Elke persoon heeft een natuurspecifieke reeks genen, wat uniek is. Bovendien kan elk worden toegeschreven aan een van de bekende genotypen die informatie over alle erfelijke ziekten overbrengen, evenals gevoeligheid voor hen. Als u het genotype kent, kunt u de juiste behandeling en medicijnen kiezen, het verloop van de zwangerschap bepalen en de mogelijkheid van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus bepalen.

De studie laat u toe om "mislukkingen" in de erfelijke informatie te detecteren.

Bovendien is het bijna onmogelijk om ze te veranderen, maar dit zal sommige situaties helpen voorkomen.

Een bloedtest voor genetica stelt u in staat om:

• een predispositie voor een bepaalde ziekte vaststellen;
• abnormale foetale ontwikkeling tijdens zwangerschap te identificeren;
• medicijnen voorschrijven die geschikt zijn voor deze patiënt;
• om de ontwikkeling van mogelijk vreselijke ziektes te voorkomen met behulp van een bepaalde therapie.

Meestal wordt de analyse van genetische ziekten uitgevoerd op gebieden als:

• Gynaecologie. Meestal geldt dit voor menopauzale vrouwen voor de selectie van hormonale geneesmiddelen. Ook om meer effectieve anticonceptiva te bepalen.
• Oncology. Met de beschikbare predispositie, die de resultaten van genetische analyse laat zien, is het mogelijk om de gewenste therapie en preventieve maatregelen te kiezen.
• Cardiologie. Bij het analyseren van genetische trombofilie kan de arts de behandeling correct voorschrijven om ziekten zoals atherosclerose of een hartaanval te voorkomen.

Onderzoeksmethoden

Er zijn verschillende methoden voor het verwerken van genetische analyse.

De methode van moleculaire cytogenetica helpt om erfelijke ziekten te identificeren. De essentie van de methode bestaat uit de studie van chromosomen met behulp van microarrays.

Lymfocyten worden geïsoleerd uit het verzamelde bloed en gedurende een aantal dagen op een speciaal medium geplaatst. Voer daarna hun onderzoek uit. Deze techniek heeft een hoge mate van nauwkeurigheid van de resultaten. Het wordt gebruikt om de oorzaken van onvruchtbaarheid en miskramen te achterhalen in de vroege stadia van de zwangerschap. Genetische analyse van bloed bij pasgeborenen, onderzocht met deze methode, maakt het mogelijk om de diagnose van mogelijke aangeboren ziekten vast te stellen.

Anna Ponyaeva. Afgestudeerd aan Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) en Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016) Stel een vraag >>

De PCR-methode wordt uitgevoerd, niet alleen het onderzoeken van het bloed, maar ook het gebruik van andere materialen: speeksel, urine, placentaweefsel, hersenvocht of pleurale vloeistoffen. De methode is gebaseerd op de studie van DNA / RNA op moleculair niveau. Het geeft hoge nauwkeurigheidsresultaten bij ziekten zoals HIV, tuberculose, hepatitis, genitale infecties, encefalitis en andere. Met deze methode kunt u resultaten in een kortere tijd ontvangen.

De methode van fluorescente hybridisatie onderzoekt de nucleotide-verbindingen van een afzonderlijk deel van het chromosoom. Het is noodzakelijk om alleen vers biomateriaal te onderzoeken. De methode wordt gebruikt in de genetische analyse van de foetus voor de aanwezigheid van congenitale misvormingen. Hiermee kunt u ook de aanwezigheid van kankercellen na chemotherapie bepalen. Het resultaat van de analyse is binnen 3 dagen gereed.

Microchipping wordt bijna nooit gebruikt in Rusland. Deze methode lijkt op de vorige, maar gebruikt ook fluorescerend DNA / RNA. Het resultaat van genetische analyse is klaar in 6 dagen.

Gebruikt in oncologie en cardiologie.

Wat zijn de genetische tests?

Om te bepalen welke onderzoeken moeten worden uitgevoerd, moet de behandelende arts dat doen.

Genetica stelt u in staat om het effect van bepaalde genen of hun combinatie op een bepaalde levensstijl te identificeren:

• Verslaving aan alcoholisme wordt bepaald door de genen die de verwerking van alcohol regelen. Ze moeten al dan niet na het drinken onaangename symptomen veroorzaken.
• Predictie voor verslaving wordt ook bepaald door het genoom, dat bij gebruik van geneesmiddelen pijnlijke gevoelens zou opwekken.
• Er is een roker-gen. Hij zegt niet dat een persoon noodzakelijkerwijs moet roken, maar geeft aan dat als een bepaald individu tabaksproducten gaat gebruiken, zijn dagelijkse dosis boven het gemiddelde zal liggen, wat kan leiden tot andere ziekten.
• Er zijn genen die de mogelijke aanpassing van de spieren aan sportbelastingen laten zien.
• Genetisch gezien is obesitas een combinatie van genomen die de hoeveelheid geproduceerde calorieën beïnvloeden en verantwoordelijk zijn voor het verbranden ervan.

Volledige genetische screening zorgt voor:

• mogelijke erfelijke ziekten;
• geneesmiddelen die de ziekte helpen of juist verergeren;
• calorieën nodig door het lichaam;
• welke vitaminen en mineralen worden onafhankelijk geproduceerd en welke zullen altijd worden gemist vanwege genetische aanleg;
• genetische analyse van het uithoudingsvermogen stelt u in staat om de belasting aan te passen voor atleten.

De studie van reproductieve gezondheid is vandaag de meest populaire analyse.

Dergelijke genetische analyses laten toe om de reden voor het onvermogen om kinderen te krijgen te verduidelijken. Volgens de resultaten kunnen artsen de behandeling aanpassen.

Immunogenetisch onderzoek helpt om de factoren vast te stellen die van invloed zijn op de erfelijke afhankelijkheid van immuniteit. Het is gebaseerd op de detectie van antilichamen en antigenen in het lichaam.

De bepaling van het genotype op de Rh-factor is belangrijk in de vroege stadia van de zwangerschap. Als de toekomstige moeder Rh-negatief is en de foetus positief is, dan is er de productie van antilichamen die de rode bloedcellen in het bloed van de baby vernietigen. Dit kan leiden tot miskramen of verminderde ontwikkeling van het kind. Genetische analyse van bloed tijdens de zwangerschap zal het genotype onthullen. Ook wordt de analyse overgenomen van de toekomstige vader van het kind. Als de genotypen van de ouders niet overeenkomen, volgens speciale indicaties, wordt een genetische analyse van de foetus gemaakt, die wordt afgenomen van de navelstreng.

De studie van genen van het hemostase-systeem maakt het mogelijk de pathologie te identificeren die gepaard gaat met verminderde bloedstolling. Een dergelijk onderzoek wordt voorgeschreven bij het identificeren van de oorzaken van onvruchtbaarheid, bij de selectie van anticonceptiemiddelen en bij familieleden met hartaanvallen en beroertes.

Met farmacogenetica kunt u achterhalen waarom dezelfde drug verschillende mensen anders beïnvloedt. Dit onderzoek helpt om precies het medicijn voor te schrijven dat zal helpen bij de behandeling.

Dit is vooral belangrijk bij ernstige ziekten, zoals oncologie.

Volgens de resultaten van genetische tests is het mogelijk:

• correct therapie toewijzen voor ernstige ziekten;
• om problemen van onvruchtbaarheid en miskramen in de vroege stadia vast te stellen;
• een beslissing nemen over genetische analyse tijdens de zwangerschap over het behoud of de onderbreking ervan;
• het begin van bepaalde ziekten voorkomen.

Tegenwoordig wordt in alle prenatale klinieken een bloedtest voorgeschreven voor een genetische deuce bij zwangerschapsduur van 11-13 weken. Het bestaat uit het identificeren van de hoeveelheid plasma-eiwit A en b-hCG. Volgens hun waarden is het mogelijk om op betrouwbare wijze de neiging te bepalen voor de ontwikkeling van ernstige genetische ziekten bij de foetus: het syndroom van Down, Edwards, Turner.

Ook kan de analyse van de genetische deuce hartafwijkingen en foetale neurale buis onthullen tijdens zijn gedrag in het eerste trimester van de zwangerschap.

Bekijk een video over dit onderwerp.

