Het testen van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen in het kader van het programma "Verbetering van de moleculaire genetische diagnose in de Russische Federatie" wordt uitgevoerd bij patiënten met een platinum-gevoelige herhaling van gevorderde eierstokkanker.

Epidemiologie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen

De frequentie van voorkomen van BRCA-mutaties in een populatie is 1: 800-1: 1000, terwijl dit afhankelijk is van de geografische locatie en etnische groep. Bij eierstokkanker worden BRCA 1/2 genmutaties gedetecteerd in 10-15% van de gevallen.

De rol van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen

De BRCA1 / 2-genen behoren tot de groep suppressor-genen die betrokken zijn bij het proces van homoloog herstel van dubbelstrengige DNA-breuken.

De aanwezigheid van klinisch significante mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen veroorzaakt een verlies van de functie van de eiwitten die door deze genen worden gecodeerd, waardoor het hoofdmechanisme van reparatie van dubbelstrengige DNA-breuken wordt verstoord. Alternatieve herstelpaden (BER, NHEJ) zijn niet in staat om de accumulatie van een groot aantal fouten in de primaire structuur van DNA volledig te elimineren (genomische instabiliteit), resulterend in een verhoogd risico op sommige kwaadaardige tumoren (borstkanker, eierstokkanker, prostaatkanker, alvleesklierkanker) ( Fig. 1).

Identificatie van BRCA1- en BRCA2-mutaties

* niet inbegrepen in het programma

Met BRCA1 / 2-mutaties is het gebruik van de PARP-remmer olaparib een effectieve behandelingsstrategie. In gevallen waarbij het PARP-enzym is geblokkeerd, kunnen cellen niet effectief stukjes enkelstrengs repareren. Tijdens DNA-replicatie worden deze enkelstrengige breuken dubbelstrengig. De accumulatie van dubbelstrengsbreuken in overtreding van hun herstel in het geval van BRCA1 / 2-mutatie leidt tot selectieve afsterving van tumorcellen.

De progressie van eierstokkanker wordt beschouwd als de aanwezigheid van een van de volgende criteria:

• De groei van CA-125, bevestigd door herhaalde analyse met tussenpozen van ten minste 1 week (terugval marker):
  • twee keer zo hoog als de bovengrens van de norm, als deze eerder binnen het normale bereik was
  • tweemaal zo hoog als de laagste waarde die tijdens de behandeling is geregistreerd, als de CA-125-normalisatie niet is vastgesteld.
• Klinisch of radiologisch bevestigde progressie.
• De groei wordt klinisch of radiologisch bevestigd door progressie.

Platinum-gevoelig wordt beschouwd als een terugval met de duur van het gratis oplaadinterval (het interval van de laatste injectie van het platinamedicijn) gedurende 6 maanden.

1. Een gepersonaliseerde benadering van de therapiekeuze, gebaseerd op de resultaten van moleculair genetische testen, zal de effectiviteit van de behandeling van ovariumkanker verbeteren:
   • De aanwezigheid van klinisch significante BRCA1 / 2-mutaties maakt het mogelijk patiënten te bepalen bij wie de behandeling met PARP-remmers het meest effectief is (olaparib);
   • De aanwezigheid van BRCA1 / 2-mutaties maakt het mogelijk om de effectiviteit van verschillende chemotherapiebehandelingen te voorspellen.
2. Kennis van de status van BRCA stelt u in staat om de prognose van de ziekte nauwkeuriger te bepalen.
3. Detectie van BRCA1 / 2-mutaties bij patiënten met eierstokkanker bepaalt de noodzaak van onderzoek van hun familieleden om gezonde dragers van de BRCA1 / 2-mutatie te identificeren en om de diagnose van kwaadaardige tumoren in de vroege stadia te waarborgen wanneer de behandeling het meest effectief is.

Rekening houdend met de frequentie van voorkomen, bij het kiezen van een panel van mutaties voor het programma "Verbetering van moleculair genetische diagnostiek in de Russische Federatie" in de Russische populatie, selecteerden patiënten met eierstokkanker de meest voorkomende mutaties (zie Tabel 1).

Tabel 1. De meest voorkomende mutaties bij patiënten met eierstokkanker.

Een negatief testresultaat voor frequente mutaties garandeert niet de afwezigheid van andere mutaties in deze genen. Als er een andere maligniteit is in de geschiedenis van de patiënt (borstkanker, enz.), Een familiegeschiedenis (borst- / borstkanker, eierstokkanker, prostaatkanker, alvleesklierkanker, enz., Bij nabestaanden), werd een klinisch consult aanbevolen. Genet.

Om kwalitatief hoogwaardige zorg te bieden aan patiënten met eierstokkanker is het belangrijk dat alle specialisten die betrokken zijn bij het proces van het kiezen van een behandelingsregime op elkaar inwerken.

In het belang van patiënten in het kader van het Programma is het mogelijk om verschillende soorten biologisch materiaal te verzenden: tumorweefsel (histologische eenheid) en / of gezond weefsel (bloed of histologische eenheid). Alleen de combinatie van "tumor + gezond weefsel" stelt u echter in staat om het volledige spectrum van BRCA-genmutaties te identificeren (indien weergegeven) en hun aard (erfelijk of somatisch) te bepalen, wat van groot belang is voor medisch-genetische counseling voor patiënten en hun familieleden.

Alleen het verzenden van alleen gezond weefsel (bijvoorbeeld bloed) naar BRCA-testen onthult kiemmutaties; Het verzenden van tumor en gezond weefsel stelt u in staat om kiem- en somatische mutaties te identificeren met de definitie van hun aard. Somatische mutaties van de BRCA-genen worden gedetecteerd in 6-8% van de gevallen van sereuze OC met een hoge maligniteit en zijn verantwoordelijk voor ten minste 20% van de gevallen van BRCA-geassocieerde eierstokkanker. Somatische mutaties bepalen ook de aard en tactiek van de behandeling.

Het wordt aanbevolen om zowel het tumormateriaal van de patiënt als gezond weefsel (bloed) tegelijkertijd naar de BRCA-test te sturen. Deze benadering maakt het mogelijk om gevallen van BRCA-geassocieerde eierstokkanker met maximale gevoeligheid te detecteren, evenals om de germinale of somatische aard van de mutatie te bepalen, wat belangrijk kan zijn voor de verdere diagnose van familieleden van patiënten.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (suppl 6): vi31-vi34.
2. EN Imyanitov. Praktische oncologie. 2010; T.11, Nr. 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Erfelijke borst- en eierstokkanker. Kwaadaardige tumoren. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Herfst: 41-45.
5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medico-genetische counseling en DNA-diagnostiek voor erfelijke gevoeligheid voor borst- en eierstokkanker. Handleiding voor artsen. M.: IG RCRC, 2014. 64 p.

Log in
naar database

Om het materiaal naar de diagnose te sturen, moet u een geregistreerde gebruiker zijn. Als u al een gebruikersnaam en wachtwoord hebt, is herregistratie niet vereist.

