Toen in 1962 een Amerikaanse wetenschapper een complexe stof ontdekte in een extract van de speekselklier van muizen, de epidermale groeifactor (EGF), bestaande uit meer dan vijf dozijn aminozuren, had hij niet verwacht dat hij de eerste stap had gezet naar een grote ontdekking die het idee van kanker zou veranderen gemakkelijk. Maar pas aan het begin van de XXI eeuw zal het met zekerheid bekend worden dat mutaties van de receptor, waaraan EGF zich bindt, het startpunt kunnen worden in de ontwikkeling van een van de meest agressieve tumoren - longkanker.

Wat is epidermale groeifactor?

Opgemerkt moet worden dat EGF een eiwit is dat ons lichaam nodig heeft. De epidermale groeifactor in de speekselklieren zorgt dus voor de normale groei van het epitheel van de slokdarm en de maag. Bovendien wordt EGF aangetroffen in bloedplasma, urine en melk.

EGF voert zijn werk uit door te binden aan de epidermale groeifactorreceptor, EGFR, die zich op het celoppervlak bevindt. Dit leidt tot de activering van tyrosine kinase enzymen, die een signaal uitzenden voor de behoefte aan krachtige activiteit. Dientengevolge treden verschillende opeenvolgende processen op, waaronder een toename in de snelheid van eiwitproductie en de synthese van een molecuul dat opslag en implementatie van het programma voor de ontwikkeling van levende organismen, DNA, verschaft. Het resultaat hiervan is celdeling.

In de jaren negentig werd de rol van de epidermale groeifactorreceptor als een oncogen, dat een leidende rol speelt in de ontwikkeling van een aantal kwaadaardige ziekten, duidelijk.

Epidermale groeifactor en kanker

Aan het einde van de 20e eeuw werden verschillende studies uitgevoerd om het belang van EGF in de ontwikkeling van kwaadaardige ziekten te bevestigen. In 1990 bewezen Amerikaanse wetenschappers dat het blokkeren van de binding van epidermale groeifactor aan receptoren en als gevolg daarvan het voorkomen van de activering van het tyrosine-kinase-enzym de groei van kwaadaardige cellen stopt [1].

Natuurlijk "start" niet iedereen en niet altijd de epidermale groeifactor de processen van niet-genormaliseerde celdeling. Opdat een normaal eiwit, noodzakelijk voor de vitale activiteit van ons lichaam, plotseling de grootste vijand ervan wordt, moeten genetische veranderingen of mutaties optreden in het epidermale groeifactorreceptormolecuul, wat leidt tot een meervoudige toename van het aantal EGF-receptoren - hun overexpressie.

De oorzaak van mutaties kan mogelijk agressieve omgevingsfactoren zijn, zoals toxines, evenals roken, de toevoer van kankerverwekkende stoffen uit voedsel. In sommige gevallen accumuleren "breakdowns" in de epidermale groeifactor-receptor zich over verschillende generaties en worden doorgegeven van ouders naar kinderen. Dan praten ze over erfelijke mutaties.

Opgemerkt moet worden dat "defecten" in het epidermale groeifactorreceptormolecuul geassocieerd zijn met verschillende soorten kanker. Allereerst is het niet-kleincellige longkanker (NSCLC). Veel minder vaak leiden mutaties en als gevolg daarvan tot EGFR-overexpressie tot de ontwikkeling van tumoren van de nek, hersenen, dikke darm, eierstok, baarmoederhals, blaas, nier, borst, endometrium.

Heeft u een epidermale groeifactor-mutatie?

In sommige categorieën van patiënten is de kans op "afbraak" aanzienlijk toegenomen. Het is dus bekend dat epidermale groeifactor-receptormutatie veel vaker voorkomt bij mensen die nog nooit gerookt hebben. Dit betekent niet dat de aanhangers van het roken van tabak minder snel longkanker krijgen - integendeel, het is bekend dat een slechte gewoonte in 90% van de gevallen de oorzaak is van de ontwikkeling van de ziekte. Rokers ontwikkelen eenvoudigweg longkanker door een ander mechanisme.

Illustratieve resultaten die de verdeling van epidermale groeifactor-mutaties onder de Russen weerspiegelen, werden verkregen in één groot binnenlands onderzoek, waarin gegevens van meer dan 10 duizend patiënten met longkanker werden onderzocht [2]. Ze toonden aan dat EGFR-mutaties werden gedetecteerd:

  • Bij 20,2% van de patiënten met adenocarcinoom, 4,2% van de patiënten met plaveiselcelcarcinoom en 6,7% van de patiënten met grootcellig carcinoom van de long
  • 38,2% van de niet-rokende vrouwen en slechts 15,5% van de niet-rokende mannen
  • 22% van de vrouwelijke rokers en 6,2% mannelijke rokers

Bovendien bleek uit de studie dat de waarschijnlijkheid van "afbraak" in de receptor van epidermale groeifactor toeneemt bij patiënten met adenocarcinoom met de leeftijd, groeiend van 3,7% in 18-30 jaar tot 18,5% in 81-100 jaar.

De resultaten van een buitenlandse studie, waaraan meer dan 2000 patiënten met longadenocarcinoom deelnamen [3], toonden aan dat de EGFR-mutatie werd gedetecteerd:

  • 15% van de patiënten die in het verleden rookten
  • 6% van de patiënten die in het heden rookten
  • 52% van de patiënten die nooit gerookt hebben

Deze gegevens bevestigen dat epidermale groeifactorreceptormutaties ook kunnen worden gevonden bij diegenen die zich het leven zonder een sigaret niet kunnen voorstellen, gewoon veel minder vaak dan bij aanhangers van een gezonde levensstijl.

Ondanks de vrij eenduidige tendens van de verspreiding van de "stuurprogramma-mutatie" van EGFR, kan het exacte antwoord op de vraag of deze "afbraak" in u aanwezig is, alleen worden verkregen uit de resultaten van moleculair genetische testen, die wordt uitgevoerd door alle patiënten met longkanker.

Als u een EGFR-mutatie heeft

Zo'n tien jaar geleden had de helft van de patiënten met longkanker minder kans om met succes een tumor te bestrijden. Vandaag zijn er echter voorbereidingen beschikbaar die deze situatie radicaal hebben veranderd. We hebben het over gerichte therapie, die in het laatste decennium beschikbaar is gekomen.

De aanwezigheid van een mutatie van de epidermale groeifactor, bevestigd door de resultaten van een moleculair genetisch onderzoek, biedt oncologen de mogelijkheid om gerichte geneesmiddelen in het behandelingsregime te introduceren. Het creëren van gerichte geneesmiddelen voor de behandeling van longkanker was een doorbraak in de moderne oncologie.

Gerichte medicijnen werken op de oorzaak van een kwaadaardige ziekte, die het mechanisme zelf beïnvloedt dat leidt tot onbeperkte celgroei en -deling. Ze blokkeren het enzym tyrosinekinase, dat een signaal uitzendt naar het 'begin van vijandelijkheden' en in feite de processen van celreproductie en -groei activeert.

Gerichte kankertherapie kan de progressie aanzienlijk vertragen, ook in vergelijking met standaard chemotherapie. Dit is een belangrijk voordeel van gerichte geneesmiddelen.

Het vermogen van gerichte geneesmiddelen (EGFR-tyrosinekinaseremmers) om de tijd tot tumorprogressie te verlengen, is bewezen in een grootschalige analyse die de resultaten bestudeert van 23 onderzoeken waarbij meer dan 14.000 patiënten met niet-kleincellige longkanker met epidermale groeifactor-receptormutatie waren betrokken [6].

Het is belangrijk op te merken dat in de aanwezigheid van een EGFR-mutatie de behandeling van kanker in de regel niet beperkt is tot gerichte geneesmiddelen. Je moet klaar zijn voor complexe, langdurige en complexe therapie, inclusief chirurgie, bestralingstherapie, etc.

