deze parameter is ingesteld op "Niet gedetecteerd".

"[" serv_cost "] => string (4)" 2290 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Bloed met EDTA" >>>

http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmov-v-genah-f5/

Analyse van de BRCA1- en BRCA2-genen om erfelijke borst- en eierstokkanker te detecteren

Een van de meest voorkomende soorten familiale tumoren is erfelijke borstkanker (BC), het is goed voor 5-10% van alle gevallen van kwaadaardige borstbeschadiging. Vaak is erfelijke borstkanker geassocieerd met een hoog risico op eierstokkanker (OC). In de regel gebruiken in de wetenschappelijke en medische literatuur de enkele term "borst-ovariumkanker syndroom". Bovendien, in het geval van tumorziekten van de eierstok, is het aandeel erfelijke kanker zelfs hoger dan bij borstkanker: 10-20% van de gevallen van OC wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een erfelijk genetisch defect.

De aanwezigheid van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen bij deze patiënten is geassocieerd met een predispositie voor het begin van het BC / RI-syndroom. Mutaties zijn erfelijk - dat wil zeggen dat er letterlijk in elke cel van het lichaam van zo'n persoon schade is die wordt geërfd. De kans op een maligne neoplasma bij patiënten met BRCA1- of BRCA2-mutaties op de leeftijd van 70 bereikt 80%.

De BRCA1- en BRCA2-genen spelen een sleutelrol bij het handhaven van de integriteit van het genoom, in het bijzonder bij DNA-reparatie (reparatie) processen. Mutaties die deze genen beïnvloeden, leiden in de regel tot de synthese van een verkort, abnormaal eiwit. Zo'n eiwit kan zijn functies niet goed uitvoeren - "bewaken" de stabiliteit van het volledige genetisch materiaal van een cel.

In elke cel zijn er echter twee exemplaren van elk gen - van mama en papa, dus het tweede exemplaar kan de verstoring van de cellulaire systemen compenseren. Maar de kans dat het faalt is ook erg groot. Wanneer de DNA-herstelprocessen worden verstoord, beginnen zich andere veranderingen in de cellen op te hopen, die op hun beurt kunnen leiden tot kwaadaardige transformatie en tumorgroei.

Bepaling van genetische gevoeligheid voor kanker:

Op basis van het laboratorium voor moleculaire oncologie van de NMIC-oncologie genoemd naar. NN Petrova past een gefaseerde analyse toe voor patiënten:

1. eerst wordt de aanwezigheid van de meest voorkomende mutaties onderzocht (4 mutaties)
2. bij afwezigheid van een dergelijke en klinische noodzaak is het mogelijk om een ​​uitgebreide analyse (8 mutaties) en / of analyse van de volledige sequentie van de BRCA1- en BRCA2-genen uit te voeren.

Momenteel zijn meer dan 2000 varianten van pathogene mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen bekend. Bovendien zijn deze genen vrij groot - respectievelijk 24 en 27 exons. Daarom is een volledige analyse van de BRCA1- en BRCA2-gensequenties een tijdrovend, kostbaar en tijdrovend proces.

Sommige nationaliteiten worden echter gekenmerkt door een beperkt aantal significante mutaties (het zogenaamde "stichtereffect"). Dus in de populatie van Russische patiënten van Slavische oorsprong, wordt tot 90% van de gedetecteerde pathogene varianten van BRCA1 vertegenwoordigd door slechts drie mutaties: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dit feit versnelt het genetisch testen van patiënten met tekenen van erfelijke borstkanker aanzienlijk.

Analyse van de BRCA2-gensequentie, detectie van de mutatie c.9096_9097delAA

Wanneer moet ik de analyse voor BRCA1- en BRCA2-mutaties doorgeven?

Het National Cancer Network - Het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) beveelt aan dat de volgende patiënten worden gestuurd voor genetisch onderzoek:

1. Patiënten jonger dan 45 jaar met borstkanker
2. Patiënten jonger dan 50 jaar met borstkanker, als de familie ten minste één naaste bloedverwant heeft met een dergelijke diagnose
3. Ook als een patiënt jonger dan 50 jaar een familiegeschiedenis heeft met borstkanker
4. Als op de leeftijd van 50 jaar een meervoudige laesie van de borstklieren wordt gediagnosticeerd
5. Patiënten met borstkanker onder de leeftijd van 60 jaar - als, volgens de resultaten van histologisch onderzoek, de tumor drie keer negatief is (er is geen expressie van de markers ER, PR, HER2).
6. Met een diagnose van borstkanker op elke leeftijd, als ten minste een van de volgende symptomen aanwezig is:
   • ten minste 1 familielid in de buurt van borstkanker van minder dan 50 jaar oud;
   • ten minste 2 naaste bloedverwanten met borstkanker op elke leeftijd;
   • minstens 1 naaste verwant met OC;
   • ten minste 2 naaste familieleden hebben met alvleesklierkanker en / of prostaatkanker;
   • een mannelijk familielid hebben met borstkanker;
   • behoren tot een populatie met een hoge frequentie van erfelijke mutaties (bijvoorbeeld Asjkenazische Joden);
7. Alle patiënten met gediagnosticeerde eierstokkanker.
8. Bij diagnose van borstkanker bij mannen.
9. Als prostaatkanker wordt gediagnosticeerd (met een index op de Gleason-score van> 7) als er ten minste één familielid is met OC of borstkanker op de leeftijd van minder dan 50 jaar of als er ten minste twee familieleden zijn met borstkanker, pancreaskanker of prostaatkanker.
10. Als pancreaskanker wordt vastgesteld in de aanwezigheid van ten minste één familielid met OC of borstkanker op de leeftijd van minder dan 50 jaar of in de aanwezigheid van ten minste twee familieleden met borstkanker, pancreaskanker of prostaatkanker.
11. Als pancreaskanker wordt vastgesteld bij een persoon die behoort tot de Joodse ethos van Ashkenazi.
12. Als een familielid een BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft

Het uitvoeren van een moleculair genetische analyse moet gepaard gaan met genetische counseling, waarbij de inhoud, betekenis en effecten van testen worden besproken; de waarde van positieve, negatieve en niet-informatieve resultaten; technische beperkingen van de voorgestelde test; de noodzaak om familieleden op de hoogte te stellen in geval van detectie van een erfelijke mutatie; kenmerken van screening en preventie van tumoren in dragers van mutaties, enz.