Wie heeft onderzoek nodig

De volgende categorieën individuen moeten worden getest op genetica:

1. Vrouwen verwachten een baby of plannen een zwangerschap. Artsen schrijven gewoonlijk een analyse voor voor vrouwen ouder dan 35 jaar die alcohol misbruiken, met de ervaring van doodgeboorte. Ook als tijdens de zwangerschap de aanstaande moeder een ernstige infectie heeft gehad, wordt een analyse gemaakt van het genetische risico van zwangerschapscomplicaties en foetale pathologie.
2. Pasgeborenen in de eerste dagen van hun leven nemen een analyse die de aanwezigheid van een gewond gen kan bepalen. Een genetische bloedtest bij pasgeborenen stelt u bijvoorbeeld in staat om het vermogen van de schildklier om thyroxine te produceren te identificeren. Als er een afwijking van de norm wordt vastgesteld, moet het mannetje gedurende het leven dit hormoon innemen.

opleiding

Bij het nemen van bloed van gewone patiënten is geen speciale voorbereiding vereist.

Functies heeft bloedafname van de foetus van de navelstreng. Deze procedure moet niet vóór de 18e week van de zwangerschap worden uitgevoerd, het is beter als het nog later is - 21-24 weken. Er zijn geen voedselbeperkingen voor nodig. Vóór genetische analyse van de foetus, moet je onderzoek doen zoals klinische analyse van bloed, urine, uitstrijkjes, evenals resultaten op HIV, hepatitis en syfilis.

De procedure zelf wordt uitgevoerd onder controle van echografie.

afschrift

Bij het ontcijferen van de analyse van de genetische deuce, is het noodzakelijk bepaalde grenzen vast te stellen waar het risico op ziekten hoog is:

• tot 1: 200 - hoog risico, aanvullende studies zijn vereist;
• van 1: 200 tot 1: 3000 - er is een risico op een genetische ziekte bij een kind, aanvullende onderzoeken zijn vereist: het hormoon E3 en a-fetoproteïne;
• meer dan 1: 3000 - de foetus heeft geen risico op het ontwikkelen van pathologie.

Het decoderen van het resultaat van genetische analyse van de foetus stelt u in staat om tot 1000 mogelijke ziekten te identificeren, variërend van die gediagnosticeerd met de chromosomale set van de foetus, tot de mogelijkheid van het vaststellen van ernstige hemolytische ziekten.

Voor- en nadelen

De belangrijkste voordelen van genetisch onderzoek zijn:

• hoge mate van vertrouwen;
• eenvoudige verzameling van biomaterialen;
• Snelheid om resultaten te behalen.

De nadelen zijn onder meer:

• hoge kosten van analyse;
• het onvermogen tijdens de oncologietest om een ​​100% resultaat te bekomen van het feit of iemand kanker heeft of niet.

Waar kan ik testen doen?

In Moskou is er een netwerk van klinieken "Moeder en kind", waarin je de analyse kunt maken om het karyotype te bepalen. Zo'n procedure kost 5.500 roebel. Het is ook mogelijk om een ​​meer complexe genetische analyse van de foetus uit te voeren.

De prijs is 11250 roebel.

In Citilab kost 5.900 roebel. In het laboratorium kunt u een analyse uitvoeren om genetische trombofilie te identificeren voor 3250 roebel.

Het Onclinic laboratoriumnetwerk voert een genetische analyse uit van de foetus om de Rh-factor te bepalen voor 7500 roebel. Hier kunt u bloed doneren voor genetische trombofilie voor 5000 roebel.

In Sint-Petersburg is er het Centrum voor medische genetica, waar ze een bloedkaryotypetest uitvoeren voor 3.300 roebel, waarbij het identificeren van de redenen voor het niet-dragen van de foetus 9.250 roebel kost.

In het netwerk "SM-Clinic" kunt u een onderzoek uitvoeren naar het karyotype, dat gaat van 2.400 tot 10.100 roebel. Hier kunt u een standaard en geavanceerde bloedtest doen voor mogelijke genetische ziekten die worden gedetecteerd bij pasgeborenen. De prijs van een dergelijke enquête met behulp van de uitgebreide formule is 36.500 roebel.

Helix Laboratory Service biedt haar klanten een breed scala aan onderzoeken: genetisch risico op trombofilie - 2430; karyotype bepaling - 6290; geavanceerde test voor aanleg voor vroeg zwangerschapsverlies - 7100 roebel.

Genetica helpt bij het vaststellen van de mogelijkheid van overdracht van gevaarlijke ziekten door overerving.

Het is volledig onmogelijk om jezelf te beschermen tegen de geïdentificeerde ziekten, maar de patiënt kan verschillende preventieve maatregelen nemen om hun ontwikkeling te voorkomen. Ook helpen genetische tests bij het bepalen van de meest effectieve geneesmiddelen bij de behandeling van gevaarlijke ziekten. Het uitvoeren van bloedtesten voor genetica stelt specialisten in staat om de mogelijke uitkomst in de planningsfase van de zwangerschap te diagnosticeren. Tests helpen ook om bij de pasgeborene een neiging tot bepaalde ernstige ziekten te identificeren.

http://1pokrovi.ru/analizy-krovi/geneticheskij-analiz.html

Genetisch bloedonderzoek: decodering

Genetische testen van het bloed zullen helpen bij het bepalen van de predispositie van het organisme voor erfelijke ziekten, erachter te komen of het kind native is, over chromosomale afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus. Dankzij de tijdige ontvangen informatie kan een vrouw een miskraam voorkomen en kunnen artsen tijdig maatregelen nemen om de ontwikkeling van een gevaarlijke ziekte te voorkomen.

Wat is genetische analyse?

Elke genetische test omvat de studie van genen van een levend organisme. Genen maken deel uit van DNA (deoxyribonucleïnezuur) en zijn verantwoordelijk voor overgeërfde eigenschappen die van ouders op kinderen worden overgedragen. In het DNA wordt vastgelegd hoeveel en welke eiwitten, enzymen, aminozuren en andere stoffen in het lichaam worden geproduceerd, van de conceptie tot de dood. Uiterlijk, karakter, vatbaarheid voor ziekten, analytische en creatieve vermogens zijn afhankelijk van de overerving van genen. Informatie vastgelegd in DNA helpt bepalen:

• genetische defecten in het lichaam;
• de neiging van cellen voor mutaties, inclusief oncologie;
• gevoeligheid voor verschillende ziekten, waaronder: atherosclerose, hartaanval, coronaire hartziekte, hypertensie, problemen met de bloedstolling, mentale afwijkingen;
• het percentage van de waarschijnlijkheid waarmee een erfelijke ziekte, een kwaadaardige tumor zichzelf kan verklaren;
• de reactie van het lichaam op bepaalde soorten medicijnen, waardoor de arts het meest optimale behandelingsregime kan kiezen;
• DNA-sporen van bacteriën, virussen, wormen die een bepaalde ziekte veroorzaakten;
• oorzaken van onvruchtbaarheid, de kans op complicaties tijdens de zwangerschap;
• pathologie bij de ontwikkeling van de foetus;
• oorzaken van onduidelijke symptomen (vooral belangrijk in de aanwezigheid van een zeldzame ziekte);
• familiebanden.

DNA zit in bijna alle levende cellen, terwijl de samenstelling van het molecuul vrijwel hetzelfde is, met uitzondering van eieren en spermatozoa. Om de resultaten betrouwbaar te houden, moet het biomateriaal in de juiste hoeveelheid naar het laboratorium worden gebracht, dus het is beter om naar de kliniek te komen om monsters te verzamelen. Voor de studie kunnen verschillende deeltjes van het menselijk lichaam worden gebruikt. Onder hen zijn:

• bloed;
• speeksel;
• huiddeeltjes;
• buccaal epitheel (vlek uit de binnenkant van de wang);
• haar;
• nagels;
• lichaamsweefsel;
• sperma;
• wax;
• snot;
• miskraam;
• cal.

De gegevens die in de loop van het onderzoek zijn verkregen, worden in een genetisch paspoort ingevoerd in de vorm van een specifieke combinatie van cijfers of letters die een geneticus kan ontcijferen. Het document geeft informatie weer die is verzameld van 19 DNA-sites (loci). Dit is niet alle informatie die tijdens de analyse kan worden verkregen. Niettemin zijn er genoeg van hen om een ​​persoon te identificeren, om een ​​algemeen beeld te krijgen van zijn gezondheidstoestand.

In dit geval is er één nuance. Hoewel kennis van storingen in de chromosomen de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van een ziekte suggereert, speelt het milieu een belangrijke rol. Ecologie, klimaat, lengte van de dag, intensiteit van zonlicht, manier van leven en andere factoren spelen een grote rol bij de ontwikkeling van het menselijk lichaam, kunnen veranderingen in weefsels en cellen veroorzaken, zowel in positieve als negatieve richting.

