Analyse van genetische gevoeligheid voor kanker

Nog niet zo lang geleden, toen een oncologische ziekte werd ontdekt bij patiënten, gaven ze het gewoon op, omdat het vrij moeilijk was te hopen op een soort van positief einde. Maar nu is de behandeling van dergelijke aandoeningen mogelijk geworden. De meeste tumoren kunnen gemakkelijk worden genezen, maar alleen als ze kanker tijdig detecteren en onmiddellijk actie ondernemen.

Een analyse van de aanleg voor oncologie is een vaste waarde in gezondheidskwesties. Veel landen introduceren een dergelijke procedure zonder falen.

Er zijn veel hulpmiddelen die de ziekte in een zeer vroeg stadium kunnen identificeren. Gedurende deze periode is de toestand van de ziekte nog niet gemanifesteerd in de symptomen.

erfelijkheid

Er zijn genen die ons beschermen tegen kanker, die van naaste familieleden komt. We krijgen echter niet altijd alleen positieve elementen. In het geval dat twintig of meer genen zich in een gestoorde toestand bevinden, kan de kwetsbaarheid voor de ontwikkeling van tumoren toenemen.

Ondanks het feit dat niet iedereen in families over dit onderwerp spreekt, is het noodzakelijk om erachter te komen of er mensen met kanker in uw familie zijn. Deze informatie zal helpen om de strategie van preventie of behandeling verder te bepalen.

Om precies te weten wat de mogelijke risico's zijn, is het noodzakelijk om een ​​analyse te maken van de genetische aanleg voor kanker.

Als je de test hebt doorstaan ​​voor aanleg voor kanker, kun je, indien nodig, afstemmen op een gezondere levensstijl en het juiste dieet en alle bijbehorende gezondheidselementen erin brengen.

De risico's die samenhangen met het verschijnen van kankerziekten kunnen worden berekend dankzij tweeëntwintig genen met een eigen specifieke focus. U kunt de aanleg voor kanker controleren door een geschikte analyse uit te voeren.

Principe van genetische testen

De informatie die menselijke genen bevatten, helpt de vatbaarheid van kanker te detecteren. Bij de identificatie van risico's is niet alleen de geschiedenis van ziekten van het geslacht, maar ook een lichamelijk onderzoek effectief: een genetische analyse van bloed voor kanker wordt het beste hulpmiddel bij het bepalen van het volledige beeld.

De DNA-test voor de ziekte blijft niet relevant voor het hele leven, van de geboorte tot de dood. U kunt hiernaar teruggaan en het in elke geschikte situatie toepassen. Daarom is het belangrijk om, indien nodig, contact op te nemen met specialisten en deze studie uit te voeren.

De geschiedenis van familieziekten, ingebed in het DNA, helpt om de mate van waarschijnlijkheid van het optreden van de ziekte te bepalen, om de vatbaarheid zelf te identificeren. Bij de behandeling en preventie van deze informatie wordt fundamenteel.

Op voorhand weten is een aanleg voor kanker om klaar te staan ​​om de ziekte terug te dringen. Het is dankzij een objectieve beoordeling van wat er gebeurt, je kunt een behandelstrategie opstellen en met minimale inspanning, tijd en geld om de ziekte het hoofd te bieden in een periode waarin de kans op effectiviteit van de behandeling het grootst is.

Een ander belangrijk punt in deze diagnose is de psychologische kant. Het is nogal moeilijk om innerlijke rust te bewaren en je geen zorgen te maken als je vermoedt dat je een kanker hebt. Voor sommigen is het voldoende om het onderzoek voor eens en voor altijd los te laten van de angsten en verhalen die verband houden met de ziekten van het geslacht.

Counseling is onderverdeeld in verschillende belangrijke elementen:

• Verzamel informatie over patiëntgeschiedenis.
• Analyse van genetische informatie.
• Zoeken naar hulpmiddelen om risico's te verminderen.
• Psychologisch consult.
• Verdere actie.

Als het resultaat van de analyse van de genetische locatie negatief is, betekent dit niet dat het niet langer nodig is om medische voorzieningen te bezoeken. De waarschijnlijkheid van neoplasma is er altijd, dus het is erg belangrijk om niet te vergeten over preventie en controles bij de dokter, die worden aanbevolen om systematisch te worden uitgevoerd.

Hoe de borstklier controleren?

De voorspellingen op dit gebied zijn nogal teleurstellend. Een groot percentage van de vrouwen komt deze specifieke vorm van kanker tegen. Alleen tijdige detectie van de ziekte en competente therapie biedt bijna honderd procent garantie op genezing.

Een oncologische test van de borstklier in de vorm van een echografieonderzoek is noodzakelijk voor elke vrouw om jaarlijks te slagen.

Nadat de vrouw de markering van vijfendertig jaar heeft gepasseerd, wordt aanbevolen een mammogram te ondergaan, wat ook voldoende is om eenmaal per jaar te doen. Deze procedure is een röntgenfoto van de melkklieren, uitgevoerd zonder pijn.

Risicogroep

1. Vrouwen moeten hier voorzichtiger zijn als het begin van de menstruatie in een zeer vroege levensfase (tot twaalf jaar) is gevallen.
2. Je moet ook de gezondheid serieus nemen van die vertegenwoordigers van de mooie helft van de mensheid die na het overschrijden van de dertig jaar durende mijlpaal niet heeft gebaard.
3. Deze groep omvat vrouwen die familieleden hebben die worden geconfronteerd met deze ziekte.
4. U moet ook periodiek worden gecontroleerd door degenen die al zijn gediagnosticeerd met een borstaandoening.

In het geval dat u vergrote lymfeklieren in de oksels heeft, waarneembare afdichtingen, sommige onbegrijpelijke veranderingen op de huid, en tepelafscheiding aanwezig is, moet u onmiddellijk een arts raadplegen en het noodzakelijke onderzoek ondergaan.

"Apparatuur voor snelle en nauwkeurige analyse"

Prostaatsklier

Kankerziekte van de prostaatklier is misschien de meest voorkomende ziekte bij de mannelijke helft, die de leeftijd van vijfenveertig heeft overschreden. Om kalm en zelfverzekerd te zijn, volstaat het om elke twee jaar transrectale echografie te ondergaan. Je hebt ook een paar tests nodig voor tumormarkers van prostaatkanker.

Deze onderzoeken geven een tamelijk accuraat beeld van de situatie. Houd er rekening mee dat vóór de analyse voedselinname ongewenst is en de prostaatklier in rust moet zijn, dat wil zeggen dat u na de rest van dergelijke studies ten minste zeven dagen moet wachten. In geval van prostaatadenoom, evenals prostatitis, is een jaarlijks onderzoek naar de opsporing van kanker noodzakelijk.

Dikke darm

Een andere belangrijke vorm van kanker is colorectale kanker. De beste manier om dit gebied te controleren op de aanwezigheid van tumoren is een colonoscopie, waarbij de dikke darm wordt onderzocht op pathologieën. Tijdens het proces kunt u ook een stuk weefsel rechtstreeks uit de darmen voor analyse nemen en ook kleine poliepen verwijderen.

Deze procedure wordt aanbevolen voor degenen die ouder zijn dan vijftig, elke vijf jaar. In situaties waarin de pathologie werd gevonden in naaste familieleden, zou een colonoscopie moeten worden uitgevoerd vanaf het veertigste jubileum. Het is noodzakelijk om alle veranderingen in de darmen nauwlettend te volgen. Colorectale kanker kan zich manifesteren bij bloedingen, constipatie en diarree. Als deze symptomen aanwezig zijn, moet u een specialist raadplegen.