Hoe de analyse voor BRCA1- en BRCA2-mutaties door te geven?

Het materiaal voor analyse is bloed. Voor genetische studies met buizen met EDTA (paarse dop). U kunt bloed doneren in het laboratorium van de NMIC of het vanuit een ander laboratorium brengen. Bloed wordt maximaal 7 dagen bij kamertemperatuur bewaard.

Speciale voorbereiding voor het onderzoek is niet nodig, de resultaten van het onderzoek worden niet beïnvloed door maaltijden, medicatie, de introductie van contrastmiddelen, etc.

Overname na enige tijd of na de behandeling is niet nodig. Erfelijke mutatie kan niet verdwijnen of verschijnen tijdens het leven of na de ontvangen behandeling.

Wat te doen als een vrouw een BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft?

Voor dragers van pathogene mutaties is een reeks maatregelen ontwikkeld voor de vroege diagnose, preventie en behandeling van borsttumoren en eierstokkanker. Als bij gezonde vrouwen tijdig wordt vastgesteld wie er een gendefect heeft, is het mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren.

Onderzoekers hebben kenmerken van medicatiegevoeligheid van BRCA-geassocieerde tumoren geïdentificeerd. Ze reageren goed op sommige cytotoxische geneesmiddelen en de behandeling kan zeer succesvol zijn.

Aanbevolen voor gezonde dragers van BRCA-mutaties:

1. Maandelijks zelfonderzoek sinds 18 jaar
2. Klinisch onderzoek van de borstklieren (mammografie of magnetische resonantie beeldvorming) vanaf 25 jaar.
3. Mannelijke dragers van mutaties in de BRCA1 / 2-genen worden aanbevolen voor een jaarlijks klinisch onderzoek van de borstklieren sinds de leeftijd van 35 jaar. Vanaf 40 jaar is het raadzaam om een ​​screeningonderzoek van de prostaat uit te voeren.
4. Dermatologisch en oftalmologisch onderzoek met het oog op een vroege diagnose van melanoom.

Als een aanleg voor borstkanker en rya is geërfd.

Vaak hebben de BRCA1 / BRCA2-mutatiedragers een vraag - is deze overgedragen aan alle kinderen en wat zijn de genetische oorzaken van de erfelijke vorm van borstkanker? De kansen om het beschadigde gen aan het nageslacht door te geven zijn 50%.

De ziekte is even geërfd, zowel door jongens als meisjes. Het gen dat is geassocieerd met de ontwikkeling van borstkanker en eierstokkanker bevindt zich niet op de geslachtschromosomen, dus de waarschijnlijkheid van een mutatiedrager is niet afhankelijk van het geslacht van het kind.

Als een mutatie in verschillende generaties door mannen is overgedragen, is het erg moeilijk om de stambomen te analyseren, aangezien mannen zelden borstkanker krijgen, zelfs met een gendefect.

Bijvoorbeeld: de dragers waren de grootvader en de vader van de patiënt en hun ziekte manifesteerde zich niet. Op de vraag of er gevallen van kanker in het gezin zijn geweest, zal een dergelijke patiënt ontkennend antwoorden. Bij afwezigheid van andere klinische symptomen van erfelijke tumoren (vroege leeftijd / multipliciteit van tumoren), kan de erfelijke component van de ziekte mogelijk niet in aanmerking worden genomen.

Als een BRCA1- of BRCA2-mutatie wordt gedetecteerd, wordt aanbevolen dat ook alle bloedverwanten worden getest.

Waarom is het belangrijk om etnische wortels te beschouwen in genetisch onderzoek?

Voor veel etnische groepen die worden gekenmerkt door een eigen reeks frequente mutaties. De nationale wortels van het onderwerp moeten worden overwogen bij het kiezen van de diepte van het onderzoek.

Wetenschappers hebben bewezen dat een beperkt aantal significante mutaties (het zogenaamde "stichtereffect") kenmerkend is voor sommige nationaliteiten. Dus in de populatie van Russische patiënten van Slavische oorsprong, wordt tot 90% van de gedetecteerde pathogene varianten van BRCA1 vertegenwoordigd door slechts drie mutaties: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dit feit versnelt het genetisch testen van patiënten met tekenen van erfelijke borstkanker aanzienlijk.

En tot slot een visuele infographic "Erfelijk borst- en eierstokkanker-syndroom". De auteur is Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Senior Onderzoeker van het Wetenschappelijk Laboratorium voor Moleculaire Oncologie, FSBI "N. NN Petrova "Ministerie van Volksgezondheid van Rusland.

Auteur's publicatie:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoriumonderzoeker bij het moleculair oncologisch wetenschappelijk laboratorium van de Federale Begrotingsinstelling "N. NN Petrova "Ministerie van Volksgezondheid van Rusland

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/