Principe en onderzoeksmethoden

De studie van het monster wordt uitgevoerd met behulp van een speciaal instrument, sequencer, dat de DNA-sequentie ontcijfert. Met één run kunt u een groot aantal monsters analyseren, maar hoe meer materiaal in het apparaat wordt geplaatst, hoe minder nauwkeurig de test. Om deze reden moet de analyse worden gericht aan een solide laboratorium, dat niet op kwaliteit spaart door het aantal bestudeerde materiaal te vergroten. In dergelijke gevallen is het beter om niet te haasten, wees geduldig, wacht op uw beurt. DNA-decodering duurt ongeveer twee weken.

Er zijn verschillende methoden voor genetische bloedanalyse. Onder hen:

• Hybridologische methode. Het voorziet in de studie van de erfelijke eigenschappen van het organisme door het te kruisen met een verwante vorm en een verdere analyse van de kenmerken van het nageslacht. De methode is gebaseerd op recombinatie, waarbij de uitwisseling van genetische materialen plaatsvindt door het combineren en breken van verschillende moleculen.
• Genealogie. Ontworpen om de stamboom te compileren en analyseren. Richt zich op het vinden van een bepaald kenmerk (inclusief ziekte) en het beoordelen van het voorkomen ervan in toekomstige generaties.
• Twin methode. Het genotype en fenotype van een tweeling worden bestudeerd om de invloed van de omgeving in de ontwikkeling van verschillende kenmerken te bepalen.
• Methoden voor hybridisatie (fusie met elkaar) van somatische cellen om klonen van hen te verkrijgen. Hybriden verliezen enkele chromosomen, waardoor de aanwezigheid van een gen wordt bepaald. De methode is geschikt voor het identificeren van genmutaties, neiging tot oncologie en het bestuderen van metabole processen in de cel.
• Hybridisatie van enkelstrengs nucleïnezuren in één molecuul. De methode bepaalt de mate van complementariteit van de interactie van ketens, wat een noodzakelijke voorwaarde is voor de synthese van DNA en RNA. Detecteert het gewenste gen of pathogeen van duizenden anderen, zelfs als het zich maar in een paar cellen van het menselijk lichaam bevindt.
• Analyse van transgene en chimere organismen. Doelstelling: bestuderen van de genetische compatibiliteit van weefsels en orgaantransplantatie, gebruikt in de oncologie om de aard van de ontwikkeling van kanker te bestuderen.
• Cytogenetische. Doelstellingen bij het bestuderen van chromosomen om anomalieën in hen te bepalen. Het onderzoek wordt onder een microscoop uitgevoerd.
• Biochemische screening. Onderzoek van het bloed van een zwangere vrouw om te bepalen of de foetus ernstige chromosomale afwijkingen heeft. De hormonen die in de bloedsomloop van de moeder circuleren, worden onderzocht.
• Genomische hybridisatie op chips. Het wordt uitgevoerd met behulp van de FISH- of CGH-methode. Het onderwerp en referentiemonsters worden vergeleken, waarna het computerprogramma de gegevens analyseert en het resultaat oplevert. De methode wordt vaak gebruikt in embryobiopsie, voorafgaand aan kunstmatige inseminatie.

Populair is de methode van microchip-technologie. De technologie is gebaseerd op DNA-hybridisatie. Met behulp van de methode kunt u een parametrisch onderzoek uitvoeren naar een groot aantal genen in de studie van een klein deel van het bronmateriaal. De technologie wordt veel gebruikt om single nucleotide polymorfismen te identificeren - verschillen in de DNA-sequentie van de grootte van één nucleotide in het genoom tussen homologe chromosomen.

Een andere methode van onderzoek is de methode van polymerasekettingreactie (PCR), gebaseerd op herhaald kopiëren in kunstmatige omstandigheden van een bepaald deel van DNA met behulp van enzymen. De methode detecteert een gevaarlijke infectieuze pathogeen onmiddellijk na infectie, jaren voordat de eerste symptomen van de ziekte verschijnen. PCR wordt in de criminologie gebruikt om een ​​"genetische vingerafdruk" te creëren, om vaderschap vast te stellen, om een ​​behandelmethode te selecteren.

Genetica is een zich ontwikkelende wetenschap, dus onderzoek wordt op een groot aantal gebieden uitgevoerd. De beroemdste soorten genetische analyse zijn:

• Prenatale diagnose - is gericht op de detectie van de pathologie van het kind in het stadium van foetale ontwikkeling. Vroege detectie van Edwards, Down-syndroom, Patau, hartproblemen.
• Genetische analyse van de pasgeborene (neonatale screening). Het bepaalt de chromosomale afwijkingen in de eerste dagen van het leven van de baby, zodat het mogelijk is om tijdig maatregelen te nemen om de ziekte te elimineren.
• Definitie van verwantschap en vaderschap. Bij het onderzoeken van een monster, moeten de baby en de ouder overeenkomende secties hebben. Hoe meer wedstrijden, hoe hoger de mate van verwantschap.
• Farmacokinetiek. De reactie van de patiënt op geneesmiddelen wordt bestudeerd.
• Onderzoek naar erfelijke pathologieën.
• De test op gevoeligheid voor erfelijke ziekten.
• Diagnose van onvruchtbaarheid.

Bij het doen van genetische bloedtesten

Het meest voorkomende biomateriaal voor de test is veneus bloed. Elke persoon die geïnteresseerd is in de informatie die in zijn genen is ingebed, welke ziekten hij heeft geërfd of kan doorgeven aan zijn nakomelingen, kan een studie bestellen. Medische indicaties voor de studie zijn:

• symptomen van een ziekte van onbekende oorsprong;
• de noodzaak om het behandelingsregime te bepalen;
• sporen van bacterieel DNA in gevallen van verdenking op virale infectie;
• bepaling van ernstige erfelijke pathologie om tijdig maatregelen te nemen om ziekten te voorkomen volgens de resultaten van de analyse;
• zwangerschap na 35 jaar;
• de moeder tijdens de zwangerschap misbruik maakt van alcohol, rookt, is blootgesteld aan röntgenfoto's;
• gevallen van geboorte van dode kinderen, frequente miskramen;
• test voor verwantschap en vaderschap.

Genetica analyse

Onderzoek naar genetica is niet verplicht, maar het kan worden gebruikt om de situatie onder controle te houden. Een tijdige analyse van genetische ziekten helpt de ontwikkeling van pathologie te voorkomen, detecteert het op tijd, plant een zwangerschap correct, voorspelt het uiterlijk, het karakter en de psyche van een kind. Dankzij de relatietest kun je veel problemen en vermoedens vermijden.

Tijdens de zwangerschap

Wanneer vrouwen wachten op een baby, worden ze aangeboden een test te ondergaan die bepaalt of de foetus chromosomale afwijkingen heeft. Bloed wordt uit een ader gehaald. Bij de diagnose worden de volgende indicatoren gemeten in verschillende stadia van de zwangerschap:

• Hormoon hCG (humaan choriongonadotrofine). Deze stof begint de placenta onmiddellijk na zijn vorming te produceren. In het eerste trimester van de zwangerschap neemt het niveau in het bloed van een vrouw exponentieel toe. Verhoogde hCG-niveaus kunnen wijzen op een meerlingzwangerschap, het syndroom van Down, een ectopische of valse zwangerschap en oncologie. Indicatoren onder de norm spreken over de waarschijnlijkheid van foetale sterfte, vertraging in de ontwikkeling van de foetus, buitenbaarmoederlijke zwangerschap, de kans op een miskraam, chronische placenta-insufficiëntie.
• Eiwit alfa-fetoproteïne (AFP). Gevormd tijdens de ontwikkeling van de foetus, is verantwoordelijk voor de overdracht van stoffen met een laag moleculair gewicht van de weefsels van de moeder naar het kind. Verhoogde niveaus van AFP kunnen praten over tweelingen, foetale levernecrose, nierproblemen, navelbreuk bij een baby, problemen met de ontwikkeling van de neurale buis. Een beperkt aantal waarschuwt voor de mogelijkheid van het downsyndroom, ontwikkelingsachterstand of de dood van de foetus, de dreiging van een miskraam, valse zwangerschap.
• Hormoon ongeconjugeerd estriol (ME3). Produceert een bijnierfoetus. Excess rates - een marker van chromosomale afwijkingen, wat duidt op een overtreding van het metabolisme van steroïden, aangeboren aandoeningen van de bijnieren (hyperplasie, falen).
• Plasma-eiwit A (PAPP-A). Produceert de placenta en het decidumale membraan, een voedende en beschermende laag voor de foetus. Verantwoordelijk voor de remming van maternale immuniteit in relatie tot de baby, beïnvloedt de ontwikkeling van bloedvaten. Het verhoogde aantal duidt op de mogelijkheid van het syndroom van Down, de dreiging van een miskraam, foetale dood. Verlaagd door trisometrie in 21,13 of 18 paar chromosomen. Het is een marker van chromosomale afwijkingen van de foetus.