Als u een nieuwe gebruiker bent, doorloopt u de registratieprocedure.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Analyse voor de aanwezigheid van BRCA 1/2 genmutaties

Wat is belangrijk om te weten over de genen BRCA1 en BRCA2?

In de meeste gevallen zijn oncologische ziekten erfelijk en zijn ze geassocieerd met het transport van mutaties in bepaalde genen die van een van de ouders zijn verkregen.

Een van de effectieve benaderingen voor de vroege detectie van borstkanker en eierstokkanker is de moleculair genetische bepaling van hun erfelijke vormen. Deze studie stelt ons in staat om de aanwezigheid van een erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van kanker te bevestigen en hoogrisicogroepen te vormen voor pathogenetisch onderbouwde preventie en / of vroege diagnose van de ziekte in de beginfase van ontwikkeling.

Het is bekend dat 5-10% van de gevallen van borstkanker en 10-17% van eierstokkanker erfelijk zijn en hun ontwikkeling is geassocieerd met mutaties in de BRCA-1- en BRCA-2-genen. Volgens talrijke studies zijn ze verantwoordelijk voor 20-50% van de erfelijke vormen van borstkanker, 90-95% van de gevallen van erfelijke eierstokkanker bij vrouwen en tot 40% van de gevallen van borstkanker bij mannen.

Wat zijn de BRCA1- en BRCA2-genen?

Het is bekend dat de meeste erfelijke vormen van borstkanker verband houden met de BRCA1- en BRCA2-genen (BORSTKANKER GENEN 1 en 2). Deze genen zijn verantwoordelijk voor de regulatie van het herstel van genetisch materiaal (DNA) en voorkomen mogelijke tumorceltransformatie. Als er echter defecten en mutaties in deze genen zijn, is het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker aanzienlijk toegenomen.

5 feiten over het gen BRCA-1 en BRCA-2

• een persoon is al geboren met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, het is onmogelijk om dit feit te veranderen;
• niet alle dragers van dit gen zullen kanker krijgen;
• het gemodificeerde gen kan worden overgenomen van zowel de moeder als de vader;
• de kans op overdracht van het gemodificeerde BRCA-gen op kinderen is 50%;
• gen wordt van generatie op generatie doorgegeven.

Waarom heb ik analyse nodig voor BRCA1- en BRCA2-mutaties?

Deze analyse zal u helpen erachter te komen of u een genetische mutatie heeft geërfd, in verband waarmee het risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker toeneemt.

Detectie van een genetisch defect bij klinisch gezonde vrouwen maakt de tijdige diagnose en preventie van borst- en / of eierstokkanker mogelijk. Voor patiënten bij wie de tumor al is ontstaan, maakt de detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen het mogelijk om het erfelijke karakter te bepalen en de juiste behandeling te kiezen.

Hoe kun je een erfelijke vorm van borstkanker vermoeden?

Een grote kans dat u een erfelijke aanleg voor borstkanker heeft, is mogelijk met:

• Detectie van borstkanker op jonge leeftijd (tot 40 jaar);
• De aanwezigheid van directe familieleden (moeder, grootmoeder, zuster, tante) aan de moeder- of vaderzijde, die vóór de leeftijd van 50 jaar de diagnose borstkanker hebben gekregen;
• Je familie heeft verwanten met borst- en eierstokkanker;
• Gevallen in uw familie van meerdere of bilaterale één of beide borstklieren;
• Als je familie bij een man een geval van borstkanker heeft gehad;
• Bij gelijktijdige kanker (bijv. Ovarium- en alvleesklierkanker).

Hoe wordt de analyse van BRCA1- en BRCA2-mutaties uitgevoerd?

De test bestaat uit het nemen van een kleine hoeveelheid bloed uit een ader of het nemen van een mondepitheel. Speciale voorbereiding voor onderzoek is niet vereist.

Wat te doen als de analyse van mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen positief was?

Een positief resultaat suggereert dat je een defect in de BRCA1- en BRCA2-genen hebt geërfd en een aanleg hebt om bepaalde soorten kanker te ontwikkelen (borst, ovarium, prostaat (bij mannen), darmen, strottenhoofd, enz.). De analyse geeft alleen de kans op kanker aan en betekent niet dat alle bloedverwanten een genetisch defect hebben. Wanneer mutaties worden gedetecteerd in de BRCA1- en BRCA2-genen in een vrouw, is het risico op het ontwikkelen van borst- en / of eierstokkanker tussen 50 en 90%.

Een positief resultaat van de analyse is belangrijke informatie die u in staat stelt om preventieve maatregelen zo vroeg mogelijk te nemen en de kans op het ontwikkelen van kanker te verminderen.

En als de analyse voor mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen negatief is?

Een negatief resultaat betekent niet dat u geen kanker zult hebben. Dit betekent dat het risico op kanker voor u gemiddeld is en niet zoveel aandacht behoeft aan de preventie ervan als in het geval van de aanwezigheid van deze mutaties. En natuurlijk ontkracht een negatief resultaat dergelijke algemene klinische profylactische onderzoeken niet als een onderzoek door een mammoloog en mammografie.

Meld je aan voor de analyse per telefoon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Openingstijden van de receptie: maandag t / m vrijdag van 8 tot 10 uur.

http://mosmammolog.ru/brca

Borst- en eierstoktumormarkers - mutatie van de BRCA1- en BRCA2-genen

Mutatie van de BRCA1- en BRCA2-genen is een van de mogelijke oorzaken van borstkanker en / of eierstokkanker bij vrouwen.

Synoniemen: BRCA, gevoeligheid voor borstkanker Genen 1 en 2, borstkankergen 1 en borstkankergen 2

Het BRCA1-gen en BRCA2 zijn

een deel van het menselijk DNA. De verandering ervan verhoogt het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren van de borst en de eierstokken bij vrouwen, prostaat en borstklieren bij mannen.

Een gen is een deel van het DNA dat wordt geërfd van de ouders. Het kind krijgt de helft van de genetische informatie van de moeder, de andere helft van de vader. Er zijn 20.000 genen in het menselijk lichaam, die elk een eigen rol spelen.

Het BRCA1-gen en BRCA2 worden "tumoronderdrukking" genoemd, letterlijk - de tumor onderdrukkend. BRCA herstelt beschadigde DNA-sites, waardoor de accumulatie van mutaties die leiden tot de ontwikkeling van een tumor wordt verminderd. Als gevolg van de BRCA-genmutatie verliest DNA het vermogen om zijn eigen fouten te corrigeren.