Als u geen EGFR-mutatie heeft ontdekt

Een negatieve moleculaire genetische analyse voor een EGFR-mutatie betekent niet dat gerichte therapie u niet zal helpen. Allereerst is het belangrijk om erachter te komen of er andere "uitsplitsingen" zijn gevonden in uw tumor. Hoewel de epidermale groeifactor-receptormutatie het meest voorkomt bij patiënten met longkanker, is de kans op andere, zeldzamere 'fouten' niet uitgesloten.

In moderne protocollen vertrouwen oncologen op de selectie van een individueel NSCLC-behandelingsregime, het wordt ten zeerste aanbevolen om een ​​gedetailleerde moleculair genetische analyse uit te voeren om niet alleen de meest voorkomende "stuurprogramma-mutaties" te identificeren, maar ook zeldzame "storingen". Met de moderne keuze aan gerichte geneesmiddelen kunt u het "doelwit" -geneesmiddel kiezen voor de meerderheid van de bekende mutaties bij longkanker.

Als er geen genetische "fout" werd gevonden in het monster van uw tumor, wordt de gerichte therapie niet echt aan u getoond. Geneesmiddelen die zijn ontworpen om 'in de appel' te komen, nemen niet doelloos, omdat ze gewoon niet werken. Maar oncologen hebben andere therapeutische opties die effectief zijn in uw geval: dit is chemotherapie en mogelijk immunotherapie. En toch moet u niet vergeten dat uw arts uw individuele behandelingsregime zal bepalen op basis van het histologische type van uw tumor, het stadium van de ziekte, enz.

  1. Divgi C.R., et al. Fase I en Imaging Trial van Indium 111-gelabeld anti-epidermaal groeifactor receptor monoklonaal antilichaam 225 bij patiënten met plaveiselcelongemincarcinoom. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol. 83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. Verdeling van EGFR-mutaties bij 10.607 Russische patiënten met longkanker. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. Incidentie van EGFR-exon 19-deleties en rokers met longadenocarcinomen. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Epidermale groeifactorreceptormutaties bij longkanker. Nat. Rev. Kanker. 2007. Vol.7, No. 3, P. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Ondergrondse respons van niet-klein-cellulaire longkanker voor Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, No. 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. Impact van EGFR-remmer in niet-kleincellig longkanker voor progressievrij en overleving: een meta-analyse. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol. 105, No. 9, blz. 595-605.

Bij het kopiëren van materialen
een link naar de site is vereist.

http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

Analyse van de mutatie van kankercellen

Taakinformatie en planning

Ziekenhuis hooggekwalificeerde medische zorg

Dienstencentrum voor herstelgeneesmiddelen

Moderne diagnostiek - een kans om ziektes te voorkomen

Online consultaties voor artsen in moeilijke praktische gevallen

Werkgelegenheid bij FSAU LRC

Normen en procedures voor het verlenen van medische zorg

Ethische beoordeling van klinische proeven, medische onderzoeken uitvoeren

Artikelen en presentaties

In ons centrum voeren we genetische tests uit om mutaties te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het voorkomen van erfelijke borst-, eierstok-, pancreas-, prostaat-, schildklier-, colon- en erfelijke andere neoplasmata (verwijzing naar de prijslijst). Het materiaal voor de studie is bloed.

2. Bepaling van de gevoeligheid voor gerichte therapie van tumoren.

Een van de moderne methoden om kwaadaardige tumoren te bestrijden is gerichte therapie. Het omvat het gebruik van gerichte (d.w.z. gerichte) geneesmiddelen die in staat zijn kankercellen te doden zonder nadelige gevolgen voor gezonde weefsels. Het voorschrijven van gerichte therapie toont indrukwekkende resultaten bij longkanker, colorectale kanker en melanoom.

Genetische tests stellen artsen in staat om geneesmiddelen te selecteren die een bepaald type gemuteerde tumorcellen beïnvloeden, waardoor de effectiviteit van de behandeling wordt verhoogd en de bijwerkingen van het nemen van geneesmiddelen worden verminderd.

Analyse van mutaties in tumorcellen stelt u in staat een voorspelling te doen van de effectiviteit van de behandeling met gerichte geneesmiddelen. In ons centrum worden dergelijke studies uitgevoerd voor een groot aantal mutaties (link naar de prijslijst van diensten).

Studiemateriaal

- paraffineblok van formaline gefixeerd tumorweefsel (opgeslagen in de pathoanatomische afdeling)

- cytologisch glas met tumorcellen (opgeslagen in het klinisch diagnostisch laboratorium)

Bepaling van EGFR-oncogenmutaties bij longkanker.

TK EGFR-remmende geneesmiddelen worden gebruikt in moderne gerichte therapie voor niet-kleincellige longkanker. Slechts ongeveer 20% van de gevallen van NSCLC zijn gevoelig voor TK EGFR-remmers. Dit komt door de aanwezigheid van activerende mutaties in het EGFR-gen in deze tumoren.

Bij behandeling met TK EGFR-remmers wordt verbetering waargenomen bij 80% van de patiënten met mutaties en bij minder dan 10% van de patiënten zonder mutaties. Bij individuele patiënten met EGFR-mutaties is het positieve effect zeer sterk en langdurig. Volgens de aanbevelingen van de European Society of Medical Oncologists (ESMO) is de aanwezigheid van mutaties in het EGFR-gen een indicatie voor het gebruik van TK EGFR-remmers.

Voor wie wordt de EGFR-test aanbevolen?

De EGFR-genmutatietest wordt aanbevolen voor patiënten met NSCLC om de mogelijkheid van therapie met Iressa of Tarceva te beoordelen.

Wat is de betekenis van de EGFR-test?

De aanwezigheid van activerende mutaties in het EGFR-gen in tumoren is een indicatie voor het gebruik van geneesmiddelen die TK EGFR remmen (Iressa, Tarceva).

Bepaling van RAS-oncogen-mutaties bij colorectale kanker

De nieuwste generatie medicijnen - EGFR-remmers - anti-EGFR-antilichamen worden gebruikt in moderne gerichte therapie voor darmkanker.

De effectiviteit van de behandeling met deze geneesmiddelen hangt af van de aanwezigheid van mutaties in de KRAS- en NRAS-oncogenen en enkele andere factoren. Bij afwezigheid van mutaties in de genen van de RAS-familie is de effectiviteit van de behandeling van gemetastaseerde colon- en endeldarmkanker zeer hoog: de gemiddelde levensverwachting van de patiënt neemt toe met 1-2 jaar, het aantal recidieven neemt af.

Tegelijkertijd leidt het gebruik van geneesmiddelen in het geval van de aanwezigheid van activerende mutaties in het KRAS-gen in de tumorcellen van de patiënt niet tot positieve resultaten.

In dit verband adviseren de American Society of Clinical Oncologists en het European Medical Agency het gebruik van Erbitux en Vectibiks-geneesmiddelen alleen voor de behandeling van tumoren die het wildtype KRAS-gen bevatten (dwz zonder mutaties).

De behoefte aan een test voor de aanwezigheid van activerende mutaties voordat geneesmiddelen worden gebruikt, is ook aangegeven in de richtlijnen voor het gebruik van deze geneesmiddelen.

Wie wordt aanbevolen KRAS-test?

Daarom is de KRAS-genmutatietest noodzakelijk voor patiënten met RTK om de mogelijkheid van therapie met EGFR-remmende geneesmiddelen te beoordelen.

Wat is de betekenis van de KRAS-test?

De aanwezigheid van activerende mutaties in tumoren KRAS is een contra-indicatie voor het gebruik van geneesmiddelen - EGFR-remmers.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Genmutaties bij kanker

Met de ontwikkeling van de oncologie hebben wetenschappers geleerd zwakke plekken in een tumor te vinden - mutaties in het genoom van tumorcellen.

Het gen is het deel van het DNA dat is geërfd van de ouders. Het kind krijgt de helft van de genetische informatie van de moeder, de andere helft van de vader. In het menselijk lichaam zijn meer dan 20.000 genen, die elk zijn specifieke en belangrijke rol vervullen. Veranderingen in genen verstoren de stroom van belangrijke processen in de cel, het werk van receptoren, de productie van de noodzakelijke eiwitten sterk. Deze veranderingen worden mutaties genoemd.