In geval van afwijkingen van de norm zijn aanvullende onderzoeken noodzakelijk. Onder hen - de studie van maternaal bloed voor chromosomale abnormaliteiten, de aanwezigheid van mutante cellen. Een van de methoden betreft de isolatie in het bloed van de moeder van embryonale bloedcellen, die een chromosomale genkaart van het kind creëren. Deze methode kan de invasieve methoden om foetale ontwikkelingsstoornissen te bestuderen volledig vervangen.

foetus

Genetisch onderzoek van de foetus zelf gebeurt alleen in extreme gevallen, omdat het gaat om het verzamelen van cellen met behulp van punctie (invasieve methoden). Dat wil zeggen, ze maken een lek in de baarmoeder en de buikholte, waarna met behulp van een speciaal spel het biomateriaal voor onderzoek uit de foetus wordt gehaald. DNA-analyse van een kind bepaalt het downsyndroom, Patau, Edwards en andere chromosomale afwijkingen. Het is gebruikelijk om de volgende soorten onderzoek te onderscheiden:

• Vruchtwaterpunctie - de studie van foetale wateren.
• Placentocentesis - onderzoekt de toestand van de placenta, bepaalt het risico van de gevolgen van infectieziekten die de moeder tijdens de zwangerschap heeft gehad. De procedure duurt 13 tot 27 weken.
• Biopsie van het chorion, waaruit de placenta wordt gevormd
• Navelstrengpuncties. Met behulp van een punctie in de 18e week van de zwangerschap wordt navelstrengbloed uit de moeder genomen voor onderzoek.

Een genetische test is relevant voor polyhydramnio's - een aandoening waarbij het vruchtwater in het vruchtwater de norm overschrijdt. Dit leidt tot verstoringen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, het maag-darmkanaal en de dood van de foetus. Een van de oorzaken van deze aandoening zijn diabetes mellitus, nier- en hartproblemen, infectieziekten en aandoeningen op chromosomaal niveau. In dit geval wordt met behulp van een punctie een monster van het vruchtwater voor analyse genomen en onderzocht op de aanwezigheid van chromosomale aandoeningen, erfelijke ziekten en infectieuze pathogenen.

Voor trombofilie

De oorzaak van veneuze trombose is een genetische of verworven pathologie van bloedcellen, problemen met het stollingssysteem. Om deze reden worden mensen die risico lopen op verhoogde trombose een genetische analyse voor trombofilie voorgeschreven. Deze gegevens zijn relevant tijdens de zwangerschap, in de periode na de bevalling, die artsen tijdens de operatie nodig hebben, als de patiënt een trauma heeft met het opleggen van gips of spalken.

Het ontcijferen van een genetische bloedtest bevat een lijst van genen die een ziekte kunnen uitlokken, de aanwezigheid van mutaties. Als de resultaten een neiging tot de ontwikkeling van pathologie vertonen, wordt profylactische behandeling voorgeschreven om complicaties te voorkomen. In de aanwezigheid van trombofilie medicatie therapie, dieet, is een speciaal regime voorgeschreven.

pasgeboren

Het is erg belangrijk in de eerste dagen van het leven van een kind om aangeboren aandoeningen te detecteren die zijn veroorzaakt door genetische afwijkingen, vóór het begin van de eerste symptomen die tot onomkeerbare gevolgen kunnen leiden. Het toekomstige zieke kind is grotendeels afhankelijk van het correct voorgeschreven behandelingsregime en het gedrag van de ouders. Voor dit doel wordt neonatale screening uitgevoerd in het kraamkliniek. Voor de studie wordt bloed op de 4e dag van het leven uit de hielen gehaald van een baby in voldragen baby's en op prematuriteit - op de zevende dag. De studie richt zich op de detectie van de volgende ziekten:

• Fenylketonurie. De ziekte is geassocieerd met een verminderd metabolisme van aminozuren. Het ontbreken van een eiwitarm dieet veroorzaakt overmatige ophoping van het enzym fenylalanine en zijn toxische derivaten. Dit leidt tot ernstige hersenschade, waarvan oligofrenie een van de symptomen is. Het is een van de weinige erfelijke pathologieën die met succes kunnen worden behandeld met tijdige detectie.
• Congenitale hypothyreoïdie. Een schildklieraandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde synthese van jodiumhoudende hormonen. De behandeling moet beginnen in de eerste dagen van het leven van de baby, anders zullen onomkeerbare veranderingen in de hersenen beginnen. Ze manifesteren lusteloosheid, lethargie, spierzwakte, late kinderziekten, groeiachterstand. Veroorzaakt mentale retardatie, cretinisme. Vanwege tijdige diagnose en juiste behandeling kunnen deze complicaties worden vermeden.
• Cystic fibrosis. Pathologie wordt geactiveerd door mutaties van een van de genen. Het wordt gekenmerkt door schade aan de functies van de ademhalingsorganen, spijsvertering, externe afscheiding klieren (lever, borst, talg, zweetklieren, prostaat, etc.). De ziekte kan niet worden genezen, maar het is mogelijk om de toestand te stabiliseren met behulp van medicijnen, dieet.
• Adrenogenitaal syndroom. Geassocieerd met verstoring van de bijnierschors, die leidt tot een verlaagd niveau van de hormonen cortisol en aldosteron, een toename van de concentratie van androgenen. Het wordt gekenmerkt door een onregelmatige structuur van de geslachtsorganen, vroege seksuele ontwikkeling van kinderen en dwerggroei. Meisjes hebben mannelijke secundaire geslachtskenmerken, overmatige haargroei, zwakke melkklieren, problemen met de menstruatiecyclus. Kans op onvruchtbaarheid. Tijdige diagnose geeft een gunstige prognose voor genezing.
• Galactosemie. Door de mutatie van een van de genen treedt er een stofwisselingsstoornis op tijdens de omzetting van galactose in glucose, de belangrijkste energiebron in het lichaam. Galactosederivaten hopen zich op in het bloed en hebben een toxisch effect op de hersenen, lever, ooglens. Symptomen van de ziekte - geelzucht, leververgroting, weigering om te eten, laag gewicht, epileptische aanvallen, onvrijwillige beweging van de oogbollen. De ziekte leidt tot mentale retardatie, cataract en de dood. Vroege diagnose en goede voeding, compleet met uitzondering van melk, stopt de ontwikkeling van de ziekte.

Als screening afwijkingen vertoont, is een bloedtest voor genetische pathologieën nodig, die tot doel heeft de aard van chromosoomschade vast te stellen, aanvullende onderzoeken. Bij adrenogenitaal syndroom wordt navelstrengbloed getest op neonataal 17-a-hydroxyprogesteron. Als cystic fibrosis wordt vermoed, wordt een immunoreactieve trypsine-test uitgevoerd.

Over aanleg voor ziektes

Met behulp van moderne technologie kan 97% van de nucleotidesequentie van het menselijke chromosoom worden ontcijferd, waardoor het mogelijk wordt om de belangrijkste informatie over gevoeligheid voor ziekten te verkrijgen. Onder hen zijn:

• bloedonderzoek op aanleg voor kanker;
• cardiovasculaire pathologieën (ischemie, hypertensie, myocardiaal infarct, atherosclerose);
• diabetes mellitus;
• bronchiale astma;
• mentale afwijkingen.
• trombose;
• schildklierpathologie;
• problemen met de longen;
• osteoporose;
• ziekten van het spijsverteringsstelsel.

Bloedonderzoeken voor genetische ziekten worden gebruikt in de praktijk van artsen die zich bezighouden met voorspellende geneeskunde. Dit is de naam van de industrie, die bij het kiezen van medische procedures zich laat leiden door de informatie die is verkregen tijdens de studie van DNA op vatbaarheid voor ziekten. Artsen die zich bezig houden met voorspellende geneeskunde, analyseren alle ontvangen informatie en geven gedetailleerde aanbevelingen, waarmee u de ontwikkeling van pathologie kunt voorkomen.