5 feiten over het gen BRCA1 en BRCA2

• een persoon is al geboren met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, het is onmogelijk om dit feit te veranderen
• NIET alle dragers van dit gen zullen kanker krijgen
• het gemodificeerde gen kan worden overgenomen van zowel de moeder als de vader
• de kans op doorgeven van het gemodificeerde BRCA-gen aan kinderen is 50%
• gen wordt van generatie op generatie doorgegeven

Borstkanker + BRCA1 en BRCA2

Bij borstkanker begint het proces van ongecontroleerde groei en verdeling van borstcellen, dat een kwaadaardige tumor vormt. Kanker kan zich op verschillende manieren manifesteren bij verschillende vrouwen. Voor sommigen ligt de tumor jarenlang alleen in de borstklier, terwijl hij voor anderen zich uitstrekt tot de lymfeklieren, zelfs voordat er een zegel in de borst wordt gevonden.

Eén op de acht vrouwen (1: 8) ontwikkelt hun hele leven borstkanker. Ter vergelijking - dezelfde kans om een ​​gewone migraine te krijgen!

Er is niets bijzonders aan het feit dat iemand van naaste familieleden kanker heeft / heeft, aangezien de meeste gevallen van kanker sporadisch zijn, d.w.z. ontstaan ​​willekeurig, onregelmatig. Slechts 5-10% van de borsttumoren wordt veroorzaakt door mutaties van verschillende genen, d.w.z. ze kunnen erfelijk worden genoemd. Het aantal van dergelijke genen is vrij groot, hier zijn enkele: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

De mutaties van de BRCA1- en BRCA2-genen die in dit artikel worden beschreven, hebben ook ongeveer 500 manieren om te breken en zijn verantwoordelijk voor 20% van de gevallen van erfelijke borstkanker.

Tellen. In de stad N wonen 10.000 vrouwen, waaronder 1250 die in hun hele leven borstkanker zullen ontwikkelen. Als we bedenken dat bij 10% van de kankers erfelijk is, kan de kanker in 125 gevallen als genetisch bepaald worden beschouwd. Mutatie van de BRCA1- en BRCA2-genen is "schuldig" in 24 gevallen. In totaal zal bij 10.000 van alle vrouwen (van alle leeftijden, sociale status, enz.) De BRCA-mutatie 24 gevallen van borstkanker veroorzaken.

Vrouwen met het gemuteerde BRCA1- en / of BRCA2-gen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, maar zelfs dit risico is geen garantie voor kanker.

Voor een gemiddelde vrouw met 1-2 naaste verwanten met borstkanker is het risico om ziek te worden 17-30%, voor de drager van de BRCA1-genmutatie - 60-90%, BRCA2 - 45-85%. In dit geval ontwikkelt de kanker zich op een jongere leeftijd en is de kans op herhaling na de behandeling groot.

Er zijn twee hoofdopties voor het beheer van het risico van het verschijnen van een borsttumor voor vrouwelijke dragers van de BRCA-mutatie:

1. vroege diagnose - onderzoek door een gynaecoloog, frequenter bezoek aan de arts, uitgebreide medische onderzoeken voor vrouwen

• regelmatig zelfonderzoek van de borstklieren - 1 keer per maand vanaf 20 jaar
• mammografie 1 keer per jaar vanaf 40 jaar
• MRI 1 keer per jaar vanaf 30 jaar
• indien nodig CA 15-3

2. volledige verwijdering van de borstklieren - totale borstamputatie

In elk geval wordt de beslissing alleen door de vrouw genomen, is elk geval individueel en neemt elke beslissing zijn eigen risico's en bijwerkingen.

Van de 10.000 vrouwen die in dezelfde stad N roken, zal in 1160 de diagnose van longkanker worden gesteld! En nu is de vraag: hoeveel vrouwen willen de BRCA-test ondergaan en hoeveel stoppen met roken? Is er een verschil - het risico dat u controleert (roken) en dat kan worden toegeschreven aan "het gebeurde zo" (erfelijkheid, genen)?

Gemeenschappelijke manieren om het risico op het ontwikkelen van borstkanker te verminderen:

• regelmatige controles
• gezonde levensstijl
• uitgebalanceerd dieet
• moederschap jonger dan 35 jaar oud
• borstvoeding
• stoppen met roken, alcohol
• Neem geen hormonale anticonceptiva, hormoonvervangende therapie in de menopauze
• volledige verwijdering van de borst

Eierstokkanker + BRCA1 en BRCA2

Het risico op eierstokkanker voor een vrouw is ongeveer 2%, en als er gevallen van ziekte in de familie zijn, dan is dat 4-5%. Als er BRCA1-genmutaties zijn, bereikt de kans op eierstokkanker 40-60%, BRCA2 - 10-30% (voor vrouwen ouder dan 40 jaar). De diagnose van eierstokkanker is gebaseerd op een combinatie van verschillende soorten onderzoek: gynaecologisch onderzoek, vaginale echografie, laparoscopie, CT van de bekkenorganen, de studie van tumormarkers - CA 125 en HE4.

Mutatie van BRCA1- en BRCA2-genen bij mannen

• BRCA1- en 2-genmutatie is van toepassing op mannen, zowel dragers als directe risicogroepen van bepaalde soorten tumoren
• in het geval van BRCA1-mutatie is het risico op borstkanker verhoogd (0,1-1%) en het risico op prostaatkanker is vergelijkbaar met dat voor de populatie (d.w.z. het verschilt niet)
• in aanwezigheid van BRCA2-mutatie is het risico op borstkanker 5-10%, en de kans op prostaatkanker is 20-25%
• mannen dragen het gen BRCA1 en BRCA2 over aan hun nakomelingen

Kenmerken van de analyse van BRCA1 en BRCA2

• Het onderzoek wordt alleen aanbevolen voor een beperkte risicogroep voor zowel vrouwen als mannen.
• analyse wordt één keer in uw leven gedaan
• Genetische testen onthullen niet alle BRCA-genmutaties, maar slechts een deel.
• analyse is zinloos voor kinderen
• Op basis van de resultaten is het mogelijk om het persoonlijke risico op het ontwikkelen van borst- of eierstokkanker te voorspellen (rekening houdend met alle patiëntinformatie)

Analyse op BRCA1 en BRCA2

In het laboratorium worden niet alle bekende 500 soorten BRCA1- en BRCA2-mutagenen onderzocht, maar slechts 1-10 (afhankelijk van het laboratorium). Daarom zal het resultaat van de studie als volgt zijn:

• mutatie niet gedetecteerd (gedetecteerd)
• mutatie gedetecteerd (niet gedetecteerd)

Vergeet niet dat elk laboratorium, of liever laboratoriumapparatuur en reagentia, "hun eigen" normen hebben. In de vorm van laboratoriumonderzoek bevinden ze zich in de kolom - de referentiewaarden of de norm.

In elk geval moet het resultaat van de analyse worden "gelezen" door een specialist - verloskundige-gynaecoloog, oncoloog, borstspecialist, geneticus.

Wat betekent het resultaat van de analyse?

Een positief testresultaat voor de BRCA1- en / of BRCA2-genmutatie betekent de afwezigheid van een "hersteller" van genen en een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker en / of eierstokken in een vrouw, prostaat en borst bij een man.