Huidkanker

Melanoom is een behoorlijk ernstig gezondheidsrisico. Gezien de huidige trends, het nastreven van zonnebank en de popularisering van zonnebanken, is het noodzakelijk om de gezondheid van uw huid te controleren. Zelfs een eenvoudig onderzoek door een arts kan genoeg zijn om een ​​ziekte te ontdekken.

De verandering in de huidskleur, evenals de structuur van die elementen die erop zitten (pigmentvlekken, pigmentvlekken, zweren en zweren) - een signaal om na te denken over de toestand van het lichaam.

Baarmoederhalskanker

Helaas keren niet alle patiënten zich tijdig tot de dokter, waardoor de situatie vaak een onherstelbare status krijgt. Deze pathologie kan zich ontwikkelen, ongeacht hoe oud de vrouw is. Ook is er geen erfelijkheid.

Baarmoederhalskanker kan worden opgespoord door routinematig onderzoek door een gynaecoloog. Om tijdig te reageren, volstaat het om eenvoudig geplande inspecties uit te voeren. Diagnostiek van deze zone vindt absoluut pijnloos plaats. Eén procedure per jaar is voldoende vanaf het moment dat een vrouw seksueel begint te leven.

De diagnose omvat een ontmoeting met een gynaecoloog, een colposcopie en een uitstrijkje. Het laatste deel van de diagnose wordt parallel met het onderzoek van de arts uitgevoerd. Een vrouw moet op hun hoede zijn voor verschillende pathologieën die voorbarig zijn aan oncologie.

Ongeacht hoe zelfverzekerd u bent in uw gezondheid, verwaarloos preventie en regelmatige controles niet met de frequentie die door artsen wordt aanbevolen. De prijs van onzorgvuldigheid is te hoog - uw gezondheid.

Genetische analyse van kanker: is het mogelijk om uw toekomst te kennen?

overzicht

Genetische analyse voor kanker - voor geld!

Hoe te achterhalen of er een risico op kanker is?

Genetische analyse voor kanker: voor- en nadelen

Hoe een diagnose te stellen?

Een positief resultaat is geen reden tot paniek.

Hoe het risico op kanker te verminderen?

Hoe vertel je naaste familieleden?

Gezinsplanning

overzicht

Als er gevallen van kanker in uw gezin zijn en u zich zorgen maakt dat u mogelijk ook ziek wordt, kunt u mogelijk genetisch testen ondergaan in een particulier of openbaar laboratorium en zij zullen u vertellen of u genen heeft geërfd die kanker kunnen veroorzaken.

Genetische analyse voor kanker - voor geld!

Als u profylactisch onderzoek wilt ondergaan om de genen te bepalen die kanker kunnen veroorzaken, moet u dit zelf betalen. Denk goed na of u genetische analyse nodig heeft, omdat:

• als je geen gevallen van kanker in je familie hebt, is het onwaarschijnlijk dat je het gemuteerde gen hebt;
• genetische analyse voor kanker kan kostbaar zijn, van een paar duizend tot tienduizenden roebels;
• Er is geen garantie dat het testen zal aantonen of u ziek bent met kanker.

Kanker wordt meestal niet geërfd, maar sommige soorten - meestal borst-, eierstok- en prostaatkanker - zijn in grote mate afhankelijk van genen en kunnen een erfelijke ziekte zijn.

We hebben allemaal bepaalde genen die ons beschermen tegen kanker - ze corrigeren DNA-aandoeningen die van nature voorkomen tijdens celdeling.

Overerfde gemuteerde versies of "varianten" van deze genen verhogen het risico op kanker aanzienlijk, omdat veranderde genen beschadigde cellen niet kunnen herstellen, waardoor een tumor in de loop van de tijd kan ontstaan.

De BRCA1- en BRCA2-genen zijn een voorbeeld van genen die de kans op kanker vergroten als er veranderingen in optreden. Een mutatie in het BRCA-gen verhoogt de kans op borstkanker en eierstokkanker bij vrouwen aanzienlijk. Dat is de reden waarom Angelina Jolie een operatie heeft ondergaan om een ​​borst te verwijderen. Bij mannen verhogen deze genen ook de kans op het ontwikkelen van borst- en prostaatkanker.

Borstkankergenen BRCA1 en BRCA2

Als er een defect (mutatie) is in een van uw BRCA-genen, neemt het risico op borstkanker en eierstokkanker enorm toe.

Bijvoorbeeld, bij vrouwen met een mutatie in het BRCA1-gen, is de kans op het ontwikkelen van borstkanker 60-90% en eierstokkanker - 40-60%. Met andere woorden, van de 100 vrouwen met een defect in het BRCA1-gen, krijgen 60-90 vroeg of laat borstkanker en 40-60 eierstokkanker.

Het defect in de BRCA-genen komt voor bij ongeveer één persoon van 800-1000, maar Ashkenazische Joden hebben een veel hoger risico hierop (ongeveer één op de 40 heeft een gemuteerd gen).

Maar de BRCA-genen zijn niet de enige genen die het risico op kanker verhogen. Onlangs hebben onderzoekers meer dan 70 nieuwe genvarianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borst-, prostaat- en eierstokkanker. Deze nieuwe genvarianten, elk afzonderlijk, verhogen het risico op kanker maar in geringe mate, maar in combinatie met elkaar kunnen ze de waarschijnlijkheid hiervan aanzienlijk vergroten.

Als u of uw partner een gen heeft dat waarschijnlijk kanker zal veroorzaken, bijvoorbeeld een gemuteerd BRCA1-gen, kan het worden doorgegeven aan uw kinderen.

Hoe te achterhalen of er een risico op kanker is?

Als er gevallen van kanker in uw gezin zijn geweest en u zich zorgen maakt dat u mogelijk ook ziek wordt, kunt u mogelijk een genetische analyse ondergaan voor kanker in een particulier of openbaar laboratorium en zij zullen u vertellen of u genen heeft geërfd die kanker kunnen veroorzaken.

Dit wordt profylactisch (voorspellend) genetisch testen genoemd. "Voorspellend" betekent dat dit van tevoren is gedaan en een positief testresultaat geeft aan dat u een aanzienlijk verhoogd risico op kanker hebt. Dit betekent niet dat je kanker hebt of dat je het waarschijnlijk zult hebben.

Mogelijk moet u op kanker worden getest als een van uw familieleden al een gemuteerd gen heeft gevonden of als u talloze kankers in uw familie heeft gehad.

Genetische analyse voor kanker: voor- en nadelen

• Een positief testresultaat betekent dat u stappen kunt ondernemen om het risico op kanker te beheersen - u kunt een gezondere levensstijl starten, regelmatig screenen, medicijnen nemen voor preventie of een preventieve operatie uitvoeren (zie de sectie 'Risicobeheer hieronder');
• als je het resultaat kent, kan het helpen de stress en angst te verminderen die optreedt als gevolg van onwetendheid.

• Sommige genetische tests geven geen specifieke resultaten - artsen kunnen de variatie in het gen bepalen, maar weten niet wat dit kan veroorzaken;
• een positief resultaat kan een gevoel van constante angst veroorzaken - sommige mensen vinden het gemakkelijker om niet te weten wat ze tegenkomen, en ze willen alleen weten of ze nog steeds kanker krijgen.

Hoe een diagnose te stellen?