Wat betekent genmutatie bij kanker? Dit zijn veranderingen in het genoom of in de receptoren van de tumorcel. Deze mutaties helpen de tumorcel te overleven in moeilijke omstandigheden, vermenigvuldigen zich sneller en voorkomen de dood. Maar er zijn mechanismen waardoor mutaties kunnen worden afgebroken of geblokkeerd, waardoor deze dood van de kankercel wordt veroorzaakt. Om een ​​specifieke mutatie te beïnvloeden, hebben wetenschappers een nieuw type antitumor-therapie ontwikkeld met de naam "Gerichte therapie".

De geneesmiddelen die in deze behandeling worden gebruikt, worden 'targeted drugs' genoemd, uit het Engels. doelwit. Ze blokkeren genmutaties bij kanker en veroorzaken zo het proces van het vernietigen van een kankercel. Elke lokalisatie van kanker heeft zijn eigen mutaties en voor elk type mutatie is alleen een specifiek gericht medicijn geschikt.
Dat is de reden waarom moderne kankerbehandeling gebaseerd is op het principe van diepe tumortypering. Dit betekent dat vóór aanvang van de behandeling een moleculair genetisch onderzoek van tumorweefsel wordt uitgevoerd, waarmee de aanwezigheid van mutaties kan worden vastgesteld en een individuele therapie kan worden gekozen die het maximale antitumoreffect zal geven.

In deze sectie zullen we beschrijven welke genmutaties kanker zijn, waarom het nodig is om moleculair genetisch onderzoek te doen en welke medicijnen bepaalde genmutaties in kanker beïnvloeden.

Allereerst zijn mutaties onderverdeeld in natuurlijk en kunstmatig. Natuurlijke mutaties komen onvrijwillig en kunstmatig voor - wanneer ze worden blootgesteld aan het lichaam van verschillende mutagene risicofactoren.

Er is ook een classificatie van mutaties volgens de aanwezigheid van veranderingen in de genen, chromosomen of in het gehele genoom. Daarom zijn mutaties onderverdeeld in:


1. Genomische mutaties zijn mutaties van cellen, waardoor het aantal chromosomen verandert, wat leidt tot veranderingen in het genoom van de cel.

2. Chromosomale mutaties zijn mutaties waarbij herstructurering van de structuur van individuele chromosomen plaatsvindt, resulterend in het verlies of duplicatie van een deel van het genetische materiaal van het chromosoom in de cel.


3. Genmutaties zijn mutaties waarbij een of meer verschillende delen van een gen in een cel veranderen.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Genoomsequencing en analyse voor kankercelmutatie

Genoomsequencing in oncologie is een analyse van de mutatie van kankercellen, het bepalen van de sequentie van het genoom van een enkele, homogene of heterogene groep kankercellen, een biochemische laboratoriummethode voor het identificeren en identificeren van DNA- of RNA-sequenties in tumorcellen - de studie van het primaire tumorweefsel of metastatische plaatsen.

Informatie omvat: identificatie van nucleotide basen (DNA of RNA), aantal kopieën en sequentievarianten, mutatiestatus en structurele veranderingen, zoals chromosomale translocaties en fusiegenen. De werkwijzen worden gebruikt voor het kwantificeren van genexpressie, miRNA-expressie en het identificeren van alternatieve splicinggebeurtenissen naast sequentiegegevens. Volgens de resultaten van genomische diagnostiek in het buitenland, kiezen oncologen de meest effectieve behandeloptie voor kanker.

Kanker is in wezen een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA die bepalen hoe cellen functioneren, en vooral hoe ze groeien en delen. Deze veranderingen kunnen worden overgeërfd, maar de meeste van hen komen willekeurig voor tijdens het leven van een persoon, hetzij als gevolg van biologische verstoringen die optreden wanneer cellen delen, of worden blootgesteld aan kankerverwekkende stoffen die DNA vernietigen.

Voor elke persoon heeft de tumor een unieke combinatie van genetische veranderingen en DNA-sequentiebepaling van cellen, soms genetische profilering of genetische tests genoemd, is een test om deze unieke DNA-veranderingen te identificeren. In veel gevallen helpt kennis van genetische veranderingen in tumorcellen om het meest effectieve behandelplan voor kanker voor te schrijven. Sommige behandelmethoden, in het bijzonder sommige gerichte therapieën, zijn alleen effectief voor mensen van wie de kankercellen specifieke genetische veranderingen hebben die de groei van kankercellen veroorzaken.

Mutaties in het EGFR-gen die het proces van celdeling beïnvloeden, worden bijvoorbeeld gevonden in longkankercellen. Dergelijke patiënten worden geneesmiddelen voorgeschreven die EGFR-remmers worden genoemd. DNA-sequencing van tumoren ligt ten grondslag aan de kanker-kankerbehandelingsstrategie die is aangepast aan de moleculaire kenmerken van de ziekte van elke patiënt. Genetische tests zijn bijvoorbeeld een veelvoorkomend onderdeel van de diagnose en behandeling van colorectale kanker en longkanker.

Daarnaast bevelen oncologen van Tel Aviv CLINIC vaak tumor-DNA-sequencing aan voor patiënten met gemetastaseerde kanker die niet reageren op de standaardbehandeling of voor wie het afwezig is. DNA-sequencing van een tumor wordt uitgevoerd tijdens de analyse van een verwijderd tumormonster na chirurgie of een biopsie en in sommige gevallen een monster van gezonde cellen. Monsters worden naar een gespecialiseerd laboratorium gestuurd, waar nauwkeurig wordt bepaald of er genetische veranderingen zijn die de tumor gevoelig maken voor bepaalde kankerbehandelingen in Israël.

Op basis van de unieke genetische veranderingen van de tumor, geeft het gespecialiseerde laboratorium een ​​rapport met de medicijnen waarop de cellen kunnen reageren, en de artsen nemen de uiteindelijke beslissing en kiezen de tactiek voor de behandeling van kanker. DNA-sequentietests kunnen breed of gericht zijn. Target DNA-sequentietests analyseren specifieke driver-driver-mutaties. Sommige gerichte tests analyseren veranderingen die gemeenschappelijk zijn voor één type kanker, terwijl anderen veranderingen analyseren die kenmerkend zijn voor verschillende soorten kwaadaardige tumoren.

DNA-sequentietests worden gebruikt om de sequentie van grote DNA-regio's te analyseren in plaats van specifieke mutaties. De sequentiebepaling van het hele genoom geeft bijvoorbeeld een beeld van het volledige DNA in de cellen, terwijl een andere brede test de volledige exomen analyseert. De meeste DNA-veranderingen die kanker veroorzaken, komen voor in de genen, maar DNA-veranderingen buiten de genen kunnen ook bijdragen aan de tumorgroei. Een kwantitatieve mRNA-expressietest kan bijvoorbeeld informatie verschaffen over welke behandelingen van kanker effectiever zullen zijn.

De resultaten van de tumor DNA-sequentietest geven duidelijk aan of de kankerpatiënt een genetische tumorverandering heeft die de therapie kan richten. DNA-sequencing kan ook de aanwezigheid van overerfde veranderingen onthullen die het risico op het ontwikkelen van kanker of andere erfelijke ziektes verhogen. Inherited genetic change heeft mogelijk niet alleen consequenties voor de patiënt, maar ook voor zijn naaste familieleden. Om deze reden is het belangrijk om een ​​genetische adviseur te raadplegen om de resultaten van DNA-sequentietests te helpen interpreteren.

Een belangrijk punt is altijd rekening gehouden met het feit dat genetische veranderingen in een tumor in de loop van de tijd kunnen veranderen, en de sequencing-test vangt alleen die mutaties op die ten tijde van de test zijn. Dit betekent dat de resultaten van de sequentietest die een jaar geleden werd verkregen geen weerspiegeling zijn van de status van genetische veranderingen die momenteel in kankercellen voorkomen.