De afwezigheid van een BRCA-mutatie is geen garantie dat iemand geen kanker krijgt.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AUTO WORLD

Genetische diagnose van BRCA1- en BRCA2-mutaties.
De mate van risico op borstkanker varieert met de erfelijke aanleg van het gezin. Ongeveer 5-10% van de gevallen van borstkanker is geassocieerd met mutaties in DNA.

Het risico om borstkanker te krijgen voor een vrouw van wie de moeder of zuster aan deze ziekte lijdt, is 1,5-3 keer hoger dan voor vrouwen van wie de naaste familieleden geen borstkanker hadden.

De Braziliaanse bevolking, net als de bevolking van de Verenigde Staten, is etnisch gemengd, dus de mutaties van de oprichter zijn daarom zelden of zelfs afwezig. Veel Europese mutaties zijn waargenomen in de Verenigde Staten en Canada, als gevolg van de Europese migratie naar Noord-Amerika. Evenzo kunnen families in Midden- en Zuid-Amerika in veel gevallen hun oorsprong vinden in de periode van Spaanse of Portugese kolonisatie. Hoewel een eerdere studie in een ander Zuid-Amerikaans land ook mutaties aantoonde die verband hielden met Ashkenazische Joden, 21 eerdere studies uitgevoerd door onze groep onder de Portugese bevolking 22, en de Spaanse bevolking uit Galicië 23 kon de mutaties die in deze studie werden gevonden niet aantonen. Braziliaanse bevolking.

BRCA1-genmutaties zijn 1,5-2 keer vaker voor dan BRCA2. De kans op BRCA-mutaties is groter als borstkanker op jonge leeftijd wordt gedetecteerd en vooral hoog is als er sprake is van een bilaterale laesie van de borstklieren, evenals bij de diagnose van eierstokkanker bij de patiënt zelf of bij haar naaste familieleden.

Bij vrouwen met de aanwezigheid van de BRCA1-genmutatie is het risico op het ontwikkelen van borstkanker gedurende het leven 50-80% en het risico op het ontwikkelen van kanker in de tweede borst - 40-60%. Risico op ovariumkanker 15-45% (zie figuur 1 en 2)

Bovendien maakt de detectie van mutaties in het gezin van de patiënt identificatie mogelijk van mensen met een hoog risico die vervolgens op zoek kunnen gaan naar genetische counseling. Kennis van het spectrum van mutaties en hun geografische verspreiding in Brazilië is noodzakelijk voor de ontwikkeling van een effectieve detectiestrategie.

Genetica van gevoeligheid voor borstkanker. Analyse van genetische relaties in familiale borst- en eierstoktumoren: resultaten van 214 families. Borstkankerconsortium. Genetische heterogeniteit in gevoeligheid voor borstkanker.

Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben een borstkankerrisico van 50-85% voor het leven en een risico op ovariumkanker van 10-20%.

Het is belangrijk dat tot 70% van alle gevallen van borstkanker in de aanwezigheid van de BRCA1-genmutatie en 50% van alle gevallen van borstkanker in de BRCA2-mutatie optreedt vóór de leeftijd van 50 jaar - bij jonge vrouwen.

De aanwezigheid van de BRCA-mutatie wordt beschouwd als een ongunstig prognostisch teken bij borstkanker. Voor kanker van de borst in aanwezigheid van een mutatie van het gen BRCA1-kenmerk:

Familiegeschiedenis en risico op borstkanker: een systematische review en meta-analyse. Genes gevoeligheid voor borstkanker. National Human Genome Research Institute. National Institutes of Health. Open access mutatiedatabase voor detectie van borstkanker.

Een bindend consortium voor borstkanker. Moleculair klonen: een laboratoriumhandleiding. 2e druk. Sterfte aan borstkanker bij Joodse vrouwen van Ashkenazi in Sao Paulo en Porto Alegre, Brazilië. Voor onderzoek raden we een tumor aan om normaal weefsel te vergelijken. Detectie van kiemlijnmutaties betekent een extra, verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren, evenals het risico dat het nageslacht en de familieleden drager zullen worden van de mutaties zelf en daarom een ​​verhoogd risico op ziekte zullen hebben.

• infiltratieve ductale morfologische versie. Dit type kanker heeft een zeer agressieve vorm van de cursus. Kankercellen verspreiden zich zeer snel door het bloed- en lymfestelsel naar de lymfeklieren, spieren, lever, gewrichten en botten, nieren en ademhalingsorganen. Metastasen bij infiltrerende kanker hebben hun eigen bijzonderheid: ze kunnen latent aanwezig zijn voor een voldoende lange periode, zonder zich te openbaren, beginnen te groeien en zich vermenigvuldigen op een tiental jaar na de volledige verwijdering van de aanvankelijke kwaadaardige groei.
• lage mate van differentiatie van de tumor. Hoe lager de differentiatie van cellen, hoe sneller de tumor groeit en hoe eerder deze metastase veroorzaakt.
• aneuploïdie met een hoge fractie van de groei - bepaalt de snelle voortgang van het proces
• gebrek aan oestrogeenreceptoren en HER2-expressie
• mutatie van het p53-gen, wat het moeilijk maakt om zelf de tumor te vernietigen.

In tegenstelling tot borstkanker wordt aangenomen dat BRCA veroorzaakt door eierstokkanker een gunstiger beloop heeft. Eierstokkanker geassocieerd met een BRCA-mutatie ontwikkelt zich later dan borstkanker (ouder dan 40 jaar). Het wordt gekenmerkt door:

Vanwege de heterogeniteit van de tumor en het bereiken van de hoogste gevoeligheid, is een vergelijkende analyse van tumorweefsel op normaal weefsel belangrijk. Dit biedt een volledige studie van genetische mutaties. Alleen door deze vergelijking kunnen kiemmutaties worden onderscheiden van somatische mutaties. Daarom kijken we regelmatig naar zowel tumorweefsel als normaal weefsel. In al deze genen zijn mutaties bekend die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van een tumor. Hiermee kunt u een beslissing nemen op basis van de complexe kenmerken van de tumor.

• lage mate van differentiatie
• papillair sereus of endometrioïde adenocarcinoom
• p53-genmutatie

Het is belangrijk om te begrijpen dat dragers van mutaties in de BRCA-genen vroeg of laat ziek worden met kanker als er niets wordt gedaan om het risico op ziek worden te verminderen en voor vroege diagnose met behulp van reguliere borst-MRI. Het risico om borstkanker te ontwikkelen vóór de leeftijd van 80 is dus 72% voor BRCA1-mutatiedragers en 69% voor BRCA2-dragers. Het gecombineerde risico op eierstokkanker is respectievelijk 44% en 17%.

Naast genetische analyse met behulp van moderne sequencingtechnologieën, maken data-analyse en interpretatie van de opties die door onze groep van bioinformatica en humanoïde genetici worden gevonden ook deel uit van onze service. In optie 1 worden alleen mutaties in de tumor geanalyseerd, het verschil tussen de kiemlijn en somatische mutaties is onmogelijk. Deze optie wordt door ons niet aanbevolen en zal alleen worden uitgevoerd op uitdrukkelijke aanvraag van de patiënt.