Dit kan een dieet zijn, bepaalde fysieke activiteiten, medicatie, in sommige gevallen - chirurgie. Het is erg belangrijk om factoren te vermijden die aanleiding geven tot de ontwikkeling van pathologie: veel ziekten ontwikkelen zich door een botsing van erfelijke aanleg met ongunstige omgevingsfactoren en schadelijke gewoonten. Om deze reden is een positieve genetische bloedtest voor kanker geen diagnose, maar vereist een voortdurende controle door de patiënt en de arts.

Naar het vaderschap

Genetische testen van bloed kunnen worden gebruikt om de mate van verwantschap vast te stellen. Het erfelijke materiaal krijgt het kind van de moeder en de vader, daarom moeten er overlappende secties zijn in zijn genen en de genen van een persoon die een verwante relatie met hem wil identificeren. Hoe meer identieke zones worden gevonden, hoe groter de kans op verwantschap.

Voor de nauwkeurigheid van de resultaten is het beter om het biomateriaal van de moeder, de vader en het kind te vergelijken, maar in sommige gevallen is het mogelijk om weg te komen met de gegevens van slechts één ouder die wil vaststellen of dit zijn kind is. Het opbouwen van een relatie kost tijd omdat het meerdere vergelijkingen vereist. De nauwkeurigheid van laboratoriumanalyses is 99%, dus de gegevens kunnen voor de rechtbank worden gebruikt.

Hoe zich voor te bereiden op genetische bloedanalyse

Een bloedmonster voor analyse wordt op elk moment van de dag uit een ader genomen, maar bij voorkeur 's morgens. Het biomateriaal wordt op een lege maag ingenomen: de tijd tussen de maaltijd en de inname van biomateriaal moet ten minste acht uur bedragen. Twee of drie dagen voordat de studie zou moeten afzien van gekruid, vet, gepeperd voedsel. Op de dag van de procedure mag u alleen gewoon niet-koolzuurhoudend water drinken. Twee tot drie weken voor bloeddonatie moet het gebruik van alcoholische dranken, drugs en drugs worden afgeschaft. Als medicatie moet worden ingenomen, moet u dit aan de arts melden.

Roken is ongewenst op de dag van verzameling. Het is beter voor vrouwen om bloed te doneren voor analyse in het midden van de menstruatiecyclus, omdat tijdens de menstruatie hormonale veranderingen plaatsvinden, die de betrouwbaarheid van de resultaten kunnen verstoren. De dag voor het onderzoek moet veel lichaamsbeweging worden geschuwd. Op de dag van levering van het biomateriaal is het noodzakelijk om zelfs bij het laden te weigeren. Onder invloed van lichaamsbeweging stroomt het bloed sneller, het versnelt chemische reacties, die de resultaten kunnen verstoren.

De resultaten ontcijferen

De verkregen resultaten worden vergeleken met referentiemonsters. Vervolgens, op basis van de afwezigheid of aanwezigheid van de gewenste genen, de aanwezigheid van veranderingen of mutaties daarin, maakt de geneticus een conclusie over de toestand van de chromosomen en registreert de resultaten in het genetische paspoort. Nadat de arts het risico op het ontwikkelen of de aanwezigheid van een ziekte heeft beoordeeld en aanbevelingen heeft gedaan ter voorkoming of eliminatie van de ziekte.

Als een vaderschapstest werd gedaan, geeft de geneticus in het geval van een positief resultaat een conclusie met een waarschijnlijkheid van 99,9%. Dergelijke cijfers worden verklaard door het feit dat de vader altijd een tweelingbroer kan hebben, die een bijna identieke set chromosomen heeft. In de praktijk gebeurt dit zeer zelden, maar de situatie kan niet worden uitgesloten. Als de man niet de vader van het kind is, is het resultaat categorisch - 100%.

Je kunt een genetische bloedtest doen in veel medische centra in Moskou en de regio Moskou. U kunt een volledige genetische screening bestellen. De gemiddelde kosten van genetische analyse voor mannen en jongens varieert van 80 tot 85 duizend roebel, voor vrouwen van 72 tot 75 duizend roebel. Een test gericht op het vinden van een specifieke ziekte kost minder:

• vrouwelijke onvruchtbaarheid en zwangerschapscomplicaties: 25 duizend roebel;
• neiging tot trombose tijdens zwangerschap: 2,3 - 2,6 duizend roebel;
• trombose gevoeligheidstest (uitgebreid panel): 7,5 - 8000 r;
• Trombose gevoeligheidstest (afgekort panel): 2,5-3 duizend r;
• erfelijke gevallen van borst- en / of ovariumkanker, bij de analyse van twee genen - 4 duizend p., vier genen - 9 duizend p.
• genetische oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid: 15-16 duizend roebel;
• genetische aanleg voor diabetes mellitus type 1: 6000 duizend roebel;
• myocardinfarct: 8-9 duizend roebel;
• vaderschapstest: 9 duizend

http://sovets.net/18854-geneticheskiy-analiz-krovi.html

Wat is een genetische bloedtest, hoe wordt het gedaan en de resultaten worden ontcijferd

Genetische analyse van bloed is een soort laboratoriumonderzoek dat een beoordeling van menselijke chromosomen mogelijk maakt om pathologische aandoeningen te identificeren. En deze studie wordt gebruikt om de mate van verwantschap of preventie vast te stellen.

Soorten genetische analyse

Wanneer kan een genetische bloedtest worden voorgeschreven

Zwangerschapstest

Genetische analyse van pasgeborenen

"Vaderschapstest"

Genetische analyse als een belangrijke methode van voorspellende geneeskunde

Zijn er contra-indicaties en beperkingen?

Het ontcijferen van de resultaten van genetisch onderzoek

Hoeveel kost de DNA-analyse

Opmerkingen en recensies

Soorten genetische analyse

Afhankelijk van het doel van de studie, worden de volgende soorten genetische analyse onderscheiden:

DNA-analyse

Een DNA-bloedtest (deoxyribonucleïnezuur) is een onderzoek waarmee u een persoon kunt identificeren tijdens het bestuderen van een unieke nucleotidesequentie. Dit "genetische spoor" is individueel voor elke persoon (met uitzondering van een identieke tweeling) en verandert niet tijdens het leven.

Moleculair genetische bloedtesten laten toe om te bepalen:

1. Mogelijke ziekten. De studie van biologisch materiaal op DNA maakt het mogelijk erfelijke ziekten tijdig op te sporen. Als er gevallen van psychische stoornissen of oncologie in het gezin zijn, bepaalt deze test de neiging om een ​​soortgelijk probleem voor de afstammelingen te ontwikkelen.
2. Individuele intolerantie voor medicatie. In gevallen waarin er een vermoeden bestaat van overgevoeligheid voor een bepaalde groep geneesmiddelen, kan DNA-analyse worden getoond.
3. De mate van verwantschap. Een van de meest voorkomende redenen voor het uitvoeren van onderzoek is de noodzaak om familiebanden tussen mensen tot stand te brengen.
4. Onvruchtbaarheidsfactoren. In reproductieve centra moeten paren die moeite hebben met zwanger worden een DNA-test ondergaan.
5. Neiging tot alcoholisme of drugsverslaving. Een dergelijke predispositie kan worden vastgesteld door de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor de synthese van enzymen voor de afbraak van alcoholmoleculen en andere verbindingen.

karyotypering

Onder karyotypering begrijpt u de methode van cytogenetische analyse, waardoor het mogelijk is om de chromosoomset van een persoon te onderzoeken. Een soortgelijk onderzoek wordt uitgevoerd onder paren die een kind willen hebben.

Een karyotype is een chromosomale set van elke persoon, die een volledige beschrijving van de tekens van alle componenten bevat, hun:

Het menselijk genoom bevat 46 chromosomen, die op hun beurt zijn verdeeld in 23 paren.

Autosomaal (eerste 44) - ontworpen om erfelijke eigenschappen over te dragen:
(haarkleur, ogen, anatomische kenmerken).

Het laatste chromosomale paar is het geslachtschromosoom, waarmee het karyotype kan worden bepaald:

De belangrijkste doelstellingen van het doel van karyotypering zijn:

1. Bepaling van inconsistenties in de chromosomale set van echtgenoten. De analyse wordt uitgevoerd om de geboorte van kinderen met misvormingen of andere genetische pathologieën te voorkomen.
2. Identificatie van het aantal en de accessoires van chromosomen, de kenmerken van hun structuur.
3. Het vaststellen van de oorzaak van onvruchtbaarheid, gemanifesteerd in een verandering in de veelheid van chromosomen.