De kosten van tumor DNA-sequencing zijn afhankelijk van het type test. Een test die bijvoorbeeld genetische veranderingen in meer dan 300 genen bij patiënten met solide tumoren analyseert, kost momenteel slechts $ 5.000. Biotech-bedrijven ontwikkelen voortdurend snellere en goedkopere sequentiemethoden die uiteindelijk de prijs kunnen verlagen.

Meld je aan voor behandeling in Israël

Om een ​​voorlopig diagnose- en behandelingsprogramma in onze kliniek op te stellen, evenals een schatting van de geschatte kosten, vult u het contactformulier in en stuurt u ons een medische geschiedenis.

Neem contact met ons op:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Tel:
+972544942762
E. E-mail:
[e-mail beveiligd]
Skype: medicaltourisrael
Adres: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Israël

http://www.medicaltourisrael.com/?p=11801

Slechte mutaties zijn een belangrijke oorzaak van kanker.

Voor het eerst berekenden onderzoekers het percentage kankermutaties als gevolg van omgevingsfactoren, levensstijl en erfelijkheid, en welke willekeurig is. Volgens een nieuwe studie gepubliceerd in het tijdschrift Science, wordt 66% van de genetische mutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van kanker veroorzaakt door willekeurige fouten die optreden bij het vervangen van cellen.

Omgevingsfactoren leiden tot slechts 29% van de mutaties, de resterende 5% wordt overgeërfd, maar wat is de belangrijkste oorzaak van mutaties?

Volgens vroege studies is het risico op het ontwikkelen van kanker grotendeels te wijten aan willekeurige DNA-fouten die optreden tijdens de verdeling van zelf-vernieuwende cellen. Wetenschappers bieden een meer gedetailleerde beschrijving van de rol van 'blind geluk' in dit proces.

Wanneer DNA-replicatie optreedt, zijn verschillende fouten toegestaan ​​- mutaties. Momenteel doen de meeste van deze mutaties geen kwaad: ze bevinden zich in genen die geen verband houden met kanker. Dit is een veel voorkomende situatie die geluk genoemd kan worden. In het lichaam is er een systeem voor het corrigeren van dergelijke fouten, maar het werkt niet altijd perfect.

Baarmoederhalskanker

Je levensstijl is nog steeds belangrijk.

In een eerdere studie, gepubliceerd in 2015, gebruikten de wetenschappers Tomasetti en Fogelstein een wiskundig model om hun theorie van het risico op het ontwikkelen van kanker te presenteren, wat correleert met het totale aantal delingen dat normale cellen ondergingen. De studie werd uitgevoerd aan de hand van het voorbeeld van 31 soorten kanker. Ten eerste schatten wetenschappers het aantal stamcellen in de weefsels waar de ziekte vandaan kwam, en vervolgens de snelheid waarmee deze cellen zich delen. Uit een vergelijking van de bevindingen met de prevalentie van deze kankers in de Verenigde Staten, vonden onderzoekers een verband tussen de celdeling en de levensverwachting voor elk type kanker.

Tomasetti en Fogelstein analyseerden genoomsequencing en epidemiologische gegevens over 32 soorten kanker, waaronder borst- en prostaatkanker. Deze keer kwamen ze tot de conclusie dat bijna tweederde van de mutaties wordt toegeschreven aan willekeurige fouten die van nature voorkomen in gezonde, delende cellen tijdens DNA-replicatie.

Ze gingen dieper op zoek naar 423 internationale kankerdatabases om de statistieken van 69 landen te kunnen bestuderen, die 6 continenten beslaan en 4,8 miljard mensen vertegenwoordigen. Vervolgens, zoals in de vorige studie, evalueerden ze de celdelingen van de stam in verschillende menselijke weefsels en vergeleken deze met de levensverwachting voor verschillende soorten kanker.

Het nieuwe wiskundige model toonde opnieuw een hoge correlatie tussen de incidentie van kanker en het totale aantal normale celdelingen. Echter, deze keer vonden ze dat 66% van alle genetische mutaties die leiden tot kanker worden veroorzaakt door willekeurige fouten.

Het nieuws is ongetwijfeld deprimerend, maar mutaties veroorzaakt door omgevingsfactoren of levensstijl zijn ook rommelig.

Prostaatkanker

DNA-defecten in het genoom van de roker komen ook volledig willekeurig voor. Met andere woorden, mutaties veroorzaakt door roken of andere willekeurige mutaties kunnen van invloed zijn op beide genen die tot kanker leiden en DNA-segmenten die er niet mee verwant zijn. Lifestyle speelt echter nog steeds een belangrijke rol bij de preventie van kanker.

Tomazetti merkt op dat één mutatie niet genoeg is om kanker te veroorzaken - in de regel zouden er drie of meer mutaties moeten optreden. Maar overgewicht, roken, gebrek aan lichaamsbeweging en ongezond voedsel kunnen het verschijnen van het noodzakelijke derde gendefect veroorzaken dat u naar de ziekte zal leiden. Stop dus kanker of reduceer de dreiging ten dele in onze kracht.

Gerelateerde symptomen:

Paradigmaverschuiving

In de jaren zeventig werd de theorie achter oncologisch onderzoek geboren: genomische veranderingen veroorzaken kanker. Wetenschappers hebben gesuggereerd dat DNA-defecten "kraken" van cellen veroorzaken. De vraag is wat deze mutaties veroorzaakte. Tot op heden werd aangenomen dat de meeste soorten kanker worden veroorzaakt door gedrags- en omgevingsfactoren of erfelijke genetische mutaties.

"Onze nieuwe studie weerlegt dit," zei Tomasetti. "We weten van het bestaan ​​van een andere factor die feitelijk de meerderheid van de mutaties veroorzaakt - willekeurige fouten gemaakt tijdens de normale celdeling.

Borstkanker

Wat te antwoorden op voorstanders van een gezonde levensstijl?

Deze studie is bekritiseerd door collega's Tomasetti. In het bijzonder reageerde Dr. Otis Brailey, Chief Medical Officer van de American Cancer Society, sterk op het feit dat kankerpreventie niet als zodanig bestaat.

- Als je kanker wilt krijgen, zul je het krijgen. "Oh, ik was veel gelukkiger voor je onderzoek," zei dr. Braily.

Braily zelf beschreef echter een consultatie van een 47-jarige vrouw die beweerde dat ze een gezonde levensstijl leidde: ze at natuurlijke voeding, trainde, rookte niet en maakte elk jaar een mammogram. Ondanks dat ze een schoon mammogram had, kreeg ze slechts zes maanden geleden de diagnose borstkanker in fase 4. WAAROM?

Gerelateerde ziekten:

Replicatiefout

We weten allemaal dat DNA een miljoen keer per dag in ons lichaam wordt gekopieerd en dat de cellen afsterven en worden vervangen door anderen. Dit proces wordt mitose genoemd (Ed.: indirecte celdeling, de meest gebruikelijke reproductie van eukaryotische cellen). Het is erg belangrijk om DNA correct te kopiëren, maar helaas gebeurt dit niet altijd.

We zijn het gewend om een ​​screeningstest nuttig te vinden. Helaas zijn er vertoningen die eigenlijk meer kwaad dan goed doen.

"Zoals u weet, stopten artsen in 1970 de radiografie van de borstkas bij longkanker omdat ze verhoogde sterftecijfers vonden voor degenen die radiografie ondergingen," zegt Braili.

- De reden? Een daaropvolgende biopsie na een röntgenopname van de borst van een patiënt veroorzaakte vaak een longaandoening of een hartaanval, legde hij uit.

Er zijn nog steeds debatten over de voordelen van screening op prostaatkanker en mammografie. Studies tonen aan dat mammografie op zijn best het risico op sterfte met slechts 30% vermindert.

Keel Lymfeklierkanker

Wat helpt ons om Vogelshteyna te bestuderen?

"We hopen dat ons werk miljoenen patiënten zal helpen die kanker hebben gekregen, ondanks de bijna perfecte levensstijl. Niet-rokende kankerpatiënten die de zon ontweken, goed aten, getraind en alles deden om oncologie te voorkomen.

Het is belangrijk dat mensen, vooral ouders van kinderen met kanker, de oorzaken van de ziekte begrijpen.