Optie 4: paneel van de somatische tumor

Optie 2 analyseert alleen kiemlijnmutaties. Deze optie is een optie als de tumor van de patiënt niet beschikbaar is. Optie 4 biedt een uitgebreide analyse van mutaties van somatische mutaties en kiemlijnmutaties in 649 genen geassocieerd met kanker.

Maar zelfs als de tumor was verwijderd - dit lost het probleem niet op. Het cumulatieve risico van terugkerende borstkanker 20 jaar na de eerste diagnose wordt geschat op 40% voor BRCA1-dragers en 26% voor BRCA2-dragers.

De incidentie van borstkanker stijgt dramatisch op de leeftijd van 30-40 jaar in BRCA1-dragers en in 40-50 jaar oud in BRCA2-dragers en blijft dan constant tot 80 jaar. De incidentie van eierstokkanker is 3,6 keer hoger bij BRCA1-patiënten dan bij BRCA2-dragers, met een piekfrequentie die optreedt bij vrouwen in de leeftijd van 61-70 jaar, ongeacht het type mutatie.

Verrijking van de coderende gebieden, evenals de aangrenzende gebieden van het intron, wordt uitgevoerd met behulp van de ampliconstrategie. In optie 4 kan tumorweefsel ook worden onderzocht op deleties en duplicatie met behulp van een array van vergelijkende genomische hybridisatie. De kans op het hebben van een mutatie in deze sterrenbeelden is meer dan 10%.

Ten minste twee vrouwen die lijden aan borstkanker, van wie één de leeftijd van de primaire ziekte heeft bereikt vóór de leeftijd van minstens één vrouw met borstkanker en minstens één vrouw met eierstokkanker of een vrouw met borst- en eierstokkanker, ten minste twee vrouwen met eierstokkanker, ten minste één vrouw met bilaterale borstkanker waarvan de eerste ziekte vóór de leeftijd van ten minste één vrouw met borstkanker werd gediagnosticeerd, vóór de leeftijd van minstens ongeveer een persoon die lijdt aan borstkanker, en bovendien een persoon die lijdt aan borst- of eierstokkanker, ten minste drie vrouwen die lijden aan borstkanker, ongeacht de eerste leeftijd van de ziekte. Het tumorsuppressorgen bepaalt de kansen op herstel.

Het risico op borstneoplasmata neemt toe voor dragers van beide mutaties met een toename van het aantal verwanten in de eerste en tweede graad met een voorgeschiedenis van borstkanker. Het risico op ovariumneoplasmata daarentegen is niet geassocieerd met een familiegeschiedenis.

Wat te doen - een genetische test voor BRCA1- en BRCA2-mutaties, en vervolgens reguliere borst-MRI en preventieve maatregelen in geval van een positief resultaat.

Het kanker-gerelateerde gen kan veel vrouwen met chemotherapie besparen, volgens professor Edgar Dahl van de Universiteit van Aken. Volgens Pick Franco Ferrucci van het European Cancer Research Institute, kan het Maspin-eiwit de sleutel zijn tot het bepalen van het risico van een recidief. Maspine wordt geproduceerd door borstepitheelcellen. Het bleek dat vrouwen met hogere waarden van maspine een lager risico op recidief hebben. Bij tien vrouwen was dit verschijnsel bijzonder duidelijk. Over het algemeen werd de kanker beïnvloed door twintig of meer lymfeklieren.

Vijftien maanden later kwamen acht van deze vrouwen niet meer terug. Alle hadden hoge maspinawaarden. Borstkankerpatiënten bij wie de moeder of zuster ook ziek is, hebben een bijzonder hoog risico op een onafhankelijke tweede borsttumor. Volgens het Duitse kankeronderzoekscentrum is het risico van familiegeschiedenis, evenals de eerste tumor, duidelijk toegenomen en niet alleen gecompenseerd. "Genetische counseling voor patiënten met borstkanker zou in elk geval rekening moeten houden met deze gegevens", beval het onderzoek van professor Hemminkis aan op basis van gegevens uit het Zweedse register van kankergezinnen.

We bieden je aan om je te abonneren op het laatste en laatste nieuws dat in de wetenschap verschijnt, evenals op het nieuws van onze wetenschappelijke en educatieve groep, om niets te missen.

Ik zal altijd de beslissing van elke vrouw respecteren om voor haar lichaam te zorgen - op elke manier die zij geschikt acht. Maar als een vrouw een beslissing neemt op basis van frauduleuze, onwetenschappelijke informatie, dan maak ik een uitzondering voor deze zaak. Ik denk zelfs dat die medische professionals die onjuiste aanbevelingen aan hun patiënten doen, in de gevangenis zouden moeten zitten.

Velen van ons hebben de gebruikelijke stelling gehoord dat "... je een 87% hoger risico hebt om borstkanker te ontwikkelen... omdat er een positief resultaat werd gevonden voor de mutatie van de BRCA1-genen...".
Maar ik geloof dat dit een complete uitvinding van medische waarheid is.
Ik zal eerlijk zijn wanneer ik deze verklaring van het National Cancer Institute (NCI) lees, ik viel bijna van mijn stoel. Zelfs als u een positieve BRCA1-genmutatietest hebt, kan uw risico op het krijgen van borstkanker nog steeds worden veroorzaakt door totaal verschillende factoren.

Met andere woorden, het BRCA1-gen kan niet de enige en onbetwistbare oorzaak van borstkanker zijn.

Dit is wat het National Cancer Institute zegt over de BRCA1- en BRCA2-mutatiegenen...
"Het is belangrijk op te merken dat de meeste van de studies met betrekking tot BRCA1 en BRCA2 werden gedaan op families waar veel vrouwen werden getroffen door kanker. Schattingen van de risico's op het ontwikkelen van borstkanker en de risico's van eierstokkanker geassocieerd met de BRCA1- en BRCA2-mutaties werden berekend op basis van studies over dergelijke families Omdat familieleden een deel van hun genen delen, is het mogelijk dat een groot aantal gevallen van kanker in deze families deels te wijten is aan andere genetische of omgevingsfactoren. Dus de berekende risicoschattingen die zijn gebaseerd op gezinnen met Een groot aantal kankerpatiënten weerspiegelt niet nauwkeurig het risiconiveau dat gepaard gaat met BRCA1- en BRCA2-mutaties in de algemene bevolking en er zijn geen gegevens over langetermijnstudies van vrouwen die geen mutaties hebben in vergelijking met vrouwen die BRCA1- of BRCA2-mutaties hebben. De hierboven genoemde percentages zijn slechts schattingen die kunnen worden gewijzigd naarmate aanvullende gegevens beschikbaar komen. "
Ik hoop dat je de reikwijdte begrijpt van wat je net hebt gelezen. Het National Cancer Institute (NCI) heeft openlijk erkend dat het risico van borstkanker wordt geassocieerd met een breed scala aan genetische en omgevingsoorzaken en factoren.