Wanneer kan een genetische bloedtest worden voorgeschreven

Naast persoonlijk initiatief, beveelt de arts vaak een genetische analyse aan vanwege bepaalde factoren.

Onder de vereiste medische indicaties voor de studie zijn de volgende:

• leven in ecologisch ongunstige gebieden;
• onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet is vastgesteld;
• leeftijd van 35 jaar (zelfs uitgevoerd bij paren waar minstens één echtgenoot ouder is dan 35 jaar);
• onsuccesvolle herhaalde pogingen tot kunstmatige inseminatie;
• pathologie bij de ontwikkeling van spermatogenese zonder een vastgestelde oorzaak;
• hormonale aandoeningen bij vrouwen;
• de aanwezigheid van genetische ziekten in het geslacht;
• constant contact met chemicaliën;
• huwelijken tussen naaste verwanten;
• geregistreerde gevallen van spontane abortus, inclusief vroeggeboorte en doodgeboorte.

Zwangerschapstest

Een tijdige DNA-test onthult de misvormingen van de baby voor de geboorte, zal helpen om een ​​genetische kaart van het kind te maken. Meestal, in dit geval, schrijft u de studie "genetische deuce" voor.

invasieve

Voor analyse is het noodzakelijk om biologisch materiaal te nemen, niet alleen van de moeder, maar ook van de foetus. Tegelijkertijd treedt tijdens het onderzoek de penetratie door de buikholte van een vrouw op. De methode van invasieve diagnose stelt u in staat om de pre-diagnose definitief te bevestigen, maar brengt een zekere bedreiging voor de baby met zich mee.

Kenmerken van de analyse:

1. De test kan al in het eerste trimester van de zwangerschap worden uitgevoerd, er wordt veneus bloed afgenomen voor onderzoek.
2. Analyse van de genetische deuce omvat de studie van specifieke eiwitstructuren (beta-hCG en PPAP-A), die worden beschouwd als de belangrijkste indicatoren voor de aanwezigheid van genetische pathologieën.
3. Benoemd in combinatie met echografie van de baarmoeder en analyse van het karyotype van ouders. Om het karyotype te bestuderen, wordt bloed afgenomen uit de navelstreng van de baby.
4. Concluderend, de arts beoordeelt de mate en risico's van de ontwikkeling van erfelijke pathologieën bij een kind, schrijft behandelingen voor en registreert de gegevens in de genetische kaart.

niet-invasieve

Niet-invasieve diagnostische technieken zijn naar voren gekomen als reactie op mogelijke complicaties en risico's tijdens invasieve genetische analyse. De meest populaire methode is de Tranquility NIPT.

1. Om een ​​DNA-resultaat te verkrijgen, is het noodzakelijk om het bloed van de moeder te onderzoeken. Sinds de eerste maand van de zwangerschap wordt de circulatie van foetale cellen geactiveerd in het maternale organisme. Tegen het einde van het eerste trimester bereikt hun concentratie een limiet, wat voldoende is voor bepaling in genetische analyse.
2. De studie heeft een hoog betrouwbaarheidsniveau. De nauwkeurigheid van het diagnosticeren van het syndroom van Down is meer dan 99,9%.
3. De test vormt geen bedreiging voor de ontwikkeling van de foetus of de gezondheid van de moeder.
4. Het onderzoek wordt uitgevoerd na 10-12 weken zwangerschap.
5. Resultaten worden binnen 15 werkdagen voorbereid.

Genetische analyse van pasgeborenen

Met de tijdige diagnose van pathologieën en de juiste behandeling, kunnen veel problemen vanaf de geboorte worden opgelost.

1. Bloed wordt afgenomen voor analyse van genetische ziekten. Bij voldragen baby's wordt het hek gemaakt op dag 4 na de geboorte en bij te vroeg geboren baby's - op dag 7.
2. Als een kind wordt verdacht van het hebben van een genetische pathologie, schrijft de arts een verder onderzoek voor. Het type diagnose hangt af van de aard van de ziekte.
3. Genetische analyse van pasgeborenen geeft tijd om de aanwezigheid van dergelijke pathologieën te bepalen, zoals: cystische fibrose, adrenogenitaal syndroom, fenylketonurie en andere.
4. Voor meer informatie of om andere ziekten te diagnosticeren, schrijft u een DNA-test voor. Veneus bloed wordt gebruikt als biologisch materiaal.

"Vaderschapstest"

Het aangaan van een relatie wordt niet alleen gebruikt in de medische sector, maar is vaak ook noodzakelijk voor het oplossen van juridische geschillen. Omdat de ouders hun genetische materiaal doorgeven aan het kind, identificeren de familieleden in een dergelijke analyse overeenkomende gebieden. Een hoog percentage toevalligheden betekent een grotere kans om verwantschap te bewijzen.

In tegenstelling tot andere genetische tests, kan biologisch materiaal voor vaderschapstesten uit verschillende delen van het lichaam worden genomen. Meestal gebruikt het schrapen van de binnenkant van de wang. Vaderschapsanalyse is een lang proces. Maar in dit geval is het beter om de experts te vertrouwen en te wachten op het moment waarop de resultaten vele malen worden vergeleken.

De nauwkeurigheid van het vaststellen van de relatie met deze methode is meer dan 99%.

Instructies voor het verzamelen van materiaal voor de genetische test om het vaderschap thuis vast te stellen. Video gemaakt van het kanaal van Evgeny Ivanov.

Genetische analyse als een belangrijke methode van voorspellende geneeskunde

De studie van genetisch materiaal stelt u in staat om mogelijke ziektes in de toekomst te identificeren. Dit komt door het feit dat niet alle feilen van het genotype eindigen met een of andere pathologie. In de meeste gevallen zijn omgevingsfactoren ook belangrijk. Als je op tijd een DNA-test maakt, kun je de ontwikkeling van veel ongeneeslijke ziekten voorkomen.

Deze pathologieën omvatten:

• atherosclerose;
• diabetes mellitus;
• bronchiale astma;
• hypertensie;
• oncologie.

Vanwege de ontwikkeling van medicijnen zijn er op dit moment verschillende methoden beschikbaar om genetische informatie te onderzoeken. Elke optie wordt geselecteerd afhankelijk van de mogelijkheden en de case.

1. Microchip-technologie. Tijdens het uitvoeren van de diagnostiek wordt een DNA-chip gebruikt, die is gemaakt naar analogie met een elektronische chip om meerdere DNA-strengen te isoleren. Moderne microchips kunnen miljoenen verschillende mutaties identificeren en genexpressie meten. De microschakeling zelf is gemaakt van glas of silicone, waarop DNA wordt aangebracht tijdens het machineprintproces.
2. Vergelijkende genomische hybridisatie. De technologie omvat de analyse van de verandering in het aantal kopieën van de relatieve niveaus van ploïdie in het bestudeerde materiaal in relatie tot het referentiemonster, dat de referentie is.
3. FISH-technologie. Het werkingsprincipe van de methode is gebaseerd op het fenomeen hybridisatie - door het DNA van het te onderzoeken patiëntenmonster met de DNA-probe te binden.
4. Polymerase kettingreactie. De techniek impliceert een snelle toename in de concentratie van geïsoleerd DNA in het menselijke biologische materiaal om een ​​bepaalde pathologie te bepalen.

De voorspellende functie van genetische analyse is het voorspellen van de ontwikkeling van mogelijke pathologieën.

Zijn er contra-indicaties en beperkingen?

Om een ​​genetische analyse te maken, definiëren artsen geen significante contra-indicaties en beperkingen. De procedure is toegestaan ​​voor mensen van elke leeftijd en zwangere vrouwen. De enige opmerking, als we het hebben over toekomstige moeders, wordt aanbevolen om na 18 weken een invasieve genetische test uit te voeren.

Alvorens een studie uit te voeren, is het wenselijk om het volgende uit te sluiten:

• roken;
• alcoholische dranken drinken;
• zoenen;
• kauwgom.

Hoe is het gedaan?

Het belangrijkste biologische materiaal voor onderzoek is bloed. Meestal is het noodzakelijk veneus bloed.

1. Vóór de procedure moet de patiënt een vragenlijst invullen. Het is belangrijk om nauwkeurige gegevens te verstrekken, omdat dit het analyseresultaat aanzienlijk kan beïnvloeden.
2. Vervolgens wordt de patiënt uitgevoerd op het kantoor waar het materiaal wordt genomen. Het is beter om een ​​bloedtest te doen op een lege maag, bij voorkeur in de ochtend.
3. Het verkregen biologische materiaal wordt in een reageerbuis geplaatst en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek.