Genetische testen vinden plaats in twee fasen:

• 1. Een familielid, een kankerpatiënt, doneert bloed voor diagnose, om te bepalen of hij een gen heeft dat kanker veroorzaakt (dit moet worden gedaan voordat een gezond familielid wordt getest). Het resultaat is binnen 6-8 weken klaar.
• 2. Als het bloedresultaat van uw familielid positief is, kunt u voorspellend genetisch testen ondergaan om te bepalen of u hetzelfde gemuteerde gen heeft. Uw arts zal u doorverwijzen naar een plaatselijke dienst voor genetisch onderzoek, waar u bloed kunt nemen (neem een ​​kopie van de testresultaten van uw familieleden met u mee). De resultaten zijn maximaal 10 dagen gereed nadat bloed van u is afgenomen, maar hoogstwaarschijnlijk zal dit niet gebeuren tijdens de eerste dosis.

Doorbraak Breast Cancer, een liefdadigheidsorganisatie, legt het belang van deze twee stappen uit: "Zonder een voorafgaande analyse van de genen van het zieke familielid, zal het testen van een gezond persoon zijn als het lezen van een boek wanneer je op zoek bent naar een typfout erin en niet weet waar het is en of het er überhaupt is.

Voorspellend testen is een zoekopdracht naar een typefout in een boek als u weet op welke pagina en regel deze staat.

Een positief resultaat is geen reden tot paniek.

Als voorspellend genetisch testen positief is, betekent dit dat u een gemuteerd gen heeft dat de kans op kanker verhoogt.

Dit betekent niet dat u zeker kanker zult hebben - uw genen beïnvloeden slechts gedeeltelijk of u in de toekomst kanker zult krijgen. Andere factoren spelen hier ook een rol, zoals uw medische geschiedenis, levensstijl en omgeving.

Als je een gemuteerd BRCA-gen hebt, is er een kans van 50% dat je het doorgeeft aan je kinderen, en een kans van 50% dat je broers en zussen het ook hebben.

Misschien wilt u de resultaten bespreken met uw familieleden die mogelijk ook een mutatie in dit gen hebben. Experts van de genetische kliniek zullen met u bespreken hoe een positief of negatief testresultaat uw leven en relaties met uw gezin zal beïnvloeden.

Uw arts heeft niet het recht om iemand te vertellen dat u een genetische analyse voor kanker hebt ondergaan en om de resultaten ervan te onthullen zonder uw toestemming.

Hoe het risico op kanker te verminderen?

Als het testresultaat positief was, zijn er een aantal opties om kanker te voorkomen. Chirurgie is niet de enige uitweg. Uiteindelijk is er geen goede of foute actie - alleen jij kunt beslissen wat je moet doen.

Regelmatig borstonderzoek

Als u een mutatie in het BRCA1-gen of 2 hebt, moet u de toestand van uw borstklieren en veranderingen daarin controleren, waarbij u regelmatig de borst voelt voor knobbeltjes. Leer waar je op moet letten, inclusief de vorming van nieuwe knobbeltjes en vormverandering.

Deze aanbeveling is ook van toepassing op mannen met een mutatie in het BRCA2-gen, omdat ze ook een verhoogd risico op borstkanker hebben (hoewel in mindere mate).

Borstkanker screening

Als u risico loopt op borstkanker, kunt u jaarlijks worden gescreend als een mammogram of MRI-scan om uw gezondheid te controleren en kanker in een vroeg stadium te diagnosticeren als dit toch gebeurt.

Hoe eerder borstkanker wordt ontdekt, hoe gemakkelijker het is om het te behandelen. De kans op volledig herstel van borstkanker, vooral als het in een vroeg stadium wordt ontdekt, is vrij hoog in vergelijking met andere vormen van kanker.

Helaas is er momenteel geen betrouwbare screeningsmethode voor eierstokkanker of prostaatkanker.

Gezonde levensstijl

Je kunt het risico op kanker verminderen als je een gezonde levensstijl hebt, je zult bijvoorbeeld veel sporten en goed eten.

Als u een gemuteerd BRCA-gen heeft, moet u zich ervan bewust zijn dat andere factoren de kans op borstkanker kunnen vergroten. U moet vermijden:

• anticonceptiepillen als u ouder bent dan 35;
• hormoonvervangingstherapie;
• de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid alcohol overschrijden;
• obesitas;
• roken.

Als er gevallen van kanker in het gezin zijn, wordt vrouwen aangeraden om zoveel mogelijk borstvoeding te geven.

Geneesmiddelen (chemoprofylaxe)

Volgens recente onderzoeken wordt behandeling met tamoxifen of raloxifeen aanbevolen voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker. Deze geneesmiddelen kunnen het risico verminderen.

Preventieve chirurgie

In de loop van een profylactische operatie worden alle weefsels (bijvoorbeeld borsten of eierstokken), waarin kankertumoren kunnen verschijnen, verwijderd. Mensen met een defect BRCA-gen moeten rekening houden met de mogelijkheid van profylactische borstamputatie (verwijdering van alle borstweefsel).

Bij vrouwen die een profylactische borstamputatie hebben ondergaan, zal het risico op borstkanker tot het einde van hun levensduur niet hoger zijn dan 5%, wat minder is dan het gemiddelde voor de bevolking. Borstamputatie is echter een moeilijke operatie en daarna kan het psychologisch moeilijk te herstellen zijn.

De operatie kan ook worden gebruikt om het risico op eierstokkanker te verminderen. Bij vrouwen die vóór de menopauze hun eierstokken hadden laten verwijderen, is niet alleen het risico op eierstokkanker drastisch verminderd, maar het risico op borstkanker is ook met hormoonvervangingstherapie met 50% verminderd. Dit betekent echter dat u geen kinderen kunt krijgen (tenzij u eieren of embryo's in een cryobank bewaart).

Bij vrouwen met een gemuteerd BRCA-gen begint het risico op eierstokkanker pas na 40 jaar sterk te stijgen. Daarom moeten vrouwen jonger dan 40 normaal niet snel naar de operatie haasten.

Hoe vertel je naaste familieleden?

Hoogstwaarschijnlijk zal de genetische kliniek na de kankeranalyse geen contact opnemen met uw familieleden - u moet zelf de resultaten aan uw familie melden.

U kunt een standaardbrief krijgen zodat u deze naar uw familieleden kunt sturen, die de testresultaten vermeldt en alle informatie bevat die ze nodig hebben om een ​​diagnose te stellen.

Niet iedereen wil echter genetische testen ondergaan. Uw naaste familieleden (bijvoorbeeld uw zuster of dochter) kunnen worden gescreend op kanker zonder een genetische analyse voor kanker.

Gezinsplanning

Als het resultaat van voorspellende genetische testen positief is en u een gezin wilt stichten, hebt u verschillende opties. U kunt:

• Start een kind op een natuurlijke manier met het risico dat het kind een genmutatie van u erft.
• Adopteer een kind.
• Gebruik een donorei of sperma (afhankelijk van welke ouder het gemuteerde gen heeft) om te voorkomen dat het gen aan het kind wordt doorgegeven.
• Ga door prenatale genetische testen, die bepalen of uw kind een gemuteerd gen zal hebben. Vervolgens kunt u volgens de testresultaten beslissen of u de zwangerschap wilt voortzetten of beëindigen.
• Gebruik pre-implantatie genetische diagnose - een techniek waarmee u embryo's kunt selecteren die geen genmutatie hebben geërfd. En toch is er geen garantie dat het gebruik van deze techniek zal leiden tot een succesvolle zwangerschap.

Alle materialen van de site zijn gecontroleerd door artsen. Zelfs het meest betrouwbare artikel laat echter niet toe om rekening te houden met alle kenmerken van de ziekte bij een bepaalde persoon. Daarom kan de informatie op onze website het bezoek aan de arts niet vervangen, maar alleen aanvullen. De artikelen zijn opgesteld voor informatieve doeleinden en hebben een adviserend karakter. Als zich symptomen voordoen, raadpleeg dan een arts.