Simpel gezegd, de NCI weet echt niet hoeveel elke factor het risico op het ontwikkelen van kanker beïnvloedt, inclusief de aanwezigheid van de BRCA1-mutatie.

Als je twijfelt over wat je net hebt gelezen. bekijk het zelf.
Ga naar de website van het National Cancer Institute (VS): www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Kankergeneeskunde zou willen dat je gelooft dat je een slachtoffer bent van je eigen genen, en dat je niet de macht hebt om je eigen gezondheid te beheersen.
Laten we duidelijk zijn, we zijn geen slachtoffers van onze genen. Zelfs de traditionele wetenschap erkent dat onze omgeving een belangrijke risicofactor is voor kanker. Onze levensstijl heeft een veel groter effect op de gezondheid dan onze genen.

John Aspley, MD (VS):
"Mensen moeten weten dat genen reageren op wat mensen eten en hoe ze leven.Als mensen giftig voedsel eten, worden ze ziek." "Met de juiste voeding en ontgifting van het milieu, zijn de genen bijna altijd stabiel en muteren bijna nooit in kankercellen. Als we niet leren hoe we correct moeten leven, zullen we uiteindelijk de meeste delen van ons lichaam tegen het einde van deze eeuw amputeren. Mijn hart doet pijn aan Angelina en ik wens haar veel succes. '

Natuurlijke manieren om BRCA1-mutaties te weerstaan

Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Cell Biology, een team onder leiding van Susana Gonzalo, Ph.D., illustreert ons vermogen om het risico op borstkanker drastisch te verminderen, zelfs met een mutatie in het BRCA1-gen, zonder de noodzaak van een operatie.

De zogenaamde doorbraak van deze studie is wat we al weten: vitamine D speelt een belangrijke rol bij het uitschakelen van de route die de activatie van het gemuteerde BRCA1-gen kan activeren. Met andere woorden, vitamine D kan een veilige en kosteneffectieve manier bieden om borstkanker te voorkomen.

Een studie gepubliceerd in het medische tijdschrift Cancer Epidemiology Biomarkers, gebaseerd op de voordelen van minerale supplementen van selenium voor vrouwen met mutaties in het BRCA1-gen. De studie werd uitgevoerd in Polen, vooral voor mensen met een hoog risico op het ontwikkelen van kanker vanwege hun familiegeschiedenis of genetische tests.De onderzoekers gebruikten vrouwen die de mutatie hadden en vrouwen die de BRCA1-mutatie niet hadden.

Onderzoekers verzamelden bloedmonsters van elke vrouw om uit te zoeken hoe hun bloed kon worden beschadigd op een manier die tot kanker kon leiden. Bloedmonsters werden blootgesteld aan chemicaliën die celbeschadiging konden veroorzaken. Dit werd gedaan om te zien hoeveel schade optreedt in de cellen van vrouwen met mutaties en zonder de BRAC1-mutatie.

In de tweede fase van dit onderzoek gaven wetenschappers vrouwen een supplement van selenium, overeenkomend met 276 mcg selenium per dag, gedurende één tot drie maanden.

Kun je raden wat er daarna gebeurde?

In het eerste deel van het onderzoek, zonder de toevoeging van selenium, ontdekten de onderzoekers dat cellen uit bloedmonsters van vrouwen met een mutatie van het BRCA1-gen significant meer schade ondervonden bij contact met een agressieve stof, vergeleken met vrouwen zonder mutatie.
Zij vonden dat vrouwen met een BRCA1-genmutatie gemiddeld 0,58 beschadigde sites per cel hadden, vergeleken met 0,39 schade bij vrouwen zonder een BRAC1-mutatie. Hieruit bleek dat vrouwen met mutaties gevoeliger waren voor het soort schade dat tot kanker kan leiden.
Vrouwen met een BRCA1-mutatie hadden ook een laag gehalte aan selenium voordat ze seleniumsupplementen kregen. Na één of drie maanden verdubbelden deze vrouwen hun seleniumniveau bijna en ontdekten de onderzoekers gemiddeld slechts 0,40 breuken in het genetisch materiaal, bijna net zoveel als vrouwen zonder de BRAC1-mutatie.

Het is aangetoond dat seleniumsupplementen het risico op het risico op kanker vrijwel volledig elimineren, wat een BRCA1-mutatie is.
Bovendien ontdekten de onderzoekers dat omega-3-vetzuren het BRCA1-gen op een positieve manier kunnen veranderen.
Als resultaat van deze studies werd geconcludeerd dat vitamine D, selenium en omega-3 vetzuren krachtige manieren zijn om borstkanker of elke andere vorm van kanker met BRCA1-mutaties te voorkomen.

Is het niet beter dan duizenden dollars uit te geven aan genetische tests en radicale (ontsierende) operaties uit te voeren?
Ik ben niet tegen de traditionele geneeskunde. Ik wil gewoon alle feiten over kankerpreventie aan vrouwen en mannen vertellen.

"Bovenste controlegen" bevordert de vorming van metastasen bij borstkanker. Door het gen te sluiten, stopten wetenschappers onder leiding van He-Yung Khan van de Universiteit van Californië in Berkeley in muizen de groei van de tumor en de vorming van metastasen. Echter, genen die tumorgroei remmen, nemen af.

Het patent voor het borstkanker-gen is opnieuw beperkt. Aldus was de autoriteit het grotendeels eens met de bezwaren van de milieuorganisatie Greenpeace en andere aanhangers van het bezwaar. Het artikel veroorzaakte een verhit debat over de betekenis en onzin van genetische testen.

Abonneer u op onze NIEUWSBRIEF en ontvang exclusieve informatie over het nieuwste onderzoek naar kankerbestrijding. Informatie is alleen beschikbaar voor abonnees.

wat een "korte" beoordeling... alsof ze ergens naartoe haastten

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

Genetische diagnostiek voor BRCA1- en BRCA2-mutatie

Genetische diagnose van BRCA1- en BRCA2-mutaties.
De mate van risico op borstkanker varieert met de erfelijke aanleg van het gezin. Ongeveer 5-10% van de gevallen van borstkanker is geassocieerd met mutaties in DNA.

Het risico om borstkanker te krijgen voor een vrouw van wie de moeder of zuster aan deze ziekte lijdt, is 1,5-3 keer hoger dan voor vrouwen van wie de naaste familieleden geen borstkanker hadden.

BRCA1-genmutaties zijn 1,5-2 keer vaker voor dan BRCA2. De kans op BRCA-mutaties is groter als borstkanker op jonge leeftijd wordt gedetecteerd en vooral hoog is als er sprake is van een bilaterale laesie van de borstklieren, evenals bij de diagnose van eierstokkanker bij de patiënt zelf of bij haar naaste familieleden.