Ethisch moment

Het allereerste artikel dat u op internet tegenkomt, zal u vertellen dat kanker wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren of erfelijkheid. Na het lezen van deze informatie zullen de ouders van een kind met kanker de schuld krijgen. Maar dit is niet waar. Schuld en leegte ondermijnen de kracht van volwassenen.

vooruitzicht

Fogelstein voorspelde dat de oncologie dit jaar 1,6 miljoen mensen in de Verenigde Staten zal treffen. En dit is een krachtige stimulans om te zoeken naar een nieuwe strategie voor kankerbestrijding. De wetenschapper hoopt dat een nieuw begrip van deze willekeurige mutaties vele wetenschappers zal inspireren om "hun inspanningen te wijden aan verschillende strategieën die de schade kunnen verminderen die door deze" interne vijanden "wordt veroorzaakt. En de eerste stap naar de overwinning is de erkenning dat deze vijanden bestaan.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Biologische behandeling van longkanker met genmutaties

Veel mensen met longkanker hebben hoop op een terugkeer naar het volledige leven en zelfs een volledig herstel. De praktische toepassing van de principes van gepersonaliseerde geneeskunde heeft de leidende Israëlische oncologen in staat gesteld over te gaan naar een kwalitatief nieuwe fase van behandeling van deze ernstige ziekte. Gepersonaliseerde geneeskunde is gebaseerd op een strikt individuele benadering van de ontwikkeling van een therapieprogramma voor elke patiënt, waarbij het gaat om activiteiten als: het bestuderen van de kenmerken van de cellen van een gedetecteerde tumor; voorschrijven van de nieuwste generatie medicijnen; experimentele verificatie van het behandelingsregime, tot het creëren van gerichte geneesmiddelen voor een bepaalde patiënt.

Ondanks de teleurstellende gegevens uit de wereldstatistieken dat meer dan de helft (53,4%) van longkankerpatiënten in de late stadia wordt gevonden en hun kans op herstel slechts 3,4% bedraagt, is professor Nir Peled zeker: de overlevingskans van dergelijke patiënten in de nabije toekomst kan worden verhoogd tot 20%. Deze verklaring van de voorzitter van de International Association of Lung Cancer, de vooraanstaande oncoloog-longarts Herzliya Medical Center en de Beilinson Clinic zijn gebaseerd op een analyse van de resultaten van de behandeling van patiënten met longkankerpathologieën.

Dus, als twintig jaar geleden na de diagnose van een kwaadaardige longtumor in de late stadia van ontwikkeling, de gemiddelde levensverwachting van patiënten ongeveer 4 maanden was, is deze periode nu 10 keer toegenomen - 3,5 jaar. Tegelijkertijd verbeterde de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk. Een van de belangrijke factoren voor een dergelijk succes is de toepassing in de praktijk van de principes van gepersonaliseerde geneeskunde bij de behandeling van kankerpathologieën van het ademhalingssysteem.

Enkele aspecten van gepersonaliseerde therapie voor longkanker

Longkanker wordt gekenmerkt door een agressieve loop: een neoplasma kan in slechts één maand verdubbelen, terwijl de uitgesproken symptomen pas in de latere stadia verschijnen. Bovendien waren in het recente verleden de protocollen van conservatieve behandeling van verschillende soorten van deze pathologie identiek, zonder rekening te houden met de histologie en cytologie van de tumor. Gebaseerd op praktische ervaring, concludeerden de Israëlische artsen dat het noodzakelijk is om geïndividualiseerde behandelplannen te ontwikkelen, afhankelijk van het cytologische type kankercellen gevonden in een bepaalde patiënt.

Biomoleculaire analyse bij longkankeraandoeningen

Om longkanker nauwkeurig te differentiëren, wordt bronchoscopie uitgevoerd met biopsiesampling voor histologische en cytologische onderzoeken. Na ontvangst van een conclusie van het laboratorium over de aanwezigheid van mutagenese en het gedetecteerde type tumorcelmutatie, wordt een tactiek van medicamenteuze behandeling met het voorschrijven van biologische preparaten ontwikkeld. Dankzij het gebruik van biomoleculaire analyse door Israëlische artsen en het voorschrijven van gerichte therapie bij veel patiënten met de laatste fase van longkanker, is de levensverwachting langer dan 3,5 jaar.

Momenteel is gerichte therapie voor longkankerpathologieën relevant voor ongeveer 30% van de patiënten. Deze groep omvat degenen die bepaalde soorten mutagenese hebben geïdentificeerd die kunnen worden behandeld met reeds gemaakte geneesmiddelen. De Israëlische oncologen, onder leiding van professor Nira Peled, blijven echter de mechanismen van mutatie en de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen bestuderen, dus het is waarschijnlijk dat de lijst met indicaties voor het voorschrijven van biologische producten binnenkort zal worden uitgebreid.

Biologische (gerichte) therapie voor kwaadaardige longtumoren

Voor biologische therapie worden twee soorten medicijnen gebruikt, deze verschillen in het werkingsprincipe van de tumor, maar hebben hetzelfde uiteindelijke effect. Deze medicijnen blokkeren het mechanisme van celmutatie op moleculair niveau, zonder nadelige effecten op gezonde cellen, zoals het geval is bij chemotherapie. Constante gerichte blootstelling alleen aan de cellen van de tumor zelf na 3-4 maanden leidt tot de stopzetting van het kwaadaardige proces. Om deze toestand te handhaven, moet het nemen van biologische medicijnen gedurende het hele leven worden voortgezet. Biologische behandeling wordt voorgeschreven in plaats van chemotherapie en bestralingstherapie die traditioneel wordt gebruikt bij de behandeling van longkanker en heeft bijna geen bijwerkingen.

Geleidelijk (binnen 1-2 jaar) wordt de immuniteit van kwaadaardige cellen tegen de actieve ingrediënten van medicijnen voor gerichte therapie echter gevormd, in dit geval is er een behoefte aan onmiddellijke correctie van de voorgeschreven behandeling. De belangrijkste methode om het verloop van het tumorproces te volgen, is reguliere (elke 3 maanden) computertomografie. Als er tijdens het volgende onderzoek geen positieve dynamiek is, voeren ze een biopsie uit en bepalen, afhankelijk van de resultaten, de tactieken van verdere behandeling.

  • Als een mutatie van het EFGR-gen wordt gedetecteerd (ongeveer 15% van de gevallen), is het mogelijk om een ​​van de drie geneesmiddelen te behandelen die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse FDA-organisatie: Iressa, Tarceva, Afatinib. Deze geneesmiddelen hebben geen ernstige bijwerkingen, zijn beschikbaar in de vorm van tabletten of capsules voor orale toediening.
  • Als er een translocatie is van de ALK / EML4-genen (van 4 tot 7 procent van de gevallen), is het medicijn met een vergunning in Israël, Crisotinib, voorgeschreven.
  • Om tumorangiogenese te onderdrukken, wordt het medicijn Avastin gebruikt, wat indirect dit proces beïnvloedt door binding van VEGF-eiwit. Avastin wordt samen met chemotherapie voorgeschreven, waardoor de werkzaamheid aanzienlijk wordt verhoogd.

Individuele keuze van een effectief behandelingsprogramma voor longkanker

Bij het ontwikkelen van een schema voor de behandeling van een kwaadaardige pathologie bij een bepaalde patiënt, worden Israëlische specialisten niet alleen geleid door de resultaten van diagnostische tests, in het bijzonder histologische en cytologische studies van tumorcellen. Ze kiezen een programma van therapie en experimenteren met proefdieren. Fragmenten van weefsel afkomstig van de tumor van een patiënt worden geïmplanteerd in verschillende muizen, vervolgens worden elk van de 5-6 zieke personen behandeld volgens een plan of een ander met het voorschrift van zowel reeds geteste als nieuwe geneesmiddelen die klinische proeven ondergaan. Voor de patiënt wordt een therapeutisch programma gebruikt dat het meest effectief is gebleken bij het behandelen van laboratoriummuizen.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Longkanker - Nieuwe genetische tests

Longkankerbehandeling

Protocollen voor de standaard primaire behandeling van longkanker worden voorgeschreven in verschillende combinaties van traditionele, vele jaren gebruikt, chemotherapeutische geneesmiddelen, die worden gebruikt om de tumor van dit type te beïnvloeden, en niet op een specifieke tumor van de patiënt. Onder deze geneesmiddelen worden gebruikt, waaronder platina-geneesmiddelen, bijvoorbeeld cisplatine.