• hoofd-
• bibliotheek
• tips
• kanker
• Genetische analyse van kanker: is het mogelijk om uw toekomst te kennen?

Ontvang bonussen,
voor het online schrijven via amendement
Meer informatie

Meld je aan via het online deelnameformulier,
niet per telefoon
en krijg 30 bonuspunten
Meer informatie

Oncology. Analyse van genetische aanleg.

Een beetje afgeleid van tumormarkers. Mijn abonnees hebben veel vragen over de analyse van genetische aanleg. Daarom zal ik er in dit artikel over praten. En het volgende komt terug bij de markeringen.

"Wat is een genetische test voor kanker?"
Genetische analyse van kanker onthult het risico van kankerontwikkeling:
-borstklier;
-eierstok;
-baarmoederhalskanker;
-prostaat;
-longen;
-darm en colon in het bijzonder.

Ook is er een genetische diagnose voor sommige aangeboren ziektebeelden, waarvan het bestaan ​​de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van kanker van de organen verhoogt:
-Li-Fraumeni-syndroom spreekt van het risico van het ontwikkelen van kanker van de hersenen, bijnieren, pancreas en bloed;
-Het syndroom van Peutz-Jeghers spreekt over de waarschijnlijkheid van kanker van het spijsverteringsstelsel (slokdarm, maag, darmen, lever, pancreas).

Tegenwoordig hebben wetenschappers een aantal genen ontdekt, veranderingen die in de meeste gevallen leiden tot de ontwikkeling van oncologie.
Zo beschermen de BRCA1- en BRCA2-genen vrouwen tegen de ontwikkeling van eierstok- en borstklierkanker en mannen - tegen prostaatkanker. Storingen in deze genen laten daarentegen zien dat er een risico is op oncopathologie van deze lokalisatie. Een analyse van een genetische gevoeligheid voor kanker geeft informatie over veranderingen in deze en andere genen.

"Is het mogelijk om een ​​dergelijke analyse te maken?"

Contra-indicaties voor de levering van deze analyse bestaan ​​niet.

"Hoe een analyse uitvoeren?"

Voor een patiënt is dit een gebruikelijke bloedtest van een ader.

"Waarom doet zo'n analyse tijdens het klinisch onderzoek niet?"
Onderzoeksresultaten van deze analyse uitvoeren, hebben wetenschappers geconstateerd dat de jaren van genetisch onderzoek geen significante invloed hebben gehad op de mortaliteit van vrouwen van borst- en eierstokkanker. Daarom is de methode als screening-diagnosemethode (uitgevoerd voor elke persoon) niet geschikt. En als een overzicht van risicogroepen vindt genetische diagnose plaats.

De belangrijkste focus van de analyse op een genetische aanleg voor kanker is dat als een gen in een bepaald gen uitvalt, de persoon het risico loopt op de ontwikkeling van of het risico van overdracht van dit gen op hun kinderen.

"Hoe nauwkeurig is de analyse?"
Het ontvangen antwoord kan de patiënt niet 100% verzekeren dat hij ziek wordt of geen kanker krijgt. Een negatief resultaat van genetische testen suggereert dat het risico op het ontwikkelen van kanker de gemiddelde cijfers in de populatie niet overschrijdt. Een positief antwoord geeft meer accurate informatie. Dus, bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen, is het risico op het ontwikkelen van borstkanker 60-80% en eierstokkanker 40-60%.

"Moet ik een dergelijke analyse maken?"
Deze analyse heeft geen duidelijke indicaties voor levering, of het nu een bepaalde leeftijd is of de gezondheidstoestand van de patiënt. Als bij de moeder van een 20-jarig meisje borstkanker werd gevonden, zou ze niet 10 of 20 jaar moeten wachten om onderzocht te worden. U kunt onmiddellijk een genetische studie voor kanker ondergaan om de mutatie van de genen die coderen voor de ontwikkeling van kankerpathologieën te bevestigen of te elimineren.

Met betrekking tot prostaattumoren is elke man na 50 jaar met prostaatadenoom of chronische prostatitis nuttig om een ​​genetische diagnose te stellen en om het risico te beoordelen. Maar het is zeer waarschijnlijk niet geschikt om personen te diagnosticeren in wier familie geen gevallen van een kwaadaardige ziekte waren.

De indicaties voor het uitvoeren van een genetische analyse voor kanker zijn gevallen van detectie van kwaadaardige gezwellen bij bloedverwanten. En het onderzoek moet worden voorgeschreven door een geneticus, die het resultaat achteraf zal evalueren. De leeftijd van de patiënt om de test te halen doet er niet toe, omdat de afbraak in de genen vanaf de geboorte wordt gelegd, dus als de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn in 20 jaar, dan heeft het geen zin om na 10 of meer jaar hetzelfde onderzoek te doen.

"Wat zijn de normen van een dergelijke analyse?"

Genetische analyse voor kanker is geen studie met duidelijke normen, het is niet de moeite waard te hopen dat u een resultaat zult krijgen dat duidelijk zegt: "laag", "gemiddeld" of "hoog" risico op het ontwikkelen van kanker. De resultaten van het onderzoek kunnen alleen door een geneticus worden beoordeeld. Voor de juistheid van de gegevens moeten verschillende mutaties worden onderzocht. Voor borst- en ovariumkanker worden bijvoorbeeld 7 mutaties voor longkanker onderzocht - 4 mutaties.

Erfelijke aanleg voor oncologische ziekten

DEEL 1: Inleiding en algemene problemen

Het concept "kanker" verenigt meer dan 100 verschillende ziekten, waarvan het belangrijkste kenmerk ongecontroleerde en abnormale celdeling is. De ophoping van deze cellen vormt een pathologisch weefsel dat een tumor wordt genoemd. Sommige vormen van kanker, zoals bloedkanker, vormen geen tumormassa. Tumoren zijn goedaardig (niet-kwaadaardig) of kwaadaardig (kankerachtig). Goedaardige tumoren kunnen groeien, maar ze kunnen zich niet verspreiden naar verafgelegen delen van het lichaam en meestal het leven van de patiënt niet bedreigen. Tijdens hun groei dringen kwaadaardige tumoren door in de omliggende organen en weefsels en kunnen ze zich met bloed en lymfe verspreiden naar verre delen van het lichaam (metastaseren).

Sommige soorten kwaadaardige tumoren kunnen de lymfeklieren beïnvloeden. Lymfeknopen zijn normaal kleine structuren die de vorm van een bonenboon hebben. Hun belangrijkste functie is de filtratie van de lymfestroom die er doorheen gaat en de zuivering ervan, die van groot belang is voor het functioneren van de immuunafweer van het lichaam. Lymfeklieren zijn gerangschikt in clusters in verschillende delen van het lichaam. Bijvoorbeeld op de nek, oksel en liesstreek. Kwaadaardige cellen die van de tumor zijn gescheiden, kunnen door het lichaam reizen met de stroom van bloed en lymfe, zich nestelen in de lymfeklieren en andere organen en daar aanleiding geven tot een nieuwe tumorgroei. Dit proces wordt metastase genoemd. Een metastatische tumor is genoemd naar het orgaan waar het vandaan kwam, bijvoorbeeld als borstkanker zich heeft verspreid naar het longweefsel, dan wordt het metastatische borstkanker genoemd en niet bij longkanker.

Kwaadaardige cellen kunnen overal in het lichaam ontstaan. De tumor wordt genoemd afhankelijk van het type cellen waaruit deze is ontstaan. De naam "carcinoom" wordt bijvoorbeeld gedragen door alle tumoren die zijn gevormd uit huidcellen of weefsel dat het oppervlak van inwendige organen en kanalen van de klieren bedekt. "Sarcomen" zijn afkomstig van bindweefsel zoals spieren, adipose, vezelig, kraakbeenachtig of bot.