Het ontcijferen van de resultaten van genetisch onderzoek

De interpretatie van de resultaten voor genetische ziekten dient uitsluitend door een genetische expert te worden gedaan. Alleen een ervaren specialist kan correct conclusies trekken op basis van de verkregen gegevens. Het voorbereidingsproces en het decoderen zelf duurt van enkele weken tot een maand.

Hoeveel kost de DNA-analyse

De prijs van genetische onderzoeksdiensten in de ON Clinic:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Typen en kenmerken van de genetische analyse

Genetische analyses helpen om een ​​volledige karakterisering van de toestand van het lichaam te verkrijgen en om pathologieën te identificeren, alleen door een monster van speeksel of één haar. Bovendien worden de methoden van genetica gebruikt in de forensische wetenschap en om verwantschap te vestigen.

Beschrijving en doelstellingen van onderzoeksmethoden

Voltooi genetische analyse

Tests voor erfelijke ziekten en neigingen voor hen

Genetische tests tijdens de zwangerschap

Genetische methoden voor de diagnose van infectieziekten

Genetisch onderzoek: vaderschapstest

Genetische analyse van de pasgeborene

Kenmerken van testen

Hoeveel gebeurt er op tijd?

Opmerkingen en recensies

Beschrijving en doelstellingen van onderzoeksmethoden

DNA-diagnostiek (deoxyribonucleïnezuurmoleculen) is een gespecialiseerde medische studie voor het ontcijferen van informatie die is ingebed in menselijke genen.

Er zijn verschillende categorieën onderzoeksgenen gericht op verschillende doelen:

• een volledig beeld krijgen van erfelijke ziekten;
• identificatie van foetale afwijkingen;
• identificatie van algemene ziekten bij de pasgeborene;
• diagnose van infectieziekten;
• definitie van verwantschap.

Moderne methoden van genodiagnostiek verschillen van andere diagnostische procedures door de maximale nauwkeurigheid van gegevens verkregen uit de minimumbron. Voor de diagnose van een enkele druppel bloed of een monster van orale mucosa.

Methoden voor het bestuderen van genetica in dit stadium van de ontwikkeling van de wetenschap maken het mogelijk om een ​​deel van iemands genetische code te ontcijferen. Wetenschappers zijn al in staat om te bepalen welke genen specifieke ziektes veroorzaken en die integendeel verantwoordelijk zijn voor resistentie tegen hen.

De video van het kanaal Young120 vertelt waarom genetische tests nodig zijn.

Testtypen

Je kunt genetische analyse doen in gespecialiseerde medische centra. Nu bieden ze een breed scala aan vergelijkbare tests voor verschillende factoren.

Er zijn bijvoorbeeld speciale tests:

• voor atleten;
• op een gezonde levensstijl;
• voor de operatie;
• over de risico's van roken;
• op de neiging tot alcoholisme en andere verslavingen;
• over de reactie van het lichaam op melk en gefrituurd voedsel;
• op de reactie van het lichaam bij het nemen van OK (orale anticonceptiva), etc.

In de praktische uitvoering van de analyses zijn onderverdeeld in de volgende soorten:

• complete genetische analyse;
• tests voor erfelijke ziekten en neigingen voor hen;
• cytogenetische analyses;
• moleculair genetische analyses;
• genetische tests tijdens zwangerschap;
• genetische analyse van het embryo.

Voltooi genetische analyse

Dit is een analyse die niet verandert met de tijd of onder invloed van een aantal factoren, zoals een bloed- of urinetest. Voer eens in je leven genetisch onderzoek uit. Volgens de resultaten creëert de arts een genetisch paspoort dat alle mogelijke ziektes en de mate van geneigdheid voor hen aangeeft.

Tests voor erfelijke ziekten en neigingen voor hen

Tot de beschikking van patiënten nu zijn er verschillende manieren om erfelijke ziekten te bepalen.

De belangrijkste onderzoeksgroepen zijn:

• cytogenetische studies (chromosomale karyotypering);
• moleculair genetische studies (DNA-analyse van een specifiek gen).

Cytogenetische analyses

Het doel van de karyotypegroep is om structurele en kwantitatieve veranderingen in de reeks chromosomen te identificeren, om de locatie van schade te bepalen, of veranderingen in de grootte en vorm van chromosomen.

Karyotypering wordt gebruikt om afwijkingen te bepalen, zoals:

• Syndroom van Down;
• Turner-syndroom;
• Shereshevsky-Turner-syndroom;
• Kleinfelter-syndroom, etc.

Moleculair genetische analyses

Moleculaire diagnose is gericht op het berekenen van de reeks mogelijke afwijkingen die door overerving zijn overgedragen. Het zijn deze methoden die waarschuwen voor potentiële ziekten die zich nog niet hebben gemanifesteerd, maar mogelijk in de toekomst worden geactiveerd.

De belangrijkste pathologieën die door genetische tests worden gediagnosticeerd op gevoeligheid voor ziekten zijn:

• hemoglobinopathieën;
• cystische fibrose;
• neurosensorisch niet-syndromaal gehoorverlies;
• fenylketonurie;
• Chorea van Huntington;
• thalassemie;
• Dyushen-Becker myodystrophy, etc.

Genetische tests tijdens de zwangerschap

Door DNA-analyse kunt u de risico's van chromosomale afwijkingen van de foetus vanaf de tiende week van de zwangerschap vaststellen. NIPT Prenetix-onderzoek is erop gericht deze te vinden. Het wordt uitgevoerd door het bloed van een zwangere vrouw. De analyse is nodig om de redenen vast te stellen voor de onmogelijkheid van een vrouw om het kind met succes uit te voeren of om de risico's van complicaties tijdens de huidige zwangerschap te identificeren.

Bovendien geeft het onderzoek een volledig beeld van de aanleg om:

• verhoogde druk;
• oncologie;
• onjuist metabolisme;
• overgewicht;
• hartaanval;
• osteoporose en andere erfelijke ziekten.

Embryo genetische analyse

Dit onderzoek wordt vaak uitgevoerd tijdens een bemestingsprocedure in vitro (IVF) of op initiatief van de ouders. Het is noodzakelijk om de levensvatbaarheid van embryo's te bepalen en mogelijke anomalieën vast te stellen voordat het embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. De procedure helpt de kansen op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezonde baby te vergroten.

Het onderzoek wordt aanbevolen onder deze voorwaarden:

• als een vrouw ouder is dan 34 en een man ouder dan 39 is;
• verschillende mislukte IVF-pogingen;
• meer dan 2 miskramen;
• de aanwezigheid van genetische pathologieën, hetzij van de ouders of in het gezin.

Bovendien wordt de genanalyse getoond in het geval van meerdere niet-succesvolle pogingen tot IVF, of in het geval van de geboorte van een kind met genetische ziekten.

De meest populaire methoden voor embryo-analyse zijn:

1. Hek blastomere. Op de derde dag na de bevruchting wordt één cel uit het embryo gehaald met instrumenten voor microchirurgische operaties.
2. Trophectoderm hek. Op de 5-6e dag van de embryo-ontwikkeling wordt de hiervoor genoemde karyotypering uitgevoerd.
3. De studie van het polaire lichaam wordt uitgevoerd om genetische abnormaliteiten te detecteren die door de vrouwelijke lijn worden uitgezonden.

Het polaire lichaam is het deel van het ei dat genetische informatie opslaat die lijkt op de eikern.

Dergelijke analyses hebben een kleine kans op fouten - ongeveer 4%. Daarom wordt een zwangere vrouw verschillende complexe screenings voorgeschreven op verschillende zwangerschapsvoorwaarden.

In gevallen waarin de testen een verhoogd risico op afwijkingen in de chromosomen van de foetus onthullen, is een chorionbiopsie aangewezen.

Als iemand in het gezin aan monogene mutaties leed, wordt een dergelijke diagnose ook aanbevolen.

De meest voorkomende monogene ziektes:

• cystische fibrose;
• amyotrofie;
• hemofilie;
• fenylketonurie;
• mucopolysaccharidosis.

Generieke analyse onthult ook chromosomale translocaties, wanneer de chromosomen letterlijk van plaats veranderen. In deze situatie, als de uitwisseling plaatsvond in gelijke verhoudingen, zal de persoon niet uiterlijk anders zijn dan gezond.

Genetische methoden voor de diagnose van infectieziekten

Om verschillende infecties in het lichaam vast te stellen, past u ook genanalyses toe. In het bijzonder worden PCR-diagnostiek (polymerasekettingreactie) op dit gebied veel gebruikt. De procedure maakt het mogelijk om de aanwezigheid van bepaalde ziekten veroorzaakt door gevaarlijke micro-organismen vast te stellen, voordat ze actief beginnen te ontwikkelen en het lichaam schaden.