Als tweedelijnsbehandeling voor longkanker kunnen verschillende nieuwe geneesmiddelen worden gebruikt die het doelwit zijn: biologische producten zoals bevacizumab (bekend als avastin); Andere soorten geneesmiddelen die de epidermale groeifactorreceptor beïnvloeden zijn geneesmiddelen van de tyrosinekinaseremmergroep, bijvoorbeeld erlotinib en gefitinib (respectievelijk Tarce en Iress).

Tumor-genmutaties veroorzaken resistentie tegen chemotherapie

EGFR-signaleringspad

Kankers gaan vaak gepaard met veranderingen in de genen die coderen voor EGFR en eiwitten, die verbindingen zijn van de EGFR-signaleringsroutes. Identificatie van bepaalde mutaties in het EGFR-gen wordt aanbevolen door de European Society of Medical Oncologists en is een aanwijzing voor het gebruik van geneesmiddelen voor gerichte behandeling van gefitinib- en erlotinib-longkanker, EGFR-tyrosinekinaseremmers.

Een van de belangrijkste routes voor de groei en progressie van tumoren is de signaalroute die wordt geactiveerd door de epidermale groeifactorreceptor (EGFR). EGFR is een eiwit dat zich op het oppervlak van de cel bevindt. Wanneer geassocieerd met groeifactoren, EGFR activeert proteïne tyrosine kinase en triggers intracellulaire biochemische routes, die resulteren in DNA-synthese en celproliferatie.

Normaal reguleert EGFR de groei van verschillende cellen in het lichaam, waaronder kankercellen. De EGFR-mutatietest wordt voornamelijk gebruikt om een ​​oncoloog te helpen een behandelingsprogramma te ontwikkelen en te bepalen of een patiënt met niet-kleincellige longkanker (NSCLC) een kandidaat is voor gerichte therapie, zoals tyrosinekinaseremmers (ITK), gefitinib en erlotinib.

Hoe doel longkanker therapie werkt

Gerichte geneesmiddelen werken direct op het moleculaire doelwit in de tumorcel, zonder andere organen en weefsels van de patiënt ernstig te beschadigen. Het gebruik van "gerichte" geneesmiddelen vereist de verplichte identificatie van genetische mutaties die de effectiviteit van de therapie bepalen.

EGFR-remmers met laag molecuulgewicht (gefitinib en erlotinib), gebruikt voor de behandeling van longkanker, wordt allereerst aanbevolen om voor te schrijven aan die patiënten die een activerende mutatie van deze receptor hebben.

Bij de behandeling van darmkanker is het gebruik van antilichamen tegen de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) -Cetuximab en Panitumumab - alleen toegestaan ​​als er geen mutatie is in het KRAS-oncogen in de tumor.

EGFR-mutaties

Analyse van epidermale groeifactorreceptormutaties is bedoeld voor patiënten gediagnosticeerd met niet-kleincellig longcarcinoom. Deze moleculaire test detecteert de aanwezigheid van specifieke mutaties in het EGFR-gen in het DNA van cellen in het tumorweefsel.

Mutaties in het EGFR-gen kunnen leiden tot ongecontroleerde groei van kankercellen. Als een menselijke longtumor een EGFR-mutatie heeft, kan gerichte therapie effectief zijn bij de behandeling van longkanker. De EGFR-mutatietest kan afzonderlijk worden uitgevoerd of als onderdeel van een reeks tests, die ook testen op KRAS-mutaties en / of ALK-mutaties omvat.

Elk van deze tests kan worden gebruikt om te bepalen of de longkanker van een patiënt zal reageren op gerichte therapie en welk type medicijn het meest voordelig is.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Analyse van de mutatie van kankercellen

Moleculair genetische testen vormen een integraal onderdeel van het onderzoek en de behandeling van kankerpatiënten over de hele wereld.

De oorzaak van de tumor zijn mutaties, d.w.z. genetische aandoeningen die zich hebben voorgedaan in een van de miljarden cellen in het menselijk lichaam. Deze mutaties verstoren de normale werking van de cellen, wat leidt tot hun ongecontroleerde en onbeperkte groei, reproductie en distributie in het lichaam - metastase. De aanwezigheid van dergelijke mutaties stelt ons echter in staat tumorcellen van gezonde te onderscheiden en deze kennis te gebruiken bij de behandeling van patiënten.

Analyse van de tumor van elke individuele patiënt en de vorming van een individuele lijst van potentiële doelmoleculen werd mogelijk door de introductie van moleculair genetische analysetechnieken in de klinische praktijk. Wetenschappelijk Laboratorium voor Moleculaire Oncologie NN Petrova voert een volledige reeks van moderne moleculair genetische studies uit voor kankerpatiënten en hun familieleden.

Wie en hoe kan genetisch onderzoek helpen?

  • Patiënten met een vastgestelde oncologische diagnose zullen helpen bij het selecteren van een effectieve medicamenteuze behandeling.
  • Patiënten jonger dan 50 jaar met een diagnose van borstkanker, eierstokkanker, maagkanker of pancreaskanker - om de aanwezigheid van vatbaarheid voor kanker te bepalen en de behandeling aan te passen.
  • Gezonde mensen met een ongunstige familie "oncologische geschiedenis" - om de aanwezigheid van oncologische predispositie te bepalen en om preventieve maatregelen te nemen voor de vroege detectie van een tumor vooraf.

NMIC Oncology. NN Petrova voert een volledig scala van activiteiten uit die verband houden met de diagnose van erfelijke gevoeligheid voor borstkanker.

Elke persoon is drager van een aantal mutaties, gevaarlijk voor ons of voor het nageslacht. De eerste richting van oncogenetisch onderzoek is de identificatie van erfelijke mutaties met behulp van genoomsequencing. De tweede richting is de studie van de tumor zelf, het spectrum van mutaties verworven door de cel, in verband waarmee het is ontstaan. Dit vereist ook de studie van het genoom van het hele organisme om de DNA-sequentie van de tumor te vergelijken met de DNA-sequentie in het lichaam. Daarom zal het in de toekomst nodig zijn voor de behandeling van elke tumor.

Moleculair genetische studies kunnen op afstand worden gedaan.

Om een ​​genetisch onderzoek te ondergaan in de NICC Oncology. NN Petrova is niet nodig om naar St. Petersburg te komen. Het moleculair oncologisch onderzoekslaboratorium accepteert materialen voor onderzoek per post. U kunt een zending per brief of per pakket verzenden, zowel per Russische post (gemiddelde levertijd is 2 weken) als exprespost (levertijd is 2-3 dagen).

Lees de informatie over waar en hoe u biologisch materiaal verzendt zorgvuldig door, zodat zij het NIIC Oncology Institute bereiken. NN Petrova, maar ook hoe je moet betalen voor onderzoek en het resultaat krijgt:

Benodigde materialen voor het onderzoek:

  • alle pathologische materialen: paraffineblokken en glas. Als de kwaliteit van de cuts laag is of extra cuts nodig kunnen zijn om belangrijke details te identificeren;
  • veneus bloed.
Documenten die u in een pakketpost moet investeren:
  • een richting gevuld met een arts voor moleculair genetisch onderzoek

  • kopieën van de paspoorten van patiënten en betalers - een spread met de basisinformatie + registratie (nodig om een ​​betalingsbewijs te verstrekken)
  • contact informatie:
    - gsm-nummer (voor sms-alert op analysebereidheid)
    - e-mailadres (voor het verzenden van het resultaat naar e-mail)
  • kopie van de verklaring of raadplegingsverklaring (indien beschikbaar)
  • een kopie van de histologische conclusie van het verstrekte materiaal (indien beschikbaar)

Prijzen voor moleculair genetische studies zijn vermeld in de prijslijst, sectie 11.9.