Kanker statistieken

Na ziekten van het cardiovasculaire systeem is kanker de op één na meest voorkomende doodsoorzaak in ontwikkelde landen. De gemiddelde 5-jaarsoverleving na diagnose van kanker (ongeacht de locatie) is momenteel ongeveer 65%.

De meest voorkomende soorten kanker, zo niet om rekening te houden met de wijdverspreide bij ouderen basale en squameuze huidkanker, zijn: borstkanker, prostaatkanker, long en colon.

Ondanks het feit dat in verschillende landen de frequentie van voorkomen van individuele varianten van tumoren enigszins verschilt, maar bijna overal in ontwikkelde landen, long-, colon-, borst- en pancreas en prostaatkanker zijn de 5 meest voorkomende oorzaken van overlijden door kanker.

Longkanker blijft de belangrijkste oorzaak van kankersterfte en de meeste van deze sterfgevallen worden veroorzaakt door roken. In het afgelopen decennium is de sterfte aan longkanker bij mannen beginnen af ​​te nemen, maar er is een toename van het aantal gevallen van longkanker bij vrouwen.

Wat zijn risicofactoren?

De "risicofactoren" omvatten alle omstandigheden die de kans op het ontwikkelen van een ziekte bij een bepaalde persoon vergroten. Sommige risicofactoren kunnen worden gecontroleerd, zoals het roken van tabak of bepaalde infecties. Andere risicofactoren, zoals leeftijd of lidmaatschap van een bepaalde etnische groep, kunnen niet worden gecontroleerd.

Hoewel er veel bekende risicofactoren zijn die het voorkomen van kanker kunnen beïnvloeden, is voor de meesten nog niet duidelijk of de ene of de andere factor de ziekte alleen kan veroorzaken of alleen in combinatie met andere risicofactoren.

De aanwezigheid van risicofactoren kan een arts helpen bij het identificeren van patiënten met een verhoogd risico op het ontwikkelen van een bepaalde vorm van kanker.

Het begrijpen van het individuele risico op het ontwikkelen van kanker is erg belangrijk. De patiënten in wier families er gevallen van morbiditeit of overlijden door kanker waren, vooral op jonge leeftijd, lopen een verhoogd risico. Bijvoorbeeld, een vrouw wiens moeder of zus borstkanker had, heeft een verdubbeld risico op het ontwikkelen van deze tumor in vergelijking met degenen in wiens familie deze ziekte niet had. Patiënten wiens familie een verhoogde incidentie van kanker heeft, zouden op jongere leeftijd met reguliere screeningstests moeten beginnen en deze vaker moeten doorgeven. Patiënten met een gevestigd genetisch syndroom dat in de familie wordt overgedragen, kunnen speciale genetische tests ondergaan, op basis waarvan het individuele risico voor elk gezinslid zal worden bepaald.

De oude Grieken geloofden dat de oorzaak van kanker een overmaat was van een van de vitale vochtigheid, die ze 'zwarte gal' noemden. Geneeskunde van de 17e en 18e eeuw zag de oorzaak van de ontwikkeling van kanker in de penetratie van parasieten in het lichaam. Vandaag werd het veel duidelijker over de relatie tussen het optreden van kanker en genetische veranderingen. Virussen, ultraviolette straling, chemische stoffen en nog veel meer kunnen menselijk genetisch materiaal beschadigen en als bepaalde genen worden aangetast, kan een persoon kanker ontwikkelen. Om de schade te begrijpen waarvan specifieke genen kanker kunnen initiëren, en hoe dit gebeurt, is het noodzakelijk om een ​​basis van kennis over genen en genetica te verkrijgen.

Genen - een kleine en compact verpakte substantie in het centrum van elke levende cel - vormen in de kern een functionele en fysieke drager van informatie die wordt overgedragen van ouders op kinderen. Genen beheersen de meeste processen die zich in het lichaam voordoen. Sommige genen zijn verantwoordelijk voor zulke kenmerken van het uiterlijk als de kleur van de ogen of het haar, andere zijn voor de bloedgroep, maar er is een groep genen die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling (of liever onderontwikkeling) van kanker. Sommige genen hebben de functie van bescherming tegen het optreden van kankermutaties.

Genen zijn samengesteld uit deoxyribonucleïnezuur (DNA) -plaatsen en bevinden zich in speciale lichamen die "chromosomen" worden genoemd en zich in elke cel van het lichaam bevinden. Genen coderen voor informatie over de structuur van eiwitten. Eiwitten voeren hun eigen specifieke functies uit in het lichaam: sommige dragen bij aan de groei en verdeling van cellen, anderen zijn betrokken bij de bescherming tegen infecties. Elke cel in het menselijk lichaam bevat ongeveer 30 duizend genen en op basis van elk gen wordt zijn eigen eiwit gesynthetiseerd, wat een unieke functie heeft.

Hoe verzenden chromosomen erfelijke informatie?

Normaal bevat elke cel 46 chromosomen (23 paren chromosomen). Een man ontvangt een aantal genen in elk chromosoom van zijn moeder en anderen van zijn vader. Paren van chromosomen van 1 tot 22 zijn opeenvolgend genummerd en worden "autosomaal" genoemd. Het 23e paar, dat de 'geslachtschromosomen' wordt genoemd, bepaalt het geslacht van het geboren kind. Geslachtschromosomen worden "X" ("X") en "Y" ("Y") genoemd. Meisjes hebben twee "X" -chromosomen in hun genetische set en jongens hebben "X" en "Y".

Hoe beïnvloeden genen kanker?

In normale, goed gecoördineerde werkzaamheden ondersteunen de genen normale celdeling en groei. Wanneer schade optreedt in de genen - een "mutatie" - kan kanker ontstaan. Het gemuteerde gen zorgt ervoor dat abnormaal, slecht functionerend eiwit in de cel wordt geproduceerd. Dit abnormale eiwit in zijn werking kan zowel gunstig zijn voor de cel als onverschillig en zelfs gevaarlijk.

Misschien de opkomst van twee hoofdtypen van genmutaties. Als de mutatie van een ouder op een kind kan worden overgedragen, wordt deze "kiemcel" genoemd. Wanneer een dergelijke mutatie van de ouders op een kind wordt overgedragen, is deze aanwezig in elke cel van het lichaam van dit kind, inclusief in de cellen van het voortplantingssysteem - spermatozoa of eieren. Omdat zo'n mutatie zich bevindt in de cellen van het voortplantingssysteem. Daarna wordt het van generatie op generatie doorgegeven. Herminogene mutaties zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van minder dan 15% van de kwaadaardige tumoren. Zulke gevallen van kanker worden 'familiale' (dat wil zeggen familie overgedragen) vormen van kanker genoemd.

De meeste gevallen van kwaadaardige tumoren ontwikkelen zich als een resultaat van een hele reeks genetische mutaties die gedurende het hele leven van een individu voorkomen. Dergelijke mutaties worden "verworven" genoemd omdat ze niet aangeboren zijn.

De meeste verworven mutaties worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan toxinen of kankerverwekkende stoffen. De kanker die zich in deze gevallen ontwikkelt, wordt 'sporadisch' genoemd. De meeste wetenschappers zijn van mening dat een verscheidenheid aan mutaties in verschillende genen in een bepaalde groep cellen noodzakelijk is voor het verschijnen van een tumor. Sommige mensen kunnen een hoger aantal aangeboren mutaties in hun cellen dragen dan andere. Dus, zelfs onder gelijke omgevingscondities, hebben sommige mensen bij blootstelling aan dezelfde hoeveelheid toxines een hoger risico op het ontwikkelen van kanker.