Bij vrouwen met de aanwezigheid van de BRCA1-genmutatie is het risico op het ontwikkelen van borstkanker gedurende het leven 50-80% en het risico op het ontwikkelen van kanker in de tweede borst - 40-60%. Risico op ovariumkanker 15-45% (zie figuur 1 en 2)

Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben een borstkankerrisico van 50-85% voor het leven en een risico op ovariumkanker van 10-20%.

Het is belangrijk dat tot 70% van alle gevallen van borstkanker in de aanwezigheid van de BRCA1-genmutatie en 50% van alle gevallen van borstkanker in de BRCA2-mutatie optreedt vóór de leeftijd van 50 jaar - bij jonge vrouwen.

De aanwezigheid van de BRCA-mutatie wordt beschouwd als een ongunstig prognostisch teken bij borstkanker. Voor kanker van de borst in aanwezigheid van een mutatie van het gen BRCA1-kenmerk:

• infiltratieve ductale morfologische versie. Dit type kanker heeft een zeer agressieve vorm van de cursus. Kankercellen verspreiden zich zeer snel door het bloed- en lymfestelsel naar de lymfeklieren, spieren, lever, gewrichten en botten, nieren en ademhalingsorganen. Metastasen bij infiltrerende kanker hebben hun eigen bijzonderheid: ze kunnen latent aanwezig zijn voor een voldoende lange periode, zonder zich te openbaren, beginnen te groeien en zich vermenigvuldigen op een tiental jaar na de volledige verwijdering van de aanvankelijke kwaadaardige groei.
• lage mate van differentiatie van de tumor. Hoe lager de differentiatie van cellen, hoe sneller de tumor groeit en hoe eerder deze metastase veroorzaakt.
• aneuploïdie met een hoge fractie van de groei - bepaalt de snelle voortgang van het proces
• gebrek aan oestrogeenreceptoren en HER2-expressie
• mutatie van het p53-gen, wat het moeilijk maakt om zelf de tumor te vernietigen.

In tegenstelling tot borstkanker wordt aangenomen dat BRCA veroorzaakt door eierstokkanker een gunstiger beloop heeft. Eierstokkanker geassocieerd met een BRCA-mutatie ontwikkelt zich later dan borstkanker (ouder dan 40 jaar). Het wordt gekenmerkt door:

• lage mate van differentiatie
• papillair sereus of endometrioïde adenocarcinoom
• p53-genmutatie

Het is belangrijk om te begrijpen dat dragers van mutaties in de BRCA-genen vroeg of laat ziek worden met kanker als er niets wordt gedaan om het risico op ziek worden te verminderen en voor vroege diagnose met behulp van reguliere borst-MRI. Het risico om borstkanker te ontwikkelen vóór de leeftijd van 80 is dus 72% voor BRCA1-mutatiedragers en 69% voor BRCA2-dragers. Het gecombineerde risico op eierstokkanker is respectievelijk 44% en 17%.

Maar zelfs als de tumor was verwijderd - dit lost het probleem niet op. Het cumulatieve risico van terugkerende borstkanker 20 jaar na de eerste diagnose wordt geschat op 40% voor BRCA1-dragers en 26% voor BRCA2-dragers.

De incidentie van borstkanker stijgt dramatisch op de leeftijd van 30-40 jaar in BRCA1-dragers en in 40-50 jaar oud in BRCA2-dragers en blijft dan constant tot 80 jaar. De incidentie van eierstokkanker is 3,6 keer hoger bij BRCA1-patiënten dan bij BRCA2-dragers, met een piekfrequentie die optreedt bij vrouwen in de leeftijd van 61-70 jaar, ongeacht het type mutatie.

Het risico op borstneoplasmata neemt toe voor dragers van beide mutaties met een toename van het aantal verwanten in de eerste en tweede graad met een voorgeschiedenis van borstkanker. Het risico op ovariumneoplasmata daarentegen is niet geassocieerd met een familiegeschiedenis.

Link om te studeren:

Wat te doen - een genetische test voor BRCA1- en BRCA2-mutaties, en vervolgens reguliere borst-MRI en preventieve maatregelen in geval van een positief resultaat.

We bieden je aan om je te abonneren op het laatste en laatste nieuws dat in de wetenschap verschijnt, evenals op het nieuws van onze wetenschappelijke en educatieve groep, om niets te missen.

http://nestarenie.ru/brca.html

Wat is de BRCA-genmutatie en waarom voeren vrouwen profylactische borstamputatie uit? Vertelt oncoloog-mammoloog

In het artikel zal ik het hebben over de BRCA-genen, hun mutaties en profylactische borstamputatie.

Wat is BRCA-1 en BRCA-2

BRCA-1 en BRCA-2 zijn genen die strikte controle uitoefenen over celgroei en -deling, waardoor ze niet in staat zijn om een ​​kwaadaardig proces te transformeren en ontwikkelen.

Als er een mutatie optreedt in de BRCA-genen, stoppen ze hun functie kwalitatief te vervullen. Dit leidt tot het feit dat de cellen ongecontroleerd beginnen te delen, wat uiteindelijk kan leiden tot de ontwikkeling van kanker.

De BRCA-genmutatie is overgenomen van een van de ouders of naaste verwanten. Het risico dat een baby afwijkende BRCA-genen bij de geboorte zal erven is 50%.

Genetische mutatie kan worden overgedragen door hele generaties, vooral langs de vrouwelijke lijn.

Analyse van de detectie van BRCA-1- en BRCA-2-mutaties

Om te bepalen of u de drager bent van gemuteerde BRCA-genen, moet u slagen voor een DNA-test - meestal een bloedtest.

Voordat u de BRCA-genmutatietest passeert, moet u klaar zijn om een ​​positief resultaat te horen en de juiste beslissing te nemen.

Een positief resultaat geeft aan dat de persoon de BRCA-mutatie heeft geërfd en dat het risico op het ontwikkelen van kanker verhoogd is. Maar dit betekent niet voor honderd procent kanker. De BRCA-genmutatie is een belangrijke factor in de ontwikkeling van kanker, maar niet de belangrijkste.

Lees meer over risicofactoren voor borstkanker in het artikel.

Een negatief resultaat duidt erop dat de persoon de BRCA-genmutatie niet draagt ​​en niet gepredisponeerd is voor erfelijke borstkanker.

Opgemerkt moet worden dat een negatief resultaat geen garantie is dat kanker zich nooit zal ontwikkelen. Dit is slechts een bevestiging dat de test de BRCA-mutatie niet heeft geërfd.

Wat als de BRCA-genmutatietest positief is?

Zoals we hierboven al hebben besproken, betekent een positieve BRCA-mutatietest niet 100% borstkanker, maar de risico's nemen aanzienlijk toe.

Na het bevestigen van de BRCA-mutatie moet je constant een uitgebreid onderzoek van de borstklieren ondergaan:

• Voer echografie uit - twee keer per jaar, ongeacht de leeftijd;
• Voer eenmaal per jaar mammografie uit, beginnend op 40-jarige leeftijd;
• Om twee keer per jaar door een mammologist te worden onderzocht.