Voor welke moleculaire genetische studies is het bloed van de patiënt nodig:

  • erfelijke mutaties (BRCA1, 2, etc.)
  • polymorfisme UGT1A1 * 28
  • detectie codele 1p / 19q + blokken en glas
  • Bevestiging van eigendom van pathologisch materiaal aan de patiënt

Kenmerken van het verzenden van bloedbuizen

  • Het benodigde volume veneus bloed 3-5 ml.
  • Bloedafname kan op elk moment van de dag worden uitgevoerd, ongeacht de maaltijd.
  • Bloed wordt verzameld in tubes met EDTA (paarse dop).
  • Om het bloed te mengen met het anticoagulans, waarmee de buis van binnen wordt bedekt, moet de gesloten buis meerdere keren ondersteboven worden gehouden.
  • Bij kamertemperatuur kan een bloedbuis gedurende twee weken worden getransporteerd.

Het is belangrijk! De terugkeer van blokken en glazen per post is tijdelijk niet gemaakt. Het is noodzakelijk om uw materiaal onafhankelijk bij de Oncology NICC te brengen, of bij een vertegenwoordiger van de patiënt bij proxy.

Vergeet niet om documenten in het pakket te plaatsen. Zorg ervoor dat u een telefoonnummer en e-mailadres achterlaat.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Analyse van genmutaties

Wetenschappers hebben vastgesteld dat het voorkomen van borstkanker, prostaat- en eierstokken geassocieerd is met erfelijke genetische afwijkingen. Om van tevoren te weten of er gewijzigde DNA-cellen in het lichaam zijn die de groei van kwaadaardige tumoren kunnen veroorzaken, moet u een bloedtest ondergaan voor genmutaties.

Het onderzoek wordt aanbevolen voor vrouwen die werkzaam zijn in gevaarlijke industrieën die radiotherapie hebben ondergaan, familieleden hebben met kanker, evenals patiënten in de planningsfase van de zwangerschap. De analyse zal aantonen of er gewijzigde genen in het bloed zijn.

De kosten van onderzoek naar genmutaties *

  • 6 000 P Predispositie voor ziekten veroorzaakt door omgevingsfactoren: sommige soorten kankers, endometriose, bronchiale astma, gebruikelijke miskraam, enz. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Uitgebreide analyse van de drager van frequente mutaties bij de meest voorkomende erfelijke ziektes (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3.500 R Uitsluiting van de drager van mutaties in het CFTR-gen (cystic fibrosis)
  • 8 900 R Analyse van mutaties in de genen BRCA1, BRCA2

Berekening van de behandelingskosten Alle prijzen

* Geaccepteerde patiënten ouder dan 18 jaar.

Types van genmutatie-assays

Er is betrouwbaar bewijs dat mutaties van bepaalde typen genen tot oncologie leiden. PCR-analyse en fluorescente in situ hybridisatie, uitgevoerd in de vorm van voorspellende testen, worden gebruikt als onderzoeksmethoden: patiëntcellen worden vergeleken met materiaal dat is genomen van zijn naaste verwant in de oncologie.

De vatbaarheid voor kanker wordt bepaald door de volgende genreceptoren:

  • BRCA - borst-, eierstokkanker;
  • EGFR - longkanker;
  • KRAS - darm-, pancreas-, longkanker;
  • ALK - niet-kleincellige longkanker;
  • ROS1 - niet-kleincellige longkanker, adenocarcinoom van de longen.

afschrift

Een bloedtest voor een mutatie geeft geen 100% zekerheid, maar onthult de mate van risico. Als een mutatie wordt gedetecteerd in BRCA-genen, bereikt de kans op kanker 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

In het geval van kanker zijn de veranderde genen KRAS, ALK en ROS1 indicaties voor het voorschrijven van het beoogde therapeutische geneesmiddel Cryzotinib.

De afwezigheid van muterende genen wordt aangegeven in het decoderen met de waarde van N / N. De symbolen N / Del, N / INS, Del / Del worden gebruikt om specifieke typen mutaties aan te duiden.

Laboratoriumdiagnose in MZHT

Als u een risico loopt, voer dan een analyse uit van de BRCA1 / BRCA2-genmutatie in het Women's Medical Center. In ons laboratorium worden bloedtests uitgevoerd voor gewijzigde GSTP-, GSTM-, GSTT-genreceptoren, evenals complexe genetische analyses.

Erfelijke kankerfactor wordt gevonden in slechts 7% van de patiënten, dus de afwezigheid van genmutaties is geen reden om regulier medisch onderzoek te weigeren op een echografie en mammografie.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Genetische analyse voor kanker

De hoge incidentie van kanker maakt dat oncologen dagelijks werken aan kwesties van vroege diagnose en effectieve behandeling. Genetische analyse van kanker is een van de moderne manieren om kanker te voorkomen. Is dit onderzoek echter waar en moet het aan iedereen worden gegeven? - Een vraag die zowel wetenschappers als artsen en patiënten zorgen baart.

Toonaangevende klinieken in het buitenland

getuigenis

Vandaag onthult een genetische analyse voor kanker het risico op het ontwikkelen van kankerpathologieën:

  • borstklier;
  • eierstok;
  • baarmoederhalskanker;
  • prostaat;
  • longen;
  • darm en colon in het bijzonder.

Ook is er een genetische diagnose voor sommige aangeboren ziektebeelden, waarvan het bestaan ​​de kans op het ontwikkelen van kanker van verschillende organen verhoogt. Het Li-Fraumeni-syndroom spreekt bijvoorbeeld over het risico op kanker van de hersenen, bijnieren, alvleesklier en bloed, en het syndroom van Peutz-Jeghers geeft de waarschijnlijkheid van oncopathologie van het spijsverteringsstelsel aan (slokdarm, maag, darmen, lever, pancreas).

Wat laat zo'n analyse zien?

Tegenwoordig hebben wetenschappers een aantal genen ontdekt, veranderingen die in de meeste gevallen leiden tot de ontwikkeling van oncologie. Tientallen kwaadaardige cellen ontwikkelen zich dagelijks in ons lichaam, maar het immuunsysteem is dankzij speciale genen in staat om ermee om te gaan. En in het geval van storingen in een of andere DNA-structuur, werken deze genen niet goed, wat een kans biedt voor de ontwikkeling van oncologie.

Zo beschermen de BRCA1- en BRCA2-genen vrouwen tegen de ontwikkeling van eierstok- en borstklierkanker en mannen - tegen prostaatkanker. Storingen in deze genen laten daarentegen zien dat er een risico is op het ontwikkelen van carcinomen van deze lokalisatie. Een analyse van een genetische gevoeligheid voor kanker geeft informatie over veranderingen in deze en andere genen.

Storingen in deze genen worden geërfd. Iedereen kent het geval van Angelina Jolie. In haar familie was er sprake van borstkanker, dus besloot de actrice een genetische diagnose te ondergaan, die mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen onthulde. Toegegeven, het enige dat de artsen in dit geval konden helpen, was een operatie uitvoeren om de borst en de eierstokken te verwijderen, zodat er geen enkel punt van toepassing was voor de gemuteerde genen.

Zijn er contra-indicaties voor het nemen van de test?

Contra-indicaties voor de levering van deze analyse bestaan ​​niet. Het is echter niet nodig om het als routineonderzoek te doen en gelijk te stellen aan een bloedtest. Het is niet bekend hoe het resultaat van de diagnose de psychologische toestand van de patiënt zal beïnvloeden. Daarom moet de analyse alleen worden benoemd als daar strikte indicaties voor zijn, namelijk geregistreerde gevallen van kanker bij bloedverwanten of bij een voorstadium van de conditie van de patiënt (bijvoorbeeld een goedaardige formatie van de borstklier).

Toonaangevende experts van klinieken in het buitenland

Professor Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professor Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Hoe vindt de analyse plaats en is het nodig om het op de een of andere manier voor te bereiden?