Welke genen beïnvloeden kanker?

Er zijn twee hoofdtypen genen, mutaties waarbij kanker kan ontstaan ​​- dit zijn 'tumorsuppressorgenen' en 'oncogenen'.

Tumor suppressor-genen hebben beschermende eigenschappen. Normaal gesproken beperken ze de celgroei door het aantal celdelingen te beheersen, beschadigde DNA-moleculen te herstellen en tijdig celdood te veroorzaken. Als er een mutatie optreedt in de structuur van het tumorsuppressorgen (als gevolg van aangeboren oorzaken, omgevingsfactoren of in het proces van veroudering), kunnen de cellen ongecontroleerd groeien en delen en uiteindelijk een tumor vormen. Ongeveer 30 tumorsuppressorgenen zijn tegenwoordig bekend in oragisme, waaronder de genen BRCA1, BRCA2 en p53. Het is bekend dat ongeveer 50% van alle kwaadaardige tumoren zich ontwikkelen met de deelname van het beschadigde of volledig verloren p53-gen.

Oncogenen zijn gemuteerde versies van proto-oncogenen. Onder normale omstandigheden bepalen proto-oncogenen het aantal deelcycli dat een gezonde cel kan overleven. Wanneer een mutatie in deze genen optreedt, krijgt de cel het vermogen om snel en onbeperkt te delen, een tumor wordt gevormd vanwege het feit dat niets de celgroei en -deling beperkt. Tot op heden zijn verschillende oncogenen, zoals "HER2 / neu" en "ras", reeds goed bestudeerd.

Verschillende genen zijn betrokken bij de ontwikkeling van een kwaadaardige tumor.

Voor de ontwikkeling van kanker zijn mutaties in verschillende genen van een enkele cel noodzakelijk, die de balans van celgroei en -deling verstoort. Sommige van deze mutaties kunnen erfelijk zijn en al bestaan ​​in de cel, terwijl andere kunnen voorkomen in de loop van iemands leven. Verschillende genen kunnen onvoorspelbaar interageren met elkaar of met omgevingsfactoren, wat uiteindelijk kan leiden tot het optreden van kanker.

Gebaseerd op de huidige kennis van de manieren van tumorontwikkeling, worden nieuwe benaderingen voor de strijd tegen kanker ontwikkeld, waarvan het doel is om de ontwikkeling van de resultaten van mutaties in de tumorsuppressorgenen en oncogenen te keren. Elk jaar is er een studie van nieuwe genen die betrokken zijn bij de vorming van tumoren.

Waarom is het zo belangrijk om de medische geschiedenis van uw familie te kennen?

De stamboom biedt visuele informatie over de vertegenwoordigers van verschillende generaties van het gezin en hun familierelaties. Als u de medische geschiedenis van uw familie kent, kan dit uw huisarts helpen begrijpen welke erfelijke risicofactoren uw gezin bedreigen. Genetische studies kunnen het in sommige gevallen mogelijk maken om het persoonlijke risico van het ontwikkelen van een tumor nauwkeurig te voorspellen, maar tegelijkertijd kan het samenstellen van een medische familiegeschiedenis zeer nuttig zijn voor het maken van de meest nauwkeurige voorspelling. Dit komt omdat de medische geschiedenis van de familie een breder beeld geeft dan het spectrum van de genen die worden bestudeerd, omdat de gezondheid van familieleden wordt beïnvloed door aanvullende risicofactoren, zoals het milieu, gedragsgewoonten en cultureel niveau.

Voor families met een verhoogde incidentie van kanker, kan de studie van medische voorouders een belangrijke stap zijn naar de preventie en vroege diagnose van de ziekte. In een ideale situatie zou dit het risico op ziekte kunnen verminderen door de gewoonten en levensstijl van een persoon met een negatieve erfelijke factor te veranderen. Bijvoorbeeld: stoppen met roken, veranderende levensgewoonten in de richting van een gezonde levensstijl, regelmatige lichaamsbeweging en een uitgebalanceerd dieet - dit alles heeft een zekere preventieve waarde. Het is belangrijk om op te merken dat zelfs de aanwezigheid van risicofactoren (dat wil zeggen, alle factoren die het risico op ziek worden verhogen) van een kanker betekent niet met een 100% kans dat het individu kanker zal ontwikkelen, het betekent alleen dat hij zich bewust moet zijn van zijn verhoogd risico om ziek te worden..

Wees eerlijk tegen je familieleden wanneer je een probleem bespreekt.

Als u de diagnose kanker krijgt, aarzel dan niet om uw probleem met familieleden te bespreken, misschien zal dit hen helpen de noodzaak van regelmatige gezondheidscontroles te begrijpen, zoals mammografie of colonoscopie als een strategie voor vroege detectie en volledige genezing van de ziekte. Deel met uw familie informatie over de behandeling, de medicijnen die u neemt, de namen en specialiteit van uw arts en kliniek waar u wordt behandeld. In het geval van een noodsituatiesituatie kan deze informatie heilzaam zijn. Tegelijkertijd kan het verkrijgen van meer gedetailleerde kennis van de medische geschiedenis van het gezin nuttig zijn voor uw eigen behandeling.

Hoe de medische geschiedenis van uw familie verzamelen?

Hoe je ook gaat, het moet niet worden vergeten dat de meest informatieve en nuttige medische geschiedenis zo grondig en grondig mogelijk is verzameld. Informatie is niet alleen belangrijk over ouders en broers en zussen, maar ook over de geschiedenis van de ziekten van kinderen, neven, grootmoeders, grootvaders, tantes en ooms. Voor die families waarin de incidentie van kanker is toegenomen, wordt aanbevolen:

• Verzamel informatie over ten minste 3-x generaties van familieleden;
• Analyseer zorgvuldig informatie over de gezondheid van familieleden van zowel de moeder als de vader, omdat er genetische syndromen zijn die zowel door de vrouwelijke als door de mannelijke lijn worden overgeërfd;
• Geef in de stamboom informatie over etniciteit in de mannelijke en vrouwelijke lijn, omdat sommige genetische veranderingen vaker voorkomen bij leden van bepaalde etnische groepen;
• Leg informatie vast over medische problemen van elk familielid, aangezien zelfs die aandoeningen die onbeduidend lijken en geen verband houden met de onderliggende ziekte de sleutel kunnen zijn tot informatie over de erfelijke ziekte en individueel risico;
• Voor elk familielid, aan wie kwaadaardig neoplasma is vastgesteld, moet u het volgende specificeren:
  • geboortedatum;
  • datum en doodsoorzaak;
  • type en lokalisatie van de tumor (indien medische dossiers beschikbaar zijn, is het zeer wenselijk om een ​​kopie van de histologische conclusie te voegen);
  • de leeftijd waarop de diagnose kanker werd gesteld;
  • blootstelling aan kankerverwekkende stoffen (bijvoorbeeld: roken, beroepsmatige of andere gevaren die kanker kunnen veroorzaken);
  • methoden voor diagnose en behandelingsmethoden;
  • een geschiedenis van andere medische problemen;

  Analyseer de medische geschiedenis van uw familie

  Wanneer alle beschikbare medische informatie over de familie is verzameld, moet deze met uw persoonlijke arts worden besproken. Op basis van deze informatie kan hij conclusies trekken over de aanwezigheid van risicofactoren voor bepaalde ziekten, een individueel plan van gezondheidscontroles opstellen, rekening houdend met de risicofactoren die inherent zijn aan een specifieke patiënt, en aanbevelingen doen over noodzakelijke veranderingen in levensstijl en gewoonten die gericht zijn op het voorkomen van de ontwikkeling van de ziekte.