De analyse is effectief, zelfs als immunologische, microscopische en bacteriologische tests het probleem niet hebben onthuld. PCR-diagnostiek onthult acute en chronische infectieziekten. Het onderscheidt zich door zijn gevoeligheid niet alleen voor virussen, maar ook voor bacteriën die het lichaam zijn binnengedrongen en de bron van de ziekte zijn geworden. Bovendien toont de test het resultaat tot enkele virale en bacteriële deeltjes.

Genetisch onderzoek: vaderschapstest

Zo'n analyse kan zowel voor een pasgeboren kind als voor een foetus in de baarmoeder worden gedaan. In het tweede geval moet de procedure worden uitgevoerd door een specialist met uitgebreide ervaring op dit gebied.

De verzameling biologisch materiaal van de foetus gebeurt volgens de methoden:

1. Chorionic villus biopten na 9-12 weken zwangerschap. Een naald wordt ingebracht in de schaal van het embryo en het materiaal wordt door middel van echografie visueel gecontroleerd. U zou de risico's van deze procedure moeten kennen - de kans op een miskraam is 2%.
2. Vruchtwaterpunctie voor een periode van 14-20 weken. De bemonstering van vruchtwater is hetzelfde als in de eerste uitvoeringsvorm, door het inbrengen van een naald. Het risico om een ​​kind te verliezen is 1%.
3. Cordocentesis voor een periode van 18-20 weken. Neem het bloed van de foetus uit het navelstrengschip. Het risico van een miskraam is 1%.

Naast invasieve testen, is er de Amerikaanse methode van het vaderschap zonder zich te bemoeien met de vitale functies van de foetus, en dus zonder zelfs de minimale risico's voor.

In deze prenatale test worden verschillende monsters van het veneuze bloed van de ouders onderzocht. De betekenis van de techniek is dat het foetale DNA vrij in het lichaam van de moeder circuleert, daarom zit een deel ervan in het bloed. Foetale DNA-gegevens worden geëxtraheerd en vergeleken met monsters van de moeder en de toekomstige vader.

Er moet rekening worden gehouden met de tijdsbeperkingen in deze methode. De analyse is relevant in het eerste trimester, na het bereiken van de periode van 10 weken. In het tweede en derde trimester zullen de resultaten niet zo betrouwbaar zijn.

Volgens artsen zullen niet-invasieve technieken de materiële omheiningen direct vervangen door een naald met een risico, hoewel laag, voor het leven van het kind.

Genetische analyse van de pasgeborene

Neonatale screening wordt uitgevoerd in het kraamkliniek op de 4e dag na de geboorte door bloed uit de hiel te nemen. Om nauwkeurige resultaten te verkrijgen, moet het kind 3 uur voor de test honger lijden.

De bemonsteringsprocedure voor genetische analyse is pijnloos en bedreigt de baby niet.

Een bloedmonster wordt genomen onder strikt steriele omstandigheden met een antisepticum en een wegwerpspuit. Het monster wordt aangebracht op een speciale teststrook en toegestaan ​​te drogen. Resultaten komen binnen tien dagen.

Neonatale screening is belangrijk omdat het vijf ernstige genetische afwijkingen vertoont die worden geërfd. Intra-uterine testen installeert ze niet. Opgemerkt moet worden dat deze ziekten niet zeldzaam zijn en dat hun aanwezigheid de kwaliteit van het menselijk leven sterk zal verminderen.

Lijst van ziekten geïdentificeerd door postpartum screening:

1. Congenitale hypothyreoïdie. Het manifesteert zich in het geval van een onjuiste ontwikkeling van de schildklier tot aan zijn afwezigheid en de onvolgroeidheid van het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de productie van hormonen. De kans op ziekte is één op de 5000. Gebruikelijker bij meisjes. Het doel van het beloop van hormonen wordt getoond.
2. Cystic fibrosis. Het komt vaak voor en beïnvloedt de luchtwegen en darmen. Levert groeiachterstand op. Indien ontdekt in de vroege stadia van de ziekte kan worden behandeld.
3. Adrenogenitaal syndroom. Heeft invloed op het werk van de bijnieren, dus zieke kinderen hebben een achterstand in groei en lichamelijke ontwikkeling. Waargenomen pathologie van de geslachtsorganen, wat kan leiden tot onvruchtbaarheid. Vaak leidt tot acuut nierfalen. Volledig te behandelen met hormonen.
4. Galactosemie. Veroorzaakt door mutatie van het gen dat de synthese van melksuikers bepaalt. Baby's hebben melk nodig, maar bij zieke kinderen veroorzaakt het een vergrote lever en toevallen. Zonder de juiste behandeling is er een ernstige mentale en fysieke achterstand.
5. Fenylketonurie. Het komt tot uiting in de onmogelijkheid van de productie van een enzym dat fenylalanine splijt. Dientengevolge hopen aminozuren zich op in de urine en het bloed, en toxisch effect op de hersenen, wat leidt tot dementie. Ziek kind aangegeven levenslang zich te houden aan een dieet zonder zuivelproducten, champignons, bananen en kip omdat ze fenylalanine bevatten. Dan is volledige ontwikkeling en leven gegarandeerd.

Fotogalerij

Kenmerken van testen

Voordat de analyse wordt gestart, moet een speciale gedetailleerde vragenlijst worden ingevuld. Daarin moet de patiënt volledige betrouwbare informatie verstrekken over:

• voor jezelf;
• jouw levensstijl;
• ziekten;
• allergieën, etc.

Dit alles verbetert de nauwkeurigheid van het definitieve decoderen van testen.

Genetische analyse gebeurt op basis van biologisch materiaal. Cellen worden meestal overgebracht naar een bufferoplossing of aangebracht op een glasplaatje en bevestigd.

Materiaalverzameling mag alleen worden uitgevoerd door een gekwalificeerde laborant. Dit geldt met name voor de analyse van het vaderschap in verband met het gerechtelijk proces. Deze procedure wordt volledig uitgevoerd in de medische instelling. Voor privétesten kunt u thuis een biomateriaal nemen.

Als eerder voor genoanalyse alleen bloed uit een ader nodig is, kunnen nu DNA-testen worden uitgevoerd op basis van verschillende biomaterialen.

Voor DNA-analyse worden dit soort genetisch materiaal gebruikt:

• buccaal epitheel;
• bloed;
• tanden;
• nagels;
• speeksel;
• sperma;
• haar met wortelbol.

De eerste twee typen zijn standaard en zijn geschikt voor alle tests, inclusief forensische tests. De rest is niet standaard en wordt gebruikt voor privé-onderzoek.

Meestal wordt de test gehuurd door het buccale epithelium. Voor zijn gevangenname zijn geen ingewikkelde procedures nodig - slechts één slag.

Bij de studie van volbloed wordt het na verwijdering in een speciale buis geplaatst.

Met deze optie is het werk in het laboratorium verdeeld in twee fasen:

1. DNA-scheiding van bloed.
2. De studie van DNA en de identificatie van mutaties of polymorfismen.

Hoeveel gebeurt er op tijd?

Het hangt af van het type test en de medische instelling zelf. Een algemene genetische bloedtest en interpretatie van de resultaten duurt ongeveer 2-3 weken. De neonatale screening van baby's die hierboven zijn genoemd, gebeurt in ongeveer een week of tien dagen.

De resultaten ontcijferen

Het ontcijferen van de verkregen informatie tijdens algemene onderzoeken zal een arts zijn die zich hierin specialiseert. Specialisten op dit gebied worden geclassificeerd door verschillende tests van volwassenen en kinderen. In elk geval moet je een geweldige klus doen door de gegevens te vergelijken, zodat de patiënt het meest nauwkeurige resultaat krijgt.

Kosten van analyse

Prijzen voor genetische onderzoeken worden ook gespecificeerd in gespecialiseerde centra. Dit is te wijten aan het feit dat het prijsbeleid in verschillende instellingen kan verschillen. Dergelijke tests kunnen kosten van 1200 tot 80.000 roebel, afhankelijk van het type en de complexiteit. Bijvoorbeeld, proef voor vaderschapstest wordt uitgevoerd op complexere apparatuur dan persoonlijke tests, dus de prijs is meestal hoger.

video

Verslag van het kanaal "Miracle of technology" over het al dan niet uitvoeren van een genetische test en DNA-decodering:

http://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/