Genetische analyse is vrij eenvoudig voor de patiënt, omdat het wordt uitgevoerd door een enkele bloedafname. Nadat het bloed is onderworpen aan moleculair genetisch onderzoek, wat het mogelijk maakt om mutaties in de genen te bepalen.

Het laboratorium heeft verschillende reagentia die specifiek zijn voor een bepaalde structuur. Voor een enkel bloedmonster kunnen verschillende genen worden gescreend op breuken.

Het onderzoek vereist geen speciale voorbereiding, maar het volgen van de algemeen aanvaarde regels voor het doneren van bloed zal niet interfereren. Deze vereisten omvatten:

  1. De uitsluiting van alcohol een week voor de diagnose.
  2. Rook niet 3-5 dagen voor het doneren van bloed.
  3. 10 uur voordat het onderzoek niet is.
  4. Houd 3-5 dagen voor het doneren van bloed vast aan een dieet met uitzondering van vette, pittige en gerookte producten.

Hoeveel kan je op zo'n analyse vertrouwen?

Het meest onderzochte is de detectie van defecten in de BRCA1- en BRCA2-genen. Na verloop van tijd begonnen artsen echter op te merken dat de jaren van genetisch onderzoek geen significante invloed hadden op de mortaliteit van vrouwen van borst- en eierstokkanker. Daarom is de methode als screening-diagnosemethode (uitgevoerd voor elke persoon) niet geschikt. En als een overzicht van risicogroepen vindt genetische diagnose plaats.

De belangrijkste focus van de analyse op een genetische aanleg voor kanker is dat als een gen in een bepaald gen uitvalt, de persoon het risico loopt om kanker te ontwikkelen of het risico van overdracht van dit gen op hun kinderen.

Vertrouwen of niet, de verkregen resultaten zijn een privéaangelegenheid van elke patiënt. Het is misschien niet nodig om een ​​preventieve behandeling (orgaanverwijdering) uit te voeren met een negatief resultaat. Als gen-uitsplitsingen worden gevonden, is het echter zeker de moeite waard om je gezondheid nauwlettend te volgen en regelmatig preventieve diagnostiek uit te voeren.

Gevoeligheid en specificiteit van analyse voor genetische gevoeligheid voor oncologie

Gevoeligheid en specificiteit zijn concepten die de geldigheid van een test laten zien. Gevoeligheid geeft aan hoeveel procent van de patiënten met een defect gen door deze test zal worden gedetecteerd. En de indicator van specificiteit suggereert dat met behulp van deze test zal worden gevonden dat genafbraak, die codeert voor een predispositie voor oncologie, en niet voor andere ziekten.

Het is vrij moeilijk om de percentages voor de genetische diagnose van kanker te bepalen, omdat veel gevallen van positieve en negatieve resultaten nodig zijn om te onderzoeken. Misschien kunnen wetenschappers later deze vraag beantwoorden, maar vandaag kunnen we met nauwkeurigheid zeggen dat de enquête een hoge gevoeligheid en specificiteit heeft en op de resultaten ervan kan worden vertrouwd.

Het ontvangen antwoord kan de patiënt niet 100% verzekeren dat hij ziek wordt of geen kanker krijgt. Een negatief resultaat van genetische testen suggereert dat het risico op het ontwikkelen van kanker de gemiddelde cijfers in de populatie niet overschrijdt. Een positief antwoord geeft meer accurate informatie. Bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen is het risico op mammacarcinoom dus 60-90% en het ovariumcarcinoom 40-60%.

Wanneer en voor wie is het passend om deze analyse te maken?

Deze analyse heeft geen duidelijke indicaties voor levering, of het nu een bepaalde leeftijd is of de gezondheidstoestand van de patiënt. Als bij de moeder van een 20-jarig meisje borstkanker werd gevonden, zou ze niet 10 of 20 jaar moeten wachten om onderzocht te worden. Het werd aanbevolen om een ​​genetische test op kanker te ondergaan om de mutatie van de genen die coderen voor de ontwikkeling van kankerpathologieën te bevestigen of te elimineren.

Wat prostaattumoren betreft, zal elke man na 50 jaar met prostaatadenoom of chronische prostatitis nuttig zijn om genetische diagnostiek uit te voeren, om ook het risico te beoordelen. Maar het is zeer waarschijnlijk niet geschikt om personen te diagnosticeren in wier familie geen gevallen van een kwaadaardige ziekte waren.

De indicaties voor het uitvoeren van een genetische analyse voor kanker zijn gevallen van detectie van kwaadaardige gezwellen bij bloedverwanten. En het onderzoek moet worden voorgeschreven door een geneticus, die het resultaat achteraf zal evalueren. De leeftijd van de patiënt om de test te halen doet er niet toe, omdat de afbraak in de genen vanaf de geboorte wordt gelegd, dus als de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn in 20 jaar, dan heeft het geen zin om na 10 of meer jaar hetzelfde onderzoek te doen.

Factoren die de resultaten van de analyse verdraaien

Met de juiste diagnose zijn er geen exogene factoren die het resultaat kunnen beïnvloeden. Bij een klein aantal patiënten kan echter genetische schade worden ontdekt tijdens het onderzoek, waarvan de interpretatie onmogelijk is vanwege onvoldoende kennis. En in combinatie van onbekende veranderingen met mutaties in kankergenen kunnen ze het testresultaat beïnvloeden (d.w.z. de specificiteit van de methode wordt verminderd).

Interpretatie van resultaten en normen

Genetische analyse voor kanker is geen studie met duidelijke normen, het is niet de moeite waard te hopen dat de patiënt een resultaat krijgt waarbij het "lage", "gemiddelde" of "hoge" risico op het ontwikkelen van kanker duidelijk zal worden geschreven. De resultaten van het onderzoek kunnen alleen door een geneticus worden beoordeeld. De uiteindelijke conclusie wordt beïnvloed door de familiegeschiedenis van de patiënt:

  1. De ontwikkeling van kwaadaardige pathologieën bij familieleden tot 50 jaar.
  2. De opkomst van tumoren van dezelfde lokalisatie in verschillende generaties.
  3. Herhaalde gevallen van kanker bij dezelfde persoon.

Hoeveel kost zo'n analyse?

Tegenwoordig wordt zo'n diagnose niet betaald door verzekeringsmaatschappijen en fondsen, dus de patiënt moet alle kosten dragen.

In Oekraïne kost de studie van één mutatie ongeveer 250 UAH. Voor de betrouwbaarheid van de gegevens moeten echter verschillende mutaties worden onderzocht. Bijvoorbeeld, voor mutaties in de borst en eierstokken, werden 7 mutaties (1750 UAH) onderzocht, voor longkanker - 4 mutaties (1000 UAH).

In Rusland kost een genetische analyse voor borst- en eierstokkanker ongeveer 4.500 roebel.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Lees Meer Over Sarcoom

Al tientallen jaren gebruiken experts kankerantigenen om maligne processen in de vroegste stadia te bepalen. Kankermerker CA 19-9 is een koolhydraat- of koolhydraatantigeen dat wordt gebruikt om kanker van de spijsverteringsorganen te diagnosticeren als onderdeel van een uitgebreid onderzoek.
Bij mannen en vrouwen zijn de borstklieren structuren in de vorm van buizen die in de sterke helft van de mensheid onderontwikkeld zijn. Maar het is mogelijk dat de cellen van het sternum degenereren tot een kankergezwel bij zowel vrouwen als mannen, hoewel deze ziekte zeer zeldzaam is in het sterkere geslacht.
De bult achter het oor wordt gedefinieerd als een consolidatie die beperkt is tot het omringende weefsel of een zachte "bal" -consistentie, niet eerder gedefinieerd in dit gebied.Dit soort onderwijs kan strak worden gesoldeerd aan de omliggende weefsels en kan tijdens palpatie onder de huid bewegen.
In de medische praktijk zijn er veel verschillende methoden voor de diagnose van kanker, maar de meest effectieve en nauwkeurige biopsie wordt overwogen. Dit is een procedure waarbij biologisch materiaal uit een probleemgebied van het lichaam van een patiënt wordt gehaald en in een laboratorium wordt bestudeerd.