  Het is ook nodig om de geschiedenis van familieziekten met hun kinderen en andere familieleden te bespreken, omdat dit nuttig kan zijn voor hen in termen van inzicht in de verantwoordelijkheid voor hun ontwikkeling van gezondheid en levensstijl die de ontwikkeling van de ziekte kan voorkomen.

  Naast de identificatie van gedrags- en beroepsgevaren, kan analyse van familie-anamnese de noodzaak voor genetische tests, waarin heeft het onderzoek van genetische merkers wijst op een verhoogd risico op een ziekte duiden identificeren dragers van de ziekte, wordt gedragen directe diagnose of bepalen van de waarschijnlijke verloop van de ziekte.

  In het algemeen zijn de signalen die een familiekanker van het congenitale kanker susceptibiliteitssyndroom als volgt verdenken:

  • Herhaalde gevallen van kankerincidentie bij naaste familieleden, vooral in meerdere generaties. Hetzelfde type tumor dat voorkomt bij familieleden;
  • Het verschijnen van een tumor op een ongewoon jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar);
  • Gevallen van recidiverende maligne tumoren bij dezelfde patiënt;

  Een medische geschiedenis van de familie die een van deze symptomen bevat, kan wijzen op een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker bij familieleden. Deze informatie moet worden besproken met uw arts en op basis van zijn advies om te beslissen over verdere tactieken om het individuele risico van de ziekte te verminderen.

  VOOR en tegen genetische tests

  Als u en uw familieleden een verhoogd risico hadden om kanker te krijgen, wilt u er dan meer over weten? Zou je andere familieleden vertellen? Genetische testen van vandaag hebben het in bepaalde gevallen mogelijk gemaakt om die potentiële patiënten te identificeren die het risico lopen om kanker te ontwikkelen, maar de beslissing om deze tests te halen, moet gebaseerd zijn op een goed begrip van het probleem. De testresultaten kunnen het emotionele evenwicht van een persoon verstoren en negatieve emoties veroorzaken in relatie tot hun eigen gezondheid en de gezondheid van het gezin. Overweeg eerst uw arts, een geneticus en uw geliefden voordat u besluit tot het doorgeven van genetisch onderzoek. U moet er zeker van zijn dat u klaar bent om deze informatie correct te ontvangen.

  Genen, hun mutaties en genetische tests

  Genen omvatten bepaalde informatie die wordt doorgegeven van ouders aan kinderen. Verschillende varianten van genen, evenals veranderingen in hun structuur, worden mutaties genoemd. Als een vergelijkbare gemuteerde vorm van een gen werd verkregen door een kind van zijn ouders, dan is het een aangeboren mutatie. Niet meer dan 10% van alle kankers is het resultaat van congenitale mutaties. Slechts in zeldzame gevallen is er een enkele mutatie die kanker kan veroorzaken. Sommige specifieke mutaties kunnen echter het risico vergroten dat een drager kanker krijgt. Genetische tests kunnen individueel risico op ziekte meten. Vandaag is er geen analyse die de ontwikkeling van een kwaadaardige tumor met een waarschijnlijkheid van 100% zou voorspellen, maar tests kunnen het risico van een individu onthullen als deze gemiddeld hoger is dan bij de populatie.

  Voors voor genetisch testen

  Mensen besluiten om genetische redenen te testen op de neiging om kwaadaardige tumoren te ontwikkelen om verschillende redenen, afhankelijk van de specifieke situatie. Iemand wil de mogelijke oorzaak van een reeds ontwikkelde ziekte begrijpen, iemand - het risico op het ontwikkelen van kanker in de toekomst of om te bepalen of het een drager van de ziekte is. Als drager van een ziekte betekent dat een persoon in zijn genoom ("draagt") een gen van een bepaalde ziekte heeft zonder tekenen van de ontwikkeling van de ziekte zelf die met dit gen is geassocieerd. Omdat dragers het defecte gen aan hun kinderen kunnen doorgeven, kan genetisch onderzoek nuttig zijn om de risicograad voor de geplande nakomelingen te bepalen.

  De beslissing om een ​​studie te ondergaan is individueel, voor de adoptie waarvan het noodzakelijk is om overleg te plegen met uw familie en uw arts.

  De reden voor het doorgeven van genetische tests kan de volgende overwegingen zijn:

  • Het testresultaat kan de basis zijn voor tijdig medisch ingrijpen. In sommige gevallen kunnen personen met een genetische aanleg hun risico op het ontwikkelen van de ziekte verminderen. Bijvoorbeeld, vrouwen die drager zijn van het gen van de aanleg voor borst- en eierstokkanker (BRCA1 of BRCA2 aanbevolen om preventieve operatie uit te voeren. Ook personen met een verhoogd risico op kanker, is het raadzaam om meer specifieke diagnostische examens, voorkoming van specifieke risicofactoren of preventieve medicatie.
  • Genetisch testen kan angst verminderen. Als iemand meerdere familieleden heeft met kanker, wat een teken kan zijn van een genetische gevoeligheid voor een kwaadaardige ziekte in het gezin, kan het resultaat van genetische tests de bezorgdheid verminderen.
  • Vragen die nodig hebt om jezelf te vragen voordat u aan de proef: alvorens te beslissen over genetisch onderzoek, moet u absoluut zeker van zijn dat u alle risico's in verband met de resultaten van deze tests te begrijpen en hebben genoeg reden om te gaan door middel van deze zijn studie. Het is ook nuttig om na te denken over wat u met de resultaten zult doen. Hieronder staan ​​een aantal factoren om u te helpen een beslissing te nemen:
    • Heb ik een familiegeschiedenis van kanker of familieleden die op relatief jonge leeftijd een tumor hebben ontwikkeld?
    • Wat zal mijn perceptie van de testresultaten zijn? Wie zal mij helpen deze informatie te gebruiken?
    • Zal de kennis van het testresultaat mijn medische ondersteuning of medische ondersteuning van mijn familie veranderen?
    • Als er een genetische aanleg wordt ontdekt, welke stappen ben ik dan bereid te nemen om mijn persoonlijk risico te minimaliseren?
  • Bijkomende factoren die van invloed zijn op de besluitvorming:
    • Genetische tests hebben bepaalde beperkingen en psychologische gevolgen;
    • Testresultaten kunnen depressie, angst of schuldgevoelens veroorzaken.

  Als iemand een positief testresultaat krijgt, kan dit angst of depressie veroorzaken over de kans op het ontwikkelen van kanker. Sommige mensen beginnen zichzelf als ziek te beschouwen, zelfs als de tumor nooit ontstaat. Als iemand niet de drager is van de mutante versie van het gen, terwijl andere familieleden ze zijn, kan dit feit hem een ​​schuldgevoel geven (het zogenaamde "schuldgevoel van de overlevende").

  • Testen kan spanningen tussen gezinsleden veroorzaken. In sommige situaties kan het individu zich verantwoordelijk voelen voor het feit dat zijn familieleden dragers zijn van ongunstige erfelijkheid. wat het bleek dankzij zijn initiatief om te testen. Dit kan de ontwikkeling van spanningen binnen het gezin veroorzaken.
  • Testen kan een vals gevoel van veiligheid bieden.

  Als de resultaten van menselijke genetische testen negatief zijn, betekent dit dat de persoon volledig is beschermd tegen het ontwikkelen van kanker. Dit betekent alleen dat zijn persoonlijk risico het gemiddelde risico op het ontwikkelen van kanker in de populatie niet overschrijdt.