Regelmatige onderzoeken zullen niet voorkomen dat u borstkanker krijgt, maar het is mogelijk om de ziekte in een zo vroeg mogelijk stadium te detecteren wanneer de behandeling het meest effectief is.

Als u uzelf zoveel mogelijk wilt beschermen tegen de ontwikkeling van borstkanker, raden oncologen u aan om bilaterale profylactische borstamputatie uit te voeren.

Bilaterale profylactische borstamputatie met gelijktijdige reconstructie

Voor de preventie van borstkanker voeren oncologen subcutane borstamputatie uit: verwijdering van borstweefsel, maar het behoud van de huid en het tepel-tepelhofcomplex.

Preventieve borstamputatie met gelijktijdige reconstructie wordt uitgevoerd met de medewerking van een oncoloog-mammoloog en een plastisch-reconstructieve chirurg.

De oncoloog-mammoloog verwijdert borstweefsel en een plastisch reconstructieve chirurg herstelt het verloren borstvolume.

Er zijn twee manieren om het borstvolume te herstellen:

• Implantaatinstallatie gebruiken;
• Eigen patches gebruiken: vanaf de achterkant, de buik of de billen.

Lees meer over borstreconstructies met behulp van implantaten en uw eigen patches in het artikel.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Borstkankergenen BRCA1 en BRCA2

In 2013 schudde de wereldgemeenschap het nieuws dat de populaire actrice Angelina Jolie de borstklieren verwijderde om kanker te voorkomen. Het bleek dat de moeder en tante van de actrice aan deze ziekte leden. Bij het uitvoeren van onderzoek bleek dat Angelina een drager is van het gemuteerde BRCA1-gen en daarom het risico loopt borstkanker te krijgen. Na dit nieuws raakten vrouwen massaal geïnteresseerd in dit onderzoek. Wat is de BRCA-genen-test en wie zou dit onderzoek moeten doorstaan?

Wat zijn de BRCA-genen?

Een test voor het identificeren van mogelijke mutaties van de BRCA-genen wordt voorgeschreven aan vrouwen die verdacht worden van vatbaar te zijn voor erfelijke borst- en eierstokkanker. BRCA-genen worden geclassificeerd als tumorsuppressors. Dat wil zeggen, normaal oefenen deze genen strikte controle uit over de groei en verdeling van cellen, waardoor de ontwikkeling van een kwaadaardig proces wordt voorkomen.

Soms treedt er een mutatie op in de structuur van het BRCA-gen, in eenvoudige woorden - afbraak. Er zijn een paar honderd van dergelijke mutaties bekend. Het gemuteerde BRCA-gen kan zijn functie niet meer even goed uitvoeren. Dit leidt ertoe dat de cellen ongecontroleerd beginnen te delen en uiteindelijk kanker ontwikkelen.

BRCA-genen - wat te laten zien?

Veel vrouwen zijn bekend met de diagnose van borstkanker uit de eerste hand. Er zijn veel factoren die de kans op deze ernstige ziekte vergroten. Bovendien is er ongeveer in 5-10% van alle gevallen sprake van een erfelijke vorm van de ziekte, die gepaard gaat met mutatie van tumorsuppressorgenen. Bovendien worden genmutaties geërfd van ouders tot kinderen. Om een ​​aanleg voor een erfelijke vorm van borstkanker te identificeren, schrijven artsen een test voor om de BRCA-genmutatie te bepalen.

Artsen onderscheiden twee afzonderlijke genen BRCA1 en BRCA2, die zich op verschillende chromosomen bevinden. Als een persoon een mutatie in het BRCA1-gen heeft, schatten wetenschappers de waarschijnlijkheid van borstkanker op 50-80% en eierstokkanker op 24-40%. Als er nog steeds familieleden zijn met kanker, neemt het risico op het ontwikkelen van kanker toe. Ook, wanneer BRCA1-mutatie het risico op het ontwikkelen van andere kwaadaardige ziekten verhoogt: darmkanker, endometrium, keelholte, prostaatkanker bij mannen.

Als een BRCA2-gen een mutatie heeft in een persoon die wordt onderzocht, schatten wetenschappers de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van borstkanker bij 40-70% en bij eierstokkanker op 11-18%. Het is ook bekend dat de BRCA2-genmutatie rechtstreeks verband houdt met borstkanker bij mannen. Dus ongeveer 14% van de mannen met deze diagnose hebben BRCA2 gemuteerd.

Wie is voorgeschreven om te studeren?

Opgemerkt moet worden dat de BRCA-mutatietest een tamelijk dure diagnostische test is. Het is niet nodig om deze test voor alle vrouwen zonder uitzondering te doen.

Het is zinvol om een ​​onderzoek uit te voeren wanneer, na het bestuderen van de familiegeschiedenis, kan worden aangenomen dat de vrouw is belast met erfelijkheid. Daarom wordt in dergelijke gevallen een onderzoek uitgevoerd naar de detectie van BRCA-genmutaties:

1. Als de nabestaanden een voorgeschiedenis hebben van borst- of eierstokkanker;
2. Als de naaste verwanten BRCA-genmutaties hebben geïdentificeerd;
3. Met een bevestigde diagnose van borst- of eierstokkanker om de etiologie van de ziekte te bepalen.

BRCA-genen - norm, interpretatie van resultaten

Om het onderzoek uit te voeren, maakt een verpleegster in het laboratorium veneuze bloedafname. Vervolgens wordt het bloed onderzocht met PCR. Tijdens de studie wordt een DNA-fragment uit het geselecteerde materiaal geëxtraheerd, dat vervolgens met behulp van speciale methoden wordt geanalyseerd.

De BRCA-test voor tumormarker omvat het zoeken naar verschillende van de meest significante mutaties (in de regel worden maximaal tien mutaties geïdentificeerd). Een van de mogelijke opties wordt aangegeven op het onderzoeksformulier voor elke mutatie:

1. Geen mutatie gedetecteerd;
2. Mutatie gedetecteerd.

Wat betekent de conclusie "mutatie niet gedetecteerd"? Dit geeft aan dat het BRCA-gen niet gemuteerd is, wat betekent dat de vrouw niet vatbaar is voor erfelijke borst- of eierstokkanker. Maar dit resultaat garandeert natuurlijk geen honderd procent bescherming tegen kanker, omdat slechts 5-10% valt onder de erfelijke vorm van de ziekte. In andere gevallen wordt kanker veroorzaakt door andere mechanismen die geen verband houden met BRCA.

Als in het formulier 'mutatie gedetecteerd' staat, betekent dit dat de vrouw drager is van het beschadigde gen. Dit betekent niet dat ze kanker heeft. De aanwezigheid van een genmutatie verhoogt echter aanzienlijk het risico op oncopathologie. Met deze informatie weet de arts profylactische maatregelen voor de patiënt en legt hij ook uit wat er regelmatig moet worden gedaan om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.

Grigorov Valeria, arts, medische recensent

1.400 totaal aantal keer bekeken, 4 keer bekeken

http://okeydoc.ru/37691-2/