  • Testresultaten kunnen onduidelijk zijn voor interpretatie. Het genotype van een bepaald individu kan unieke mutaties dragen die nog niet zijn onderzocht op gevoeligheid voor de ontwikkeling van kankerachtige tumoren. Of een bepaalde reeks genen kan een mutatie bevatten die niet kan worden bepaald met behulp van de beschikbare tests. In elk geval maakt dit het onmogelijk om het risico op het ontwikkelen van een kanker te bepalen, en deze situatie kan de basis zijn voor gevoelens van angst en onzekerheid.
  • Testresultaten kunnen van invloed zijn op persoonlijke privacykwesties. Het rapport, dat is opgeslagen in het persoonlijke medische dossier van de patiënt, kan bekend worden bij de werkgever of de verzekeringsmaatschappij. Sommige mensen vrezen dat de resultaten van genetische tests genetische discriminatie kunnen veroorzaken.
  • Momenteel is het uitvoeren van genetische tests en het interpreteren van hun resultaten duur en wordt niet betaald door de CHI- of LCA-fondsen.

  Is een gedetailleerde informatie discussie, waarin de arts-geneticus met geavanceerde opleiding in de oncologie en genetica helpt de patiënt en familieleden om het belang van de gezondheid van de informatie die vertelt over de beschikbare methoden van vroegtijdige diagnose, optimale protocollen voor het toezicht op de gezondheid van de familieleden, de noodzaak van preventie programma's en behandelingsmethoden te begrijpen in geval van ontwikkeling van de ziekte.

  Typisch bevat een gespreksplan:

  • Identificeer en bespreek bestaande risico's. Een gedetailleerde verklaring van de waarde van de gedetecteerde genetische aanleg. Informeren over beschikbare onderzoeksmethoden en gezinnen helpen bij het maken van hun eigen keuzes;
  • Bespreking van bestaande methoden voor diagnose en behandeling in geval van tumorontwikkeling. Herziening van beschikbare methoden voor vroege detectie van een tumor of profylactische behandeling;
  • Discussie over de voordelen van testen en de risico's die het met zich meebrengt. Een gedetailleerde uitleg van de beperkingen van de methode van genetische tests, de nauwkeurigheid van testresultaten en de gevolgen die kunnen voortvloeien uit het verkrijgen van testresultaten;
  • Ondertekening van informed consent. Herhaling van informatie over de mogelijkheden van diagnose en behandeling van een waarschijnlijke ziekte. Verduidelijking van de mate van begrip door de patiënt van de besproken informatie;
  • Bespreking met patiënten van de vertrouwelijkheid van genetische studies;
  • De mogelijke psychologische en emotionele effecten van het slagen voor de test uitleggen. Assisteren van de patiënt en het gezin bij het overwinnen van de emotionele, psychologische, medische en sociale problemen die kennis van hun gevoeligheid voor de ontwikkeling van een kwaadaardige ziekte kan veroorzaken.

  Welke vragen moet ik stellen aan een specialist in kankergenetica?

  Een gesprek met een specialist in kankergenetica omvat het verzamelen van informatie over ziektes die zich in uw familie hebben voorgedaan. Op basis van dit gesprek worden conclusies getrokken over uw individuele risico op het ontwikkelen van een kankergezwel en de noodzaak van speciale genetische tests en kankerscreening. Bij het plannen van een bezoek aan een geneticus, is het noodzakelijk om zoveel mogelijk informatie te verzamelen over de medische geschiedenis van uw gezin, omdat dit u in staat zal stellen om het meeste uit uw gesprek te halen.

  Welke gegevens kunnen nuttig zijn?

  • Ten eerste, uw medische dossiers, uittreksels, de resultaten van instrumentele onderzoeksmethoden. analyses en histologische bevindingen, als ooit een biopsie of operatie werd uitgevoerd;
  • Een lijst met uw familieleden met een indicatie van leeftijd, ziektes, voor de doden - de datum en de oorzaak van de dood. De lijst moet ouders, broers en zussen, kinderen, ooms en tantes, neven, grootouders en neven en nichten en broers omvatten;
  • Informatie met betrekking tot de soorten tumoren die zich in uw familie voordeden en de leeftijd van familieleden op het moment van kanker. Als histologische bevindingen beschikbaar zijn. Ze zullen erg behulpzaam zijn.

  Welke vragen moeten tijdens het overleg worden besproken?

  • Uw persoonlijke medische geschiedenis en diagnoseplan voor screening;
  • Familiale incidentie van tumoren. Meestal wordt een stamboom samengesteld, inclusief ten minste 3 generaties, waarbij wordt vastgesteld wie de ziekte heeft en op welke leeftijd;
  • De kans op erfelijke kanker in uw gezin;
  • Betrouwbaarheid en beperkingen van genetische testen in uw geval;
  • Selectie van de meest informatieve strategieën voor het uitvoeren van genetische tests.

  Na het einde van de consultatie ontvangt u een schriftelijk advies over uw zaak, het is raadzaam om een ​​kopie van deze conclusie aan uw arts over te dragen. Als, als gevolg van de raadpleging, de behoefte aan genetische tests duidelijk wordt, is na ontvangst van de resultaten een herhalingsbezoek aan een geneticus vereist.

  Hoe is genetische testen?

  Genetisch testen is de analyse van DNA, RNA, menselijke chromosomen en enkele eiwitten waarmee u het risico van het ontwikkelen van een ziekte kunt voorspellen, dragers van veranderde genen kunt identificeren, een diagnose van een ziekte kunt stellen of de prognose van tevoren kunt voorspellen. De moderne genetica kent meer dan 700 tests voor een breed scala aan ziekten, waaronder borstkanker, eierstokkanker, dikke darm en andere, meer zeldzame soorten tumoren. Elk jaar worden steeds meer nieuwe genetische tests in de klinische praktijk geïntroduceerd.

  Genetische studies gericht op het identificeren van het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren zijn "voorspellende" (voorspellende) studies, wat betekent dat testresultaten kunnen helpen bij het bepalen van de waarschijnlijkheid dat een bepaalde tumor zich tijdens zijn leven in een bepaalde patiënt ontwikkelt. Niet elke drager van een tumor-geassocieerd gen zal echter tijdens zijn leven een kwaadaardige ziekte ontwikkelen. Vrouwelijke dragers van een bepaalde mutatie hebben bijvoorbeeld een risico op het ontwikkelen van borstkanker van 25%, terwijl 75% daarvan gezond blijft.

  Een oncoloog in Moskou beveelt aan dat genetische tests alleen worden uitgevoerd op patiënten met een hoog risico op het dragen van een aangeboren genetische mutatie, wat het risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige tumor bepaalt.

  Hieronder staan ​​de factoren die helpen bij het identificeren van risicopatiënten:

  • Een familiegeschiedenis van kanker hebben;
  • drie of meer familieleden in dezelfde lijn lijden aan dezelfde of verwante vormen van kanker;
  • Vroege ontwikkeling van de ziekte. Twee of meer familieleden hebben een ziekte die op relatief jonge leeftijd is gediagnosticeerd;
  • Meerdere tumoren. Twee of meer tumoren ontwikkeld in hetzelfde familielid.

  Veel genetische tests zijn ontwikkeld om die mutaties te identificeren die het risico op het ontwikkelen van kanker verhogen, maar er zijn niet altijd methoden beschikbaar om de ontwikkeling van een tumor te voorkomen, in veel gevallen is het op basis van genetische tests alleen mogelijk om een ​​tumor zo snel mogelijk te diagnosticeren. Daarom moet de patiënt, alvorens te beslissen om genetisch onderzoek uit te voeren, zich volledig bewust zijn van welke psychologische belastingkennis kan leiden tot verhoogd oncologisch risico. De enquêteprocedure begint met de ondertekening van een "informed consent for genetic testing", wat de essentie en de specificiteit van de geplande activiteiten verklaart

